Aoasm.ru

Медицинский портал
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Может ли проявиться муковисцидоз во взрослом возрасте?

Может ли проявиться муковисцидоз во взрослом возрасте?

Массовое обследование новорожденных на наследственные болезни. Муковисцидоз

Массовое обследование новорожденных на наследственные болезни. Муковисцидоз

Прочтите и возьмите себе на заметку, особенно если вы молодые люди

В России уже много лет проводится массовое обследование новорожденных для выявления у них нескольких наследственных заболеваний. Такое обследование проводится во многих странах и называется скринингом новорожденных или неонаталъным скринингом.

Целью скрининга новорожденных является, конечно, не само выявление новорожденных с еще не проявившимися наследственными заболеваниями, а их лечение, которое позволяет предотвратить появление клинических симптомов, во многих случаях весьма тяжелых, или даже фатальных. В результате рано начатого и аккуратно проводимого лечения вместо тяжело больных детей, а затем подростков и взрослых, получаются здоровые люди, полноценные члены общества, нередко являющиеся гордостью семьи.

Скрининг новорожденных в России ведется в отношении 5 наследственных и врожденных заболеваний: фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, адрено-гениталъного синдрома и муковисцидоза.

ЧТО ТАКОЕ МУКОВИСЦИДОЗ?

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, обусловленное изменением (мутацией) в гене, который отвечает за синтез белка, осуществляющего в клетках функцию канала для ионов хлора. Из-за нарушения функции этого канала слизь и другие секреты становятся очень густыми и вязкими в легких, поджелудочной железе и других органах. Это приводит к развитию в легких хронической инфекции, повреждающей легочную ткань; нарушению переваривания пищи, поскольку ферменты поджелудочной железы не могут попасть в кишечник, и другим клиническим проявлениям.

КАК НАСЛЕДУЕТСЯ МУКОВИСЦИДОЗ?

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, когда больные в семье появляются только в одном поколении. Схема такого наследования приведена на рисунке, на котором изображен фрагмент родословной семьи, в которой родился ребенок, больной муковисцидозом. На родословной мужчины обозначены квадратиком, а женщины — кружочком. Внутри этих квадратиков и кружочков нарисована только одна хромосома (из 23 пар, имеющихся у человека), несущая нормальный или мутантный ген муковисцидоза, который помечен черной точкой.

На рисунке для простоты изображена только хромосома, содержащая ген, мутации в котором вызывают муковисцидоз. У ребенка в обеих хромосомах содержится мутантный ген и поэтому он болен. У каждого из родителей мутантный ген содержится только в одной хромосоме, а вторая хромосома нормальная и поэтому они здоровы. Такие люди, которые имеют один нормальный и один дефектный ген называются носителями мутантного гена. У бабки по матери мутантный ген также имеется только в одной хромосоме, как и у деда со стороны отца. Они, как и родители ребенка, здоровы, но передали хромосомы, содержащие мутантный ген, своим детям. У вторых деда и бабки обе хромосомы содержат только нормальный ген. Таким образом, при рецессивном наследовании болен только тот член семьи, который получил от своих родителей обе хромосомы, несущие мутантный ген. Все остальные члены семьи здоровы, в том числе и те, кто является носителем мутантного гена. На схеме родословной видно, что у родителей больного ребенка могут еще появиться больные дети. Вероятность появления больного ребенка в семьях, в которых родители являются носителями мутантного гена, составляет 1/4 или 25%. Эта вероятность не меняется от числа больных или здоровых детей в семье: для каждого следующего ребенка риск, что он будет болен, составляет 25%. Вероятность рождения здорового ребенка, обе хромосомы которого содержат только нормальный ген, составляет также 25%. А 50% детей будут иметь один нормальный и один мутангный ген, как их родители. Это означает, что при каждой беременности родители-носители имеют шансы 3 из 4 (75%) родить здорового ребенка. Многие родители больных муковисцидозом детей и их родственники, первый раз встретившись с врачом-генетиком, настойчиво повторяют, что у их ребенка не наследственное заболевание, так как в их семье ни у кого из родственников никогда не было такого заболевания. Только объяснение, что правила наследования бывают разные, и не редко больной с наследственным заболеванием может быть единственным в семье, позволяют им понять с какой ситуацией они столкнулись.

КАКИЕ ПОРАЖЕНИЯ В ОРГАНИЗМЕ ВЫЗЫВАЕТ МУКОВИСЦИДОЗ?

Заболевание обычно начинается в раннем возрасте. Клиницисты различают три основные формы муковисцидоза: легочную, кишечную и смешанную. Самой частой из них является смешанная форма. Она встречается примерно у 80% больных муковисцидозом. Легочная форма муковисцидоза проявляется хроническим обструктивным бронхолегочным процессом. Из-за того, что мокрота у больных густая и вязкая, она не отхаркивается. Большое количество белка в мокроте делает ее хорошей средой для развития разных микробов, в том числе стафилококков и синегнойной палочки. Развивается хронический воспалительный процесс, приводящий к разрушению легочной ткани. Кровь больных плохо насыщается кислородом, из-за чего начинают страдать сердце, печень и другие . органы. Лечение больных с легочной формой муковисцидоза требует применения мощных антибиотиков в больших дозах. При кишечной форме муковисцидоза нарушается процесс переваривания пищи, так как ферменты поджелудочной железы, расщепляющие белки и жиры, не попадают в кишечник вследствие закупорки протоков железы. Больные отстают от своих родственников в росте и весе. Основное лечение кишечной формы заключается в приеме ферментов поджелудочной железы. Эффективность этого лечения легко контролируется по количеству жира в кале ребенка. Препараты поджелудочной железы должны даваться в таком количестве, чтобы жира в кале не было. При смешанной форме муковисцидоза кишечные проявления муковисцидоза усугубляют поражение легких. Лечение смешанной формы наиболее сложное. У больных муковисцидозом, не получающих необходимого лечения, продолжительность жизни, как правило, относительно короткая.

СУЩЕСТВУЮТ ЛИ ТЕСТЫ НА РАННЕЕ ВЫЯВЛЕНИЕ МУКОВИСЦИДОЗА?

Больные с муковисцидозом могут быть выявлены с помощью скрининга новорожденных. В отличие от других наследственных болезней, выявляемых при скрининге, при которых раннее выявление заболевания позволяет его настолько эффективно лечить, что можно вообще избежать каких-либо клинических проявлений заболеваний, скрининг новорожденных при муковисцидозе преследует несколько иную цель. Врачи считают, что если муковисцидоз выявляется у новорожденного, и его начинают сразу же лечить, то ребенок нормально развивается физически и умственно. У него в меньшей степени будут поражаться легкие и другие органы, увеличится продолжительность жизни, которая в настоящее время, благодаря адекватному лечению, составляет в развитых странах более 35 лет. Скрининг на муковисцидоз начинается с того, что у новорожденного в родильном доме перед выпиской берут из пятки несколько капель крови, которую наносят на специально для этой цели используемую фильтровальную бумагу. Кровь высушивается, и такой бланк, на котором указана фамилия новорожденного и ряд других сведений, необходимых для его идентификации, переправляется в лабораторию региональной медико-генетической консультации. В лаборатории проводят специальное исследование, которое позволяет выявить новорожденных, у которых есть подозрение на муковисцидоз. В этом случае ребенок через педиатра вызывается в лабораторию на повторноетестирование. Родителям педиатр сообщает, что первый тест на муковисцидоз у их ребенка оказался ненормальным. У них появляется повод для беспокойства. Поэтому повторное тестирование образца крови у младенца, которое является очень важным, нужно сделать как можно быстрее. В большинстве случаев при повторном исследовании тест на муковисцидоз оказывается нормальным. Это означает, что результат первого исследования был неверный (его называют ложноположительным). Причины этого могут быть разными и связанными как с состоянием младенца, так и с какой-то ошибкой лаборатории. Этот результат, свидетельствующий о том, что у ребенка нет муковисцидоза, сразу же сообщается родителям, чтобы снять с них чувство страха.

ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ И ПОВТОРНЫЙ ЛАБОРАТОРНЫЙ ТЕСТ НА МУКОВИСЦИДОЗ ОКАЗАЛСЯ ПОЛОЖИТЕЛЬНЫМ?

Если и второе лабораторное исследование для выявления муковисцидоза оказалось положительным, то, в отличие от других скринируемых наследственных болезней, это еще не означает, что у ребенка есть муковисцидоз, хотя вероятность такого диагноза является высокой. Семья, в которой у ребенка повторно подтвердился положительный тест на муковисцидоз, приглашается на прием к врачу-генетику в медико-генетическую консультацию. Здесь семье объясняют, что собой представляет муковисцидоз и организуют прием у клиницистов, являющихся специалистами в диагностике и лечении муковисцидоза. Теперь наблюдение за ребенком берет на себя группа клиницистов. Для подтверждения диагноза муковисцидоза младенцу проводят так называемый лотовый тест. Это совершенно безобидный и безболезненный тест можно провести младенцу, начиная с возраста 3-4 недели жизни. Если лотовый тест оказывается отрицательным, то ребенок считается здоровым, хотя за ним клиницисты еще будут наблюдать некоторое время. Если же потовый тест оказался положительным, то диагноз муковисцидоза считается установленным, даже до появления каких-либо клинических проявлений заболевания. В этом случае врачи назначат ребенку лечение, которое надо будет строго соблюдать. Ребенок будет периодически обследоваться группой специалистов для постоянного контроля за состоянием его здоровья.

Читать еще:  Что со мной? Желтый язык, сильно болит горло.

МОЖНО ЛИ ПОМОЧЬ СЕМЬЕ, В КОТОРОЙ ПОЯВИЛСЯ БОЛЬНОЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ, ИМЕТЬ ЗДОРОВЫХ ДЕТЕЙ?

Да, и довольно успешно. Для муковисцидоза возможна дородовая диагностика. Первым шагом в этом направлении является обращение в медико-генетическую консультацию, где врач-генетик определяет показания и возможные методические подходы к дородовой диагностике в каждом конкретном случае. Сама процедура заключается в том, что во время беременности в сроке 9-11 недель или 16-18 недель врач акушер-гинеколог проводит забор очень небольшого количества клеток плода и направляет этот материал в специальную лабораторию пренатальной диагностики. В этой лаборатории врачи лаборанты-генетики проводят молекулярную диагностику, т.е. определяют наличие или отсутствие мутации в гене, отвечающем за муковисцидоз. В случае положительного результата семья решает вопрос о прерывании беременности больным плодом или настраивается на появление еще одного больного ребенка. Это право выбора остается за семьей.

© 2021 краевое государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Красноярский краевой медико-генетический центр" (КГБУЗ "ККМГЦ")

Муковисцидоз

Генетически детерминированное нарушение выделительной функции экзокринных желез, в основном дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. Вызывается мутациями гена, кодирующего мембранный белок CFTR, который является каналом ионов хлора в мембранах эпителиальных клеток, регулятором других ионных каналов, а также отвечает за транспорт бикарбонатов. Отсутствие синтеза или синтез патологического белка вызывает блокаду либо ухудшение транспорта хлора из клетки и повышение абсорбции натрия в клетку, что приводит к уменьшению содержания воды в секретах экзокринных желез. Низкий объем парацилиарной жидкости, выделяемой эпителием, делает невозможной адекватное слизисто-цилиарное очищение, а высокая концентрация NaCl и изменение pH секрета снижают активность антибактериальных пептидов.

Изменения со стороны органов дыхания: увеличенная секреция слизи, хронические бактериальные инфекции (ДНК погибших нейтрофилов повышает вязкость мокроты) → сегментарный ателектаз, развитие бронхоэктазов и кист (субплевральные — часто становятся причиной пневмоторакса). Также развивается хроническое воспаление слизистой оболочки носа и придаточных пазух с возникновением полипов. Изменения со стороны пищеварительной системы касаются, прежде всего, поджелудочной железы: застой панкреатического секрета и снижение его pH → активация протеолитических ферментов → воспалительный процесс → расширение протоков → фиброз → недостаточность экзокринной функции поджелудочной железы, через 10–20 лет — развитие сахарного диабета. В печени — очаги жировой дистрофии и билиарного цирроза. У взрослых пациентов вязкий секрет в тонком кишечнике становится причиной боли в животе. Изменения со стороны других органов: атрезия и агенезия семявыносящих протоков; вследствие нарушения реабсорбции хлора и вторично натрия в протоках потовых желез, возрастает концентрация NaCl в поте.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА И ЕСТЕСТВЕННОЕ ТЕЧЕНИЕ наверх

1. Субъективные симптомы: кашель — обычно первый симптом, сначала спорадический, в дальнейшем ежедневный с выделением вязкой гнойной мокроты (часто, после пробуждения), кровохарканье, одышка, ограниченная проходимость носа и хронический гнойный ринит, обильный с неприятным гнилостным запахом стул, вздутие и боли в животе с эпизодами задержки пассажа кишечного содержимого, потеря массы тела.

2. Объективные симптомы: сухие жужжащие и свистящие хрипы, влажные хрипы (вначале — в верхних долях легких, особенно, с правой стороны), цианоз и пальцы в виде «барабанных палочек», обычно бочкообразная грудная клетка, часто дефицит массы тела.

3. Естественное течение: обычно проявлется в раннем детстве, редко позже, когда симптомы менее выражены или атипичные. В большинстве случаев имеет место длительная, медленно прогрессирующая деструкция бронхов с вовлечением в процесс легочной паренхимы, что приводит к развитию дыхательной недостаточности и смерти (в России средняя продолжительность жизни таких больных ≈22–29 лет).

4. Обострения: ухудшение общего состояния, усиление кашля, увеличение количества либо изменение характера гнойной мокроты, иногда лихорадка и усиление одышки; также гемоптоэ, потеря аппетита, потеря веса, прогрессирование аускультативных, спирометрических или радиологических изменений, выявление новых патогенов в мокроте, увеличение концентрации биомаркеров воспалительного процесса в крови или усиление газометрических нарушений.

Подозрение на основании клинических симптомов или выявления муковисцидоза у сибсов.

Подтверждение: при наличии ≥1 из следующих критериев:

1) концентрация ионов хлора в поте ≥60 ммоль/л по результатам 2-х анализов, выполненных в разные дни. Лицам с концентрацией 30–60 ммоль/л показано генетическое исследование, а у пациентов с концентрацией <30 ммоль/л — дальнейшая диагностика показана только в случае наличия типичных симптомов. Тест может не быть достоверным у пациентов с отеками в результате белкового дефицита, или у принимающих глюкокортикостероиды. Повышенная концентрация иона хлора в поте может сопровождать также и другие заболевания (напр., гипокортицизм, нервную анорексию, атопический дерматит, гипотиреоз, гипопаратиреоз, нефрогенный несахарный диабет, гипотрофию, гипогаммаглобулинемию), но их клиническая картина обычно отличается от таковой при муковисцидозе.

2) обнаружение известных, вызывающих заболевание, мутации обоих аллелей гена CFTR (рекомендуется всем пациентам; имеет основное значение в случае не достоверных результатов потового теста);

3) измерение трансэпителиальной разности потенциалов в слизистой оболочке носа.

Другие дополнительные методы исследования:

1) РГ и КТВР выявляют изменения в легких (в зависимости от стадии прогрессирования заболевания): повышенная воздушность легочной ткани (80 %, преобладает в нижних долях), утолщение стенок бронхов и бронхоэктазы (как правило, видны в первую очередь и наиболее выражены в верхних долях, особенно в правой), кистозные полости (мешковидные расширения бронхов и эмфизематозные буллы), рецидивирующая консолидация и сегментарный ателектаз, расширение корней, пневмоторакс.

2) функциональные методы исследования легких выявляют нарушения вентиляции обструктивного типа со значительной гиперинфляцией легких (увеличение ФОЕ [FRC] и ООЛ [RV]). Контрольная спирометрия должна быть выполнена ≥1 × в год, лучше — каждые 3 мес.

3) микробиологическое исследование мокроты (реже бронхиальных смывов) — посев мокроты следует проводить каждых 3–6 мес., а также во время обострений; исследование нативного препарата и посев мокроты (у больных, которые откашливают) на наличие нетуберкулезных микобактерий — ежегодно.

4) лабораторные исследования:

а) снижена активность эластазы 1, трипсина и химотрипсина в кале, повышенное выведение жиров с калом;

б) повышенная активность печеночных ферментов (особенно, щелочной фосфатазы и ГГТП) в сыворотке крови;

в) увеличение СОЭ и СРБ, лейкоцитоз (в период обострения);

г) оральный глюкозотолерантный тест (проводится ежегодно после достижения 10-летнего возраста для раннего выявления сахарного диабета);

д) пульсоксиметрия и газометрия артериальной крови.

5) УЗИ брюшной полости для оценки печени и селезенки (каждые 2 года);

6) денситометрия костей (каждые 1‑3 года с момента первого патологического результата);

7) концентрация жирорастворимых витаминов в сыворотке крови (А, D, E и К).

1. Дыхательная реабилитация: всем пациентам необходима систематическая физиотерапевтическая реабилитация несколько раз в день (постуральный дренаж →разд. 24.20 в сочетании с похлопыванием и вибрационным массажем, стимуляция эффективного кашля и простые вспомогательные дыхательные тренажеры [флаттер, Acapella]). Всем больным, за исключением пациентов в терминальной стадии заболевания, показана физическая нагрузка. Важное значение имеет психологическая поддержка.

Читать еще:  Выпила очень много кофе и отекли стопы ног

2 . Диета: обогащенная белками, жирами (жиры составляют 35–40 % калорий) и калориями (130–150 % физиологической потребности), дополненная ферментными препаратами и витаминами.

3 . Профилактические прививки: все прививки проводятся, как в общей популяции, особенно против коклюша и кори. В случае поражения печени, следует провести полную вакцинацию против вирусного гепатита типа А и В. Все пациенты ежегодно должны быть вакцинированы против гриппа.

4 . Оксигенотерапия: как при ХОБЛ.

1. Муколитические ЛС: дорназа-α 2,5 мг 1 × в день в ингаляции, (за ≥30 мин перед процедурой дренажа бронхов), ингаляции гипертонического (3–7 %) раствора NaCl (перед ингаляцией обязательное введение ингаляционного β 2 -миметика), низкомолекулярный маннитол (ингаляция сухого порошка).

2 . Бронхолитические ЛС: у пациентов с улучшением функциональных показателей или субъективных симптомов, перед ингаляцией муколитических средств, проведением физиотерапии или физической нагрузкой.

3 . Ингаляционные ГКС: только у отдельных больных с бронхиальной гиперреактивностью.

4 . Ферменты поджелудочной железы — с каждым приемом пищи в индивидуально подобранной дозе; у взрослых начинайте от 500 ЕД липазы/кг массы тела на каждый прием пищи (на «перекус» 250 ЕД), при необходимости, увеличивайте по 150–250 ЕД/кг на каждый прием пищи до макс. 2500 ЕД/кг на каждый прием пищи (не более 10 000–12 000 ЕД/кг/сут).

5. Жирорастворимые витамины: А и D в форме поливитаминных препаратов, витамин К — пациентам с нарушением функции печени, особенно, в случае кровотечения (а также кровохарканья), или с целью коррекции удлиненного протромбинового времени.

1) ингаляционные — у пациентов с хроническим инфицированием Р. aeruginosa тобрамицин (300 мг 2 × в день в ингаляции, 28-дневные циклы лечения с перерывами в приеме препарата продолжительностью 28 дней), азтреонам (75 мг 3 × в день, повторными курсами), при необходимости колистин (1000000 МЕ 2 × в день, постоянно или повторными курсами). Перед ингаляцией антибиотика примените ингаляционный β 2 -миметик.

2) пероральные — особенно у больных, инфицированных Р. аeruginosa: длительный курс лечения азитромицином 250 или 500 мг/сут (при массе тела ≥36 кг) 3 × в нед. Перед началом длительного лечения макролидом, а в дальнейшем через каждые 6 мес., рекомендуется проводить исследование мокроты для исключения инфицирования нетуберкулезными микобактериями (риск развития резистентности).

7. Ибупрофен : следует оценить целесообразность у больных в возрасте 6–17 лет (в высоких дозах, обеспечивающих концентрацию в сыворотке крови 50–100 мкг/мл).

8. Модуляторы белка CFTR: ивакафтор — препарат, улучшающий функцию протеина CFTR у больных с ≥1 мутацией G551D, а также с несколькими другими; в комбинации с люмакафтором у гомозигот F508del.

1 . Интенсификация физиотерапии , особенно, в случае развития ателектаза (за исключением пациентов с пневмотораксом или кровохарканьем).

1) Сразу следует назначить антибиотик в/в в течение >10 дней (обычно 14–21 дней), как правило, в более высоких, нежели стандартно, дозах (редко п/ o или ингаляционно). Если отсутствуют результаты недавно выполненных микробиологических исследований, до получения результата посева примените комбинированную эмпирическую антибиотикотерапию, спектр активности которой включает Н. influenzae и S. аureus (полусинтетические пенициллины либо цефалоспорины, устойчивые к бета-лактамазам, или кларитромицин), а также Р. aeruginosa (фторхинолон п/о либо аминогликозид, или колистин ингаляционно; при более тяжелых обострениях до момента получения результата посева — β-лактамный антибиотик в/в, активный в отношении P. aeruginosa (напр., цефтазидим, пиперациллин [в РФ доступен как комбинированный с тазобактамом препарат], тикарциллин) с аминогликозидом — тобрамицином или с амикацином). У лиц с аллергией на пенициллины либо цефалоспорины: карбапенем (имипенем [в РФ доступен как комбинированный с циластатином препарат], либо меропенем), или азтреонам. Улучшение клинического состояния обычно наступает только через 4–7 дней от начала лечения. При первом выявлении P. aeruginosa следует предпринять попытку эрадикации, используя ингаляционный антибиотик (оптимально тобрамицин) в течение ≥1 мес., при необходимости в течение первых 14–21 дней вместе с антибиотиком системного действия (ципрофлоксацин п/о или другой в/в антибиотик, активный по отношению к P. aeruginosa ).

2) В случае тяжелого обострения, особенно, при наличии тяжелой, резистентной к терапии обструкции мелких бронхов, а также у пациентов с аллергическим бронхолегочным аспергиллезом, следует продумать необходимость назначения краткосрочной системной терапии ГКС.

3 . Искусственная вентиляция: обоснована в случае острой дыхательной недостаточности, развивающейся у пациентов в удовлетворительном состоянии и вызванной обратимой причиной, или у пациентов, ожидающих трансплантацию легких.

4 . Задержка пассажа кишечного содержимого: назначьте п/о 1–2 л полиэлектролитного раствора или очистительную клизму. Иногда необходима колоноскопия или хирургическое вмешательство.

У пациентов с массивными кровотечениями из дыхательных путей → эмболизация бронхиальных артерий, реже перевязка легочной артерии или резекция доли легкого. У пациентов с ограниченным циррозом легкого и тяжелыми обострениями или кровохарканьем необходимо рассмотреть выполнение лобэктомии. На поздней стадии дыхательной недостаточности необходимо взвесить возможность трансплантации легких, а у пациентов с поздней стадией цирроза печени и портальной гипертензией — возможность трансплантации печени.

Каждые 3 мес. следует оценивать состояние питания, функцию внешнего дыхания (ОФВ 1 , ФЖЕЛ), SpO 2 и посев мокроты. Хотя бы 1 × в год показан контрольный осмотр в специализированном центре для лечения пациентов с муковисцидозом и определение функции печени. Контрольную РГ грудной клетки рекомендуется проводить каждые 2–4 года, а также в случае тяжелого обострения или при подозрении на развитие осложнений.

1. Со стороны дыхательных путей: ателектаз, пневмоторакс, кровохарканье, аллергический бронхолегочный аспергиллез, легочная гипертензия.

2. Внелегочные: гипертрофия и перегрузка правого желудочка, сахарный диабет, желчекаменная болезнь или холангит, жировая дистрофия печени, цирроз печени, портальная гипертензия, острый панкреатит, синдром обструкции терминального отдела тонкого кишечника, гастроэзофагеальный рефлюкс, гипертрофическая остеоартропатия, остеопения или остеопороз, бесплодие, нарушения функции почек.

Муковисцидоз

Муковисцидоз – заболевание, имеющее наследственный характер, связанное с нарушением работы экзокринных желез и проблемами с жизненно важными органами. В частности, поражается дыхательная и пищеварительная системы. Заболевание относится к разряду хронических – полностью вылечить его нельзя, но можно подобрать такое лечение, которое позволяет человеку вести обычный образ жизни.

Болезнь возникает из-за того, что происходит мутацию генов, из-за чего нарушается белковая структура. Это приводит к сгущению секрета большинства желез, сам секрет эвакуируется с трудом. Таким образом, в легких скапливается слизь, затрудняя дыхание. Хронический воспалительный процесс в бронхах и вязкая мокрота приводят к гипоксии, у них формируется так называемое «легочное сердце». Если больной муковисцидозом не получает должного лечения и нужных лекарств, это приводит к серьезному ухудшению состояния.

Записаться на прием

Чтобы записаться на прием к пульмонологу ЛДЦ Миленарис в Иваново, позвоните нам по телефонам +7 (4932) 93 62 62, +7 (4932) 93 02 22 или заполните форму-заявку на сайте. Выберите наиболее подходящее время для визита и день, который вам подходит. Мы внесем ваши данные в график специалиста – и он будет вас ждать в указанное время. Никаких очередей или напрасного ожидания у кабинета.

Симптомы

Муковисцидоз проявляется различными симптомами, которые зависят также и от возраста больного. Если говорить о ребенке 1-2 лет, то признаки будут такими:

  • кашель с отделением густой мокроты;
  • одышка;
  • кишечная непроходимость;
  • у детей старшего возраста могут наблюдаться кишечные колики, приступы боли в животе, частые рвоты и вздутие.

У взрослых при легочной форме болезни наблюдаются такие симптомы:

  • приступообразный кашель;
  • вязкая мокрота с гнойными вкраплениями;
  • одышка;
  • выделения из носа, чихание;
  • снижение работоспособности и слабость;
  • кожа бледная;
  • синюшность слизистых оболочек.
Читать еще:  Можно ли использовать отривин и пиносол одновременно?

При первых же симптомах обращайтесь к специалистам клиники Миленарис. Здесь вам помогут пройти всю необходимую диагностику, а также назначат лечение для нормализации состояния.

Методы диагностики

Диагностируют муковисцидоз, исходя из клинической картины заболевания, осмотра и жалоб. Также потребуются и другие методы диагностики, чтобы подтвердить заболевание, установить его характер и особенности:

  • Анализ крови – позволяет определить, есть ли в организме осложнения, которые появились из-за болезни.
  • Определение уровня углекислого газа и кислорода в крови.
  • Неонатальный скрининг для новорожденных – определяют наличие пищеварительного фермента, превышение содержания которого говорит о болезни.
  • Генетический тест в качестве подтверждения диагноза.
  • Потовая проба позволяет определить количество хлоридов – если содержание превышено, то муковисцидоз есть.

Методы лечения

Выбор методов лечения зависит от того, какая форма заболевания, на какой стадии оно находится. Для всех форм болезни не существует универсального протокола лечения. Врач разрабатывает индивидуальную схему терапии, чтобы помочь больному нормализовать состояние.

Лечение муковисцидоза в легочной форме включает в себя:

  • дыхательную гимнастику и постуральный дренаж – это помогает освободить легкие от мокроты;
  • антибактериальные препараты;
  • бронхорасширяющие препараты;
  • муколитики;
  • витаминные комплексы.

Если муковисцидоз имеет кишечную форму, лечение включает в себя:

  • слабительные, ферментные препараты;
  • особая диета;
  • контроль за скачками веса.

Запишитесь на прием в ЛДЦ Миленарис в Иваново, чтобы получить квалифицированную консультацию и помощь в решении вашей проблемы. Мы поможем вам и вашим близким вернуть хорошее самочувствие.

Кистозный фиброз (Муковисцидоз)

Врач Новиков Максим Сергеевич

Врожденное заболевание, поражающее экзокринные железы, в результате чего выделяется вязкий клейкий секрет, ухудшающий проходимость выводных протоков, называют муковисцидозом. Второе название этой болезни – кистозный фиброз. Болезнь поражает, в первую очередь, железы дыхательной системы и пищеварительного тракта, характеризуется тяжелым течением, а при отсутствии адекватной медицинской помощи – неблагоприятным прогнозом.

Почему развивается заболевание

В настоящее время нет никаких сомнений в том, что единственной причиной муковисцидоза является неблагоприятная наследственность. Это заболевание не может возникнуть под влиянием негативных внешних факторов или из-за инфекции. Генная мутация, которая его вызывает, является рецессивной, т. е. может в скрытом виде присутствовать у любого человека и обнаруживается только после специального генетического исследования. Болезнь возникает лишь в том случае, если отец и мать оказываются скрытыми носителями поврежденного гена, и ребенок наследует его от обоих родителей.

Заболевание является достаточно редким: в нашей стране оно обнаруживается не более чем у трехсот человек в год. Патологические изменения происходят в поджелудочной железе, потовых и слюнных железах, дыхательной системе, пищеварительном тракте. Нарушения в деятельности органов могут появиться уже на этапе внутриутробного развития. Пациентам, у которых обнаружен муковисцидоз, необходимо оставаться под наблюдением врачей в течение всей последующей жизни.

Клинические проявления патологии

Поражение внутренних органов происходят из-за неправильной работы экзокринных желез:

  • поджелудочной;
  • слюнных;
  • бронхолегочных;
  • желчевыделительной;
  • потовых и др.

Вместо обычного секрета железы вырабатывают густую, вязкую массу, из-за чего в отдельных органах происходит постоянная закупорка протоков. В результате некоторые участки органов оказываются заблокированными. Спустя какое-то время клетки закупоренного участка отмирают и заменяются фиброзной тканью. Постепенно происходит «выключение» все новых и новых участков, из-за чего функции пораженных органов снижаются.

Первые симптомы муковисцидоза могут появляться уже в раннем детстве, причем чем раньше они становятся явными, тем быстрее протекает процесс накопления патологических изменений, а значит – тяжелее протекает заболевание. Ребенок страдает:

  • хроническими рецидивирующими заболеваниями дыхательных органов;
  • хроническим бронхитом;
  • хроническим гайморитом, течение которого не поддается лечению;
  • полипами носа;
  • рецидивирующим панкреатитом;
  • дыхательной недостаточностью;
  • недостаточно развит физически по сравнению со сверстниками.

Сгущение слизистого секрета происходит из-за нарушений синтеза белка, который участвует в регуляции водно-электролитного клеточного обмена. Наиболее важен этот процесс для деятельности дыхательных путей, пищеварительного тракта, поджелудочной железы и печени, а впоследствии – репродуктивной системы.

Патологические изменения в бронхах и легких присутствуют у 95% больных. Примерно треть пациентов страдает из-за нарушений секреции кишечника, что проявляется в выпадении прямой кишки. После назначения таким больным приема пищеварительных ферментов работа кишечника нормализуется в течение двух месяцев.

У многих детей, страдающих муковисцидозом, кашель, приступы удушья и некоторые другие проявления развиваются уже в первые месяцы жизни. Достаточно типичны синуситы, хронический холецистит, колитический синдром.

Как определить заболевание

Признаками кистозного фиброза нередко служат:

  • постоянный солоноватый налет на коже;
  • пониженная масса тела, несмотря на нормальный аппетит;
  • хроническая диарея, высокое содержание жира в каловых массах, диспепсия;
  • хриплое, со свистом, дыхание;
  • частые инфекции органов дыхания;
  • постоянные приступы кашля с обилием мокроты;
  • утолщенные кончики пальцев, деформация ногтей;
  • появление доброкачественных новообразований в полостях носа;
  • выпадающая прямая кишка.

При обращении к врачу для диагностики муковисцидоза, как правило, возникает необходимость в проведении ряда исследований:

    и мочи (лабораторный общий анализ);
  • кала (копрограмма для определения содержания в каловых массах жира, клетчатки, крахмала, мышечных волокон);
  • мокроты (миикробиологическое исследование); для обнаружения патологических изменений в бронхах – бргонхоэктазов; легких для выявления инфильтрата и склерозированных участков;
  • спирометрии для оценки дыхательной функции;
  • молекулярно-генетического исследования на наличие генетической мутации, приводящей к развитию болезни;
  • потового теста – основного исследования, которое определяет содержание ионов натрия и хлора в секрете потовых желез.

Современные методы терапии

Поскольку заболевание носит генетический характер, то лечение муковисцидоза направлено на поддержание жизнедеятельности пораженных органов и нормализацию работы экзокринных желез. Для этого необходим комплексный подход, учитывающий состояние организма в целом. Пациент в течение всей жизни находится под врачебным контролем, врач проводит осмотры каждые три месяца. Пациенту назначают:

Кистозный фиброз (Муковисцидоз)

  • муколитики, бронходилятаторы для разжижения мокроты;
  • кинезотерапию – массажи, дыхательные упражнения, дренажи;
  • антибиотики – при наличии воспалительной инфекции;
  • кортикостероиды либо нестероидные противовоспалительные препараты по мере необходимости в ингаляциях;
  • ферментотерапия при поражении поджелудочной железы;
  • препараты для поддержки функции печени и других пораженных органов.

Клинические рекомендации при кистозном фиброзе включают усиленное питание с повышенным содержанием белков и без ограничения жиров. Кроме того, показаны общеукрепляющие средства, при легких формах болезни – санаторное лечение.

Часто возникающие вопросы

Сколько живут люди с муковисцидозом?

Продолжительность жизни при кистозном фиброзе зависит от ряда факторов, и в первую очередь – от тяжести протекания болезни и выраженности патологических изменений. Наибольший процент летальных исходов регистрируется у детей первого года жизни. При своевременном выявлении болезни и адекватной терапии вероятность благоприятного течения болезни возрастает. В настоящее время в развитых странах пациенты с этим диагнозом могут прожить около сорока лет или более.

Как передается по наследству кистозный фиброз?

Наследование поврежденного гена не зависит от пола ребенка. Рецессивный тип передачи генетической патологии означает, что для рождения больного ребенка необходимо наличие дефекта у обоих родителей, но и в этом случае вероятность передачи болезни составляет только 25%. Если дефектный ген присутствует только у одного из родителей, их ребенок родится здоровым, но в 50% случаев будет носителем патологической наследственности. Согласно исследованиям, в Европе каждый 20-й житель является носителем рецессивного дефектного гена.

Для чего нужен скрининг?

В настоящее время всем детям делают анализ на муковисцидоз еще во время пребывания в родильном доме. Неонатальный скрининг облегчает раннее выявление патологии и повышает шансы маленьких пациентов на благоприятное течение болезни.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector