Торсионная дистония

Торсионная дистония — хроническое прогрессирующее заболевание головного мозга, при котором поражается экстрапирамидная система. Для него характерны неравномерное повышение мышечного тонуса, вращательные спазмы мышц туловища и проксимальных отделов конечностей [1] . Впервые была описана W. Schwalbe в 1908 г [2] .

Содержание

Этиология [ править | править код ]

Торсионная дистония является генетическим заболеванием и наследуется как по аутосомно-доминатному, так и по аутосомно-рецессивному типу. При аутосомно-доминантном типе наследования болезнь, как правило, дебютирует позже и протекает легче.

Эпидемиология [ править | править код ]

Заболевание встречается с частотой 3-4 случая на 100 000 человек [3] . В основном болеют мужчины.

Классификация [ править | править код ]

Существует несколько форм торсионной дистонии — генерализованная и локальная. Локальная форма встречается чаще, чем генерализованная. Как правило, локальная форма переходит в генерализованную медленно, в разные сроки от начала заболевания.

К локальным формам относятся:

синдром Брейгеля или синдром Мейжа — сочетание блефароспазма и оромандибулярной дистонии [6] .

Клиническая картина [ править | править код ]

Генерализованная форма заболевания дебютирует в 11-12 лет с локальных форм и медленно прогрессирует.

Для заболевания характерно развитие дистонических гиперкинезов, длительных сокращений мышц, зачастую вращательного характера, приводящие к патологическим позам туловища, шеи, вращению конечностей кнутри с пронацией стоп, кистей и разгибанием пальцев. Интеллект при этом в большинстве случаев повышен.

Иногда встречаются хореиформные, атетозные, гемибаллические гиперкинезы, миоклонии, тремор, изменение мышечного тонуса по пластическому типу.

Гиперкинезы уменьшаются с помощью коррегирующих жестов и полностью исчезают во сне. Признаки поражения пирамидных нейронов и чувствительные расстройства отсутствуют [2] .

Локализованная форма не всегда прогрессирует в генерализованную, иногда она является самостоятельной формой заболевания.

Диагностика [ править | править код ]

Диагноз устанавливается на основании клинической картины и исключении других заболеваний со схожими симптомами [3] .

Тяжесть заболевания оценивается по шкалам движений и инвалидизации, предложенным S. Fuhn и соавторами, основанным на клиническом обследовании и изучении бытовой активности соответственно.

Существует 13 форм заболевания, но генетический анализ проводят только на DYT1 – дистонию 1 типа. Эта форма является наиболее распространённой и встречается в 20% случаев.

Мышечные дистонии

Мышечная дистония может быть в различных частях тела. Ранние симптомы могут включать в себя ухудшение почерка после написания нескольких строк, судороги в ногах или скованность в мышцах ног, могут возникать неожиданно как «гром среди ясного неба» или возникать после бега или ходьбы на некоторое расстояние. Возможно непроизвольное скручивание шеи, особенно после нагрузки или стресса. Иногда возникает непроизвольное частое моргание глаз, что может приводить к функциональной слепоте. Другие возможные симптомы это тремор и нарушения речи. Начальные симптомы могут быть очень незначительными и могут быть заметны только после длительных нагрузок, стресса или усталости. Со временем симптомы могут стать более явными и стойкими, но, иногда, они могут не прогрессировать.

У некоторых пациентов, симптомы дистонии появляются в детстве, в возрастном промежутке от 5 до 16 лет, чаще всего, в конечностях (ноге или в руке). При генерализованной дистонии дистонические движения могут быстро прогрессировать и вовлекать все конечности и туловище, но скорость прогрессирования обычно заметно замедляется после завершения пубертатного возраста.

У других пациентов, симптомы появляются в конце подросткового или раннего взрослого возраста. В таких случаях, дистония нередко начинается в верхних частях тела, а симптоматика прогрессирует медленно. Дистония, которая начинается в зрелом возрасте, чаще всего, остается фокальной или сегментарной дистонией.

Прогрессирование дистонии проходит несколько стадий. Первоначально дистонические движения преходящие и появляются только во время произвольных движений или стресса. В дальнейшем, у пациентов могут возникать дистонические ненормальные позы и движения во время ходьбы и, в конечном счете, даже в состоянии покоя. Дистонические движения могут со временем привести к стойким физическим дефектам, так как возникают укорочения сухожилий.

При вторичных дистониях вследствие травмы или инсульта у пациентов отмечаются аномальные движения только с одной стороны тела, которые могут появиться сразу после травмы головного мозга (инсульта) или через некоторое время после. Симптомы обычно не прогрессируют и не охватывают другие части тела.

Классификация дистоний

Одна из классификаций дистонии подразделяет их в зависимости от частей тела, вовлеченных в это состояние:

Генерализованная дистония охватывает большую часть тела или все тело.
Фокальная дистония локализуется в определенной части тела.
Мультифокальная дистония включает в себя два или более участка тела.
Сегментарная дистония влияет на два или более соседних части тела.
Гемидистония охватывает одну сторону тела

Некоторые типы дистонии выделяются как отдельные синдромы:

Торсионная дистония, которая ранее называлась мышечная деформирующая дистония является редкой формой дистонии, имеет генетическую детерминированность, обычно начинается в детстве и неуклонно прогрессирует. Торсионная дистония приводит к выраженным физическим дефектам и нередко к тяжелой инвалидизации. Исследования генетиков выявили причину этой формы дистонии (у многих пациентов имелись мутации в гене под названием DYT1). Было также отмечено, что этот ген ассоциирован не только с генерализованной дистонией, но и с некоторыми формами фокальной дистонии. Тем не менее, есть данные, что большинство дистоний не связаны с этим дефектом гена и имеют неизвестную причину.

Цервикальная дистония или спастическая кривошея, является наиболее распространенной фокальной дистонией. При спастической кривошее страдают мышцы, контролирующие положение головы, в результате чего, происходит скручивание и поворот головы в одну сторону. Кроме того, голова может быть наклонена вперед или назад. Спастическая кривошея может возникнуть в любом возрасте, хотя большинство людей дебютные симптомы отмечают в среднем возрасте. Спастическая кривошея начинается медленно и, постепенно прогрессируя, останавливается на одном уровне. У 10 — 20 процентов пациентов со спастической кривошеей возникает ремиссия, но, к сожалению, ремиссия не бывает стойкой.

Блефароспазм, второй из наиболее распространенных видов фокальной дистонии — это непроизвольное, насильственное закрытие век. Первые симптомы могут быть в виде неконтролируемого мигания. На начальном этапе может быть вовлечен только один глаз, но в итоге происходит вовлечение мышц обоих глаз. Спазмы могут приводить к полному закрытию век, в результате чего, возникает функциональная слепота, хотя сами глаза и зрение в норме.

Краниальная дистония это термин, используемый для описания дистонии, которая влияет на мышцы головы, лица и шеи. Оромандибулярная дистония затрагивает мышцы челюсти, губ и языка. Челюсть, может выдвигаться вперед, опускаться или закрываться и возможны нарушения глотания и речи. Спастические дисфония поражает мышцы гортани, которые контролируют речь, что может вызвать нарушения речи, дыхания или хриплость голоса. Синдром Мейга является сочетанием блефароспазма и оромандибулярной дистонии и иногда спастической дисфонии.Спастическая кривошея также иногда классифицируется, как краниальная дистония.

Писчий спазм — это дистония, которая затрагивает мышцы кисти, а иногда и предплечья, и возникает только во время письма. Подобные координационные дистонии также называется судорогами машинистки и судорогами музыканта.

Допа — зависимая дистония (ДЗД), одной из которых является дистония Segawa, достаточно хорошо поддается лечению препаратами этой группы (леводопа), которые обычно используются для лечения болезни Паркинсона.

Как правило, ДЗД начинается в детстве или в подростковом возрасте, с прогрессирующим ухудшением процесса ходьбы, а в некоторых случаях и наличием спастичности. При дистонии Segawa, симптомы могут колебаться в течение дня от относительной мобильности утром, с постепенным ухудшением в дневное и вечернее время, а также после физических упражнений. Диагноз ДЗД может быть не выставлен своевременно, так как эта форма дистонии по проявлениям напоминает по симптоматике церебральный паралич. Кроме того, существуют формы дистонии, которые могут иметь четкую генетическую причину: DYT1 дистония является редкой формой доминантно наследуемой генарализованной дистонии, которая может быть вызваны мутацией в гене DYT1. Эта форма дистонии обычно начинается в детстве, сначала влияет на конечности, и неуклонно прогрессирует, часто вызывая инвалидизацию. Поскольку эффекты мутации гена проявляются не всегда, у некоторых людей с наличием мутации этого гена может не быть проявлений дистонии.

Читать еще: Волнует постоянный дискомфорт в спине, особенно: в шее. Постоянная усталость

В последнее время исследователи выявили еще одну генетическую причину дистонии связанную связано с мутациями в гене DYT6. Дистония вызванная мутацией в гене DYT6 часто проявляется как черепно-лицевая дистония, цервикальная дистонии или дистония руки.

Многие другие гены, которые вызывают дистонические синдромы, были идентифицированы в последние годы. Некоторые важные генетические причины дистонии включают мутации в следующих генах: DYT3, который вызывает дистонию, связанную с паркинсонизмом; DYT5 (GTP циклогидролазы 1), который связан с допа — зависимой дистонией (болезнь Segawa); DYT6, связанный с несколькими клинические проявления дистонии; DYT11 — вызывает дистонию, связанную с миоклонусами, DYT12 — вызывает быстрое развитие дистонии, связанной с паркинсонизмом.

Механизм развития дистонии

Ученые считают, что дистонии возникают в результате нарушений функционирования в области мозга, которая называется базальные ганглии, где происходит обработка информации от импульсов, которые поступают в мозг при сокращениях мышц. Ученые предполагают, что происходит нарушение выработки организмом определенной группы химических веществ (нейротрансмиттеров), которые позволяют клеткам мозга взаимодействовать друг с другом. Некоторые из этих нейротрансмиттеров включают:

GABA (гамма-аминомасляная кислота), ингибирующее вещество, которое помогает мозгу контролировать мышцы.
Допамин, химическое вещество, которое оказывает тормозящее влияние мозга на двигательную активность.
Ацетилхолин, химическое вещество активирующего действия, которое помогает регулировать действие дофамина в головном мозге. В организме ацетилхолин выделяется в нервные окончания и вызывает сокращение мышц.
Норадреналин и серотонин, ингибирующие вещества, которые помогают мозгу регулировать действие ацетилхолина.

Приобретенные дистонии, которые также называются вторичные дистонии, являются результатом влияния экзогенных факторов или заболеваний, приводящих к повреждению базальных ганглиев. Родовая травма (в частности, из-за гипоксии мозга), некоторые инфекции, реакция на некоторые лекарства, тяжелые металлы или отравления окисью углерода, травмы, или инсульт могут привести к появлению дистонических симптомов. Дистонии также могут быть симптомами других заболеваний, некоторые из которых могут быть наследственными.

Около 50% случаев дистонии не имеют никакой связи с заболеваниями или травмами и называются первичной или идиопатической дистонией.

Некоторые случаи первичной дистонии могут иметь различные типы наследственных паттернов.

Лечение

В настоящее время не существует медикаментов, которые могут предотвратить развитие дистонии или замедлить прогрессирование. Однако существует несколько вариантов лечения, которые могут облегчить некоторые симптомы дистонии, поэтому врачи могут подобрать каждому пациенту определенную тактику лечения, основанную на конкретных симптомах.

Медикаментозное лечение. Несколько классов лекарственных средств, которые оказывают влияние на различные нейромедиаторы могут быть эффективными для лечения различных форм дистонии. Эти препараты включают:
- Антихолинергические средства — блокируют действие нейротрансмиттера ацетилхолина. Медикаменты этой группы включают тригексифенидил и бензтропин. Иногда эти лекарства могут вызывать побочные действия, такие как сонливость или нарушения памяти, особенно при использовании высоких доз и у пожилых людей. Эти побочные действия могут ограничивать их положительный эффект. Другие побочные эффекты, такие как сухость во рту и запор,обычно можно корректировать с помощью изменения диеты или других лекарственных препаратов.
- ГАМК-эргические препараты, регулирующие нейротрансмиттер ГАМК. Эти препараты включают бензодиазепины, такие как диазепам, лоразепам, клоназепам и баклофен. Сонливость является их общим побочным эффектом.
- Допаминергические препараты действуют на систему дофамина и нейротрансмиттера допамина, который участвует в контроле работы мышц. Некоторые пациентам хороший эффект дает применение препаратов, которые блокируют действие допамина, таких как тетрабеназин. Побочные эффекты (например, увеличение веса и непроизвольные и повторяющиеся движения мышц) могут ограничить использование этих препаратов. Dopa- зависимая дистония (ДЗД) является специфической формой дистонии, которая чаще всего встречается у детей, и достаточно неплохо лечится леводопой.
Хирургические методы лечения в некоторых случаях могут быть рекомендованы отдельным пациентам, когда лекарства оказываются не эффективны или побочные эффекты являются слишком серьезными. В отдельных случаях при выраженной генерализованной дистонии проводится хирургическая деструкция части таламуса, глубокой структуры мозга контролирующей движения. Нарушение речи является основным риском такой процедуры, так как таламус располагается около структур головного мозга, контролирующих речь. Хирургическая денервация мышц иногда помогает при фокальной дистонии, в том числе при блефароспазме, спазматической дисфонии и кривошее. Но результаты таких денерваций не очень обнадеживающие в долгосрочной перспективе.
Использование материалов допускается при указании активной гиперссылки на постоянную страницу статьи.
Мышечная дистония-тремор, сегментарная форма
Информация о работе и расписание
Госпитальная высококвалифицированная медицинская помощь
Услуги центра по восстановительной медицине
Восстановление после спортивных травм
Современная диагностика – шанс предупредить болезнь
- Консультации по сложным диагнозам
- Информация для специалистов
Он-лайн консультации для врачей по сложным практическим случаям
Трудоустройство в ФГАУ ЛРЦ
Стандарты и порядки оказания медицинской помощи
ТЕЛЕМЕДИЦИНА Информация о работе и расписание
ОРГАНИЗАЦИОННО-МЕТОДИЧЕСКИЙ ОТДЕЛ Госпитальная высококвалифицированная медицинская помощь
- В помощь авторам научных публикаций
- Дополнительное профессиональное образование
- Научная медиатека
- Этический комитет
Проведение этической экспертизы клинических исследований, медицинских испытаний
Статьи и презентации
Введение.
Синдром Туретта (болезнь Туретта, синдром Жиль де ла Туретта) — наследственное расстройство, в виде сочетания тикообразных подёргиваний мышц лица, шеи и плечевого пояса, непроизвольных движений губ и языка с частым покашливанием и сплевыванием, копролалией (произнесение бранных слов). Чаще обусловлено поражением полосатого тела, но может носить и функциональный характер. Движения однотипны в своих проявлениях (резкие, быстрые, порывистые), иногда больные наносят себе серьёзные травмы, поскольку не могут контролировать внезапные движения. В половине случаев при синдроме Туретта возможны вокальные тики с неприличными ругательными словами, а также неприличные жесты. При этом больные прекрасно осознают неприемлемость и неадекватность своего поведения, но никак не могут контролировать своё поведение.
Встречается заболевание у 0,05 % населения, в основном у детей. В 3 раза чаще у мужчин (из них 95 % в возрасте 2-5 лет).
Также может наблюдаться у подростков в возрасте от 15 до 18 лет.
Критериями диагноза синдрома Туретта, согласно проекту Американской ассоциации Tourett Syndrome, являются:
- дебют заболевания в возрасте до 20 лет;
- наличие повторных, непроизвольных, быстрых, нецеленаправленных движений, вовлекающих многие мышечные группы;
- наличие одного или большего числа вокальных тиков;
- изменение интенсивности, выраженности симптомов в течение короткого времени, волнообразное течение с наличием обострений и затихания симптомов;
- продолжительность симптомов более года.
Лечение.
Для лечения применяют пимозид (орап), клонидин (катапрес, клофелин), галоперидол. Применяют также седативные средства, лечебную гимнастику, массаж. Длительность курса лечения составляет 2 мес. и более. Однако и при наличии положительного эффекта больные нуждаются в постоянной поддерживающей терапии. Прогноз для жизни благоприятный. Среди побочных эффектов лечения отмечаются чрезмерная слабость, прибавка массы, дисфория, паркинсонизм, интеллектуальное сглаживание, проблемы с памятью, личностные изменения, школьная и социальная фобии, сексуальные нарушения, торсионная дистония, выраженные вегетативные нарушения — запоры, сухость во рту, туман перед глазами, агранулоцитоз, желтуха.
Монотерапия, однако, часто бывает недостаточной для полной коррекции нарушений при синдроме Туретта. Поэтому некоторые клиницисты предпочитают проводить комплексную терапию. Реализация комбинированной терапии на практике всегда сложна, и ее особенно трудно проводить, когда базовыми препаратами являются психотропные. Среди опробованных к настоящему времени комбинаций заслуживает внимания схема лечения, включающая сочетание галоперидола и клонидина.

Глубокая стимуляция мозга (DBS) в ограниченном количестве исследований, показала себя многообещающей в качестве лечения для уменьшения тиков у взрослых. При выполнении этой процедуры, электроды с помощью хирургических манипуляций помещаются в определенные участки мозга. Эти электроды подсоединены к устройству, которое хирургически помещается под кожу в подключичной области (стимулятор).
Стимулятор посылает сигналы на электроды в мозге. Этот процесс может помочь предотвратить или ограничить тики. Исследователи продолжают изучать этот вид лечения и риски побочных эффектов, таких как мозговое кровотечение или нежелательные изменения двигательной функции. В настоящее время DBS является экспериментальным лечением и не рассматривается для детского лечения.
Дистония
Введение.
Дистония — синдром, характеризующийся непрерывными мышечными сокращениями, часто обусловленными повторными скручивающими движениями либо патологическими позами (Fahn S. et al., 1998).
Термин «дистония» был введен H. Oppenheim в 1911 г., применившим «dystonia musculorum deformans» для определения генерализованной дистонии с дебютом в детском возрасте.
Распространенность первичной дистонии составляет 11,1 на 100 000 населения для случаев с ранним началом у евреев-ашкенази, 60 случаев на 100 000 населения для форм с поздним развитием, 300 на 100 000 для случаев с развитием в возрасте позже 50 лет (Defazio G. et al., 2004). В Российской Федерации дистонией страдает около 95 000 человек.
Классифицируют дистонии в зависимости от характера (первичные и вторичные), возраста начала заболевания и степени вовлеченности различных частей тела.
Клиническая картина.
Наиболее отличительной характеристикой дистонических сокращений является их последовательная направленность. Движения стереотипны и повторно вовлекают одни и те же группы мышц, в отличие от расстройств, подобных хорее, при которых невозможно спрогнозировать следующее движение мышц. Как правило, движения вызывают «скручивание» частей тела (смысл термина «торзионная дистония») и обычно более стабильные (большей продолжительности), чем отмечаемые при других расстройствах, таких как миоклонус. Хотя повторная дистония заключается в подергиваниях, имитирующих тремор, дистонический тремор проявляется преобладанием определенного направления (подергивания в одном направлении сменяются более медленными движениями в обратном направлении), что отличает его от синусоидальных колебаний, присущих истинному тремору.
* А — этиология— первичная (идиопатическая) дистония является единственным клиническим симптомом и отсутствуют идентифицируемые экзогенные причины либо другие наследственные или дегенеративные заболевания (пример: дистония Оппенгейма); — дистония-плюс: дистония является существенным симптомом, но сочетается с другими двигательными расстройствами. Отсутствуют данные о нейродегенеративном процессе (пример: миоклонус-дистония); — наследственно-дегенеративная: дистония является существенным симптомом среди других неврологических проявлений наследственно-дегенеративного характера (пример: болезнь Вильсона);
- вторичная дистония является симптомом установленного неврологического заболевания, например фокального поражения мозга, воздействия лекарств или химических соединений (пример: дистония вследствие опухоли мозга, off-дистония при болезни Паркинсона);
- пароксизмальная: дистония в виде коротких эпизодов с нормальным состоянием в промежутке. Эти расстройства классифицируют как идиопатические (часто семейные, хотя встречаются также и спорадические случаи) и симптоматические ввиду большого количества причин. Известны три основные формы пароксизмальной дистонии в зависимости от триггерного фактора: пароксизмальная кинезигенная дискинезия (ПКД) — атаки вызываются внезапным движением; пароксизмальная дистония, вызванная упражнениями (ПДВУ) — причиной являются различные упражнения, такие как ходьба или плавание; пароксизмальная некинезигенная форма (ПНКД) — провокаторами являются алкоголь, кофе, чай и др.
* В — возраст начала — раннее начало (≤ 20–30 лет): обычно начинается в ноге или руке и прогрессирует с вовлечением другой руки или ноги;
- позднее начало: обычно начинается с шеи (включая глотку), краниальной мускулатуры и одной руки. Имеет тенденцию к локализации с ограниченным прогрессированием на прилежащие мышцы.
* С — распределение пораженных областей тела
- фокальная: одна область тела (пример: писчий спазм, блефароспазм);
- сегментарная: смежные области тела (пример: краниальный и цервикальный, цервикальный и верхняя конечность).
- мультифокальная: несмежные области тела (пример: верхняя и нижняя конечность, краниальный и нижняя конечность);
- генерализованная: обе ноги и как минимум одна область тела (обычно одна или обе конечности);
- гемидистония: половина тела (обычно вторично по отношению к структурным поражениям контрлатеральных базальных ганглиев).
Среди фокальных дистоний чаще всего встречаются:
- шейная (цервикальная дистония, спастическая кривошея), которая поражает мышцы шеи и проявляется насильственным поворотом головы в сторону, сгибанием вперед или разгибанием назад.
- блдефароспазм. Поражение мышц, окружающих глаз. Проявляется быстрым насильственным зажмуриванием глаз.
- оромандибулярная дистония. Характеризуется насильственными сокращениями челюсти и языка, что затрудняет открывание и закрывание рта и часто приводит к нарушениям жевания и речи. Комбинация блефароспазма и оромандибуларной дистонии носит название синдрома Мейжа (Meige’s syndrome).
- спастическая дисфония. Фокальная дистония, поражающая голосовые мышцы гортани, что приводит к нарушению речи. Голос может становиться напряженным, хриплым, придушенным, с придыханием или переходить в шепот.
- писчий спазм. Дистония кисти, связанная с выполнением специфической задачи и охватывающая пальцы, кисти и предплечье. Возникает при попытке выполнения каких-либо действий с помощи кисти, например: во время письма или игры на музыкальном инструменте.
Лечение
В настоящее время дистония является неизлечимым заболеванием, однако существуют различные методы лечения, позволяющие ослабить симптомы заболевания.
Выделяют несколько направлений в лечении заболевания:
- медикаментозная терапия. У небольшого числа пациентов с идиопатической дистонией возможно получение эффекта от применения антихолинергических средств, реже — препаратов, истощающих запасы допамина (например, резерпин). Антихолинергические средства также могут оказаться эффективными при допа-зависимой дистонии. Применяются также баклофен, бензодиазепины, стандартные анальгетики.
- инъекции таких препаратов как ботокс или диспорт непосредственно в пораженные мышцы. Ботулотоксин, являющийся основой этих препаратов, блокирует нервно-мышечную передачу путем ингибирования высвобождения ацетилхолина в синаптическую щель. Инъекция препаратов ботулотоксина в мышцу вызывает развитие вялого паралича на срок от недель до месяцев. Следует отметить, что данная методика неприменима при сегментарных и полисегментарных формах дистонии и приносит кратковременный нестойкий эффект.
- хирургическое лечение. Основной методикой хирургического лечения дистонии, используемой в настоящее время является стимуляция глубинных структур головного мозга (deep brain stimulation, DBS). При лечении дистонии обычно используется устройство, которое имплантируется хирургическим путем и является источником электрической стимуляции, передаваемой через электроды, расположенные с обеих сторон головного мозга, как правило, точно в области globus pallidus interna (внутренние отделы бледного шара).
Постоянная стимуляция этих участков блокирует сигналы, вызывающие инвалидизирующие двигательные симптомы заболевания. В результате, многим пациентам удается добиться лучшего контроля над своими движениями.
Семейная цервикальная дистония, описание клинического случая
Представлено клиническое описание семьи, в которой на протяжении трех поколений прослеживается клиника цервикальной дистонии. Особенностью случая является высокая чувствительность к экзогенным провоцирующим факторам и наличие дистонического тремора.
The article presents clinical description of the family in which, in three generations, clinical picture of cervical dystonia was observed. The peculiarity of this case is high sensitivity to exogenous triggering factors and dystonic tremor.
Дистония — двигательное расстройство, характеризующееся своеобразными изменениями мышечного тонуса, гиперкинезами и патологическими позами в той или иной части тела [1–4].
Цервикальная дистония — самый частый вариант фокальной дистонии c началом во взрослом возрасте [5], проявляющийся патологическим положением головы и насильственными движениями в мышцах шеи.
Распространенность цервикальной дистонии составляет 1,2–5,7 на 1 000 000 в зависимости от методологических особенностей исследования мутаций и когорты больных [1, 4, 5]. При этом заболеваемость первичной цервикальной дистонией составляет 8–12 на 1 000 000 человек в год [6]. Отмечается увеличение заболеваемости цервикальной дистонией с возрастом до 50 лет и уменьшение ее после 70 лет [7].
Известны идиопатические и симптоматические случаи данной патологии. Идиопатическая (первичная) дистония является наиболее распространенной формой дистонии и характеризуется широким клиническим полиморфизмом и генетической гетерогенностью. По данным литературы наследственные формы фокальной изолированной дистонии c дебютом во взрослом возрасте составляют от 9,1% до 26,1% по сравнению со спорадическими вариантами [10, 11]. Причинами вторичной дистонии могут быть различные экзогенные факторы, вызывающие повреждения мозговой ткани. Она может развиваться при различных заболеваниях: детский церебральный паралич, энцефалит, рассеянный склероз, опухоль мозга, черепно-мозговая травма, понтинный миелинолиз, первичный антифосфолипидный синдром, нарушения мозгового кровообращения, артериовенозная мальформация, гипоксическая энцефалопатия, интоксикации, метаболические расстройства, гепатолентикулярная дегенерация, хорея Гентингтона, спиноцеребеллярные дегенерации, болезнь Нимана–Пика, болезнь Леша–Нихана, прогрессирующий надъядерный паралич, ганглиозидозы, болезнь Фара, мультисистемная атрофия, кортико-базальная дегенерация и др.
На сегодняшний день описано более 20 генетических форм дистонии. Генетические локусы наследственных форм дистонии обозначаются аббревиатурой DYT, которой присваивается порядковый номер в соответствии с хронологической последовательностью описания формы заболевания [6]. Дистония — чрезвычайно полиморфный синдром, и в рамках одной семьи нередко может быть генерализованная форма дистонии у одних родственников и фокальные формы — у других. Кроме того, носительство мутантного гена может проявляться только лишь постуральным или постурально-кинетическим тремором или же дистоническими установками шеи: такие формы называются «стертыми» [7]. Подобные клинические вариации существенно затрудняют постановку диагноза.
Описание клинического случая
Приводим описание клинического наблюдения семьи, в которой прослеживается клиническая картина цервикальной дистонии на протяжении трех поколений. Родословная семьи приведена на рис.
Со слов наблюдаемых членов семьи их мать (пробанд 1) имела легкий поворот головы влево, сопровождающийся тремором, однако к врачам по этому поводу она никогда не обращалась и лечения не получала.
Больной А., 53 года (пробанд 2). Считает себя больным с 35 лет, когда впервые стал отмечать поворот головы влево, возникающий при стрессовых событиях и после употребления алкоголя. За медицинской помощью не обращался. Через 2 года насильственный поворот головы приобрел постоянный характер, появился дистонический тремор по типу «да-да». Насильственный поворот головы сопровождался болевым синдромом. Выраженный тремор и болевой синдром значительно дезадаптировали пациента, что заставило его обратиться за медицинской помощью. Был установлен диагноз «цервикальная мышечная дистония второй степени тяжести с явлениями дистонического тремора» и назначен клоназепам по 1 мг на ночь. Повышение доз клоназепама вызвало выраженное побочное действие в виде заторможенности. Затем пациенту проводились процедуры ботулинотерапии каждые 6 месяцев с хорошим эффектом. Высокий терапевтический эффект ботулинотерапии отмечен не только в отношении собственно дистонического феномена, но и в отношении болевого синдрома и тремора.
При первичном осмотре пациент предъявлял жалобы на насильственный поворот головы влево, тремор головы по типу «да-да», боли в шейном отделе позвоночника. В неврологическом статусе: сознание ясное, ориентирован в полном объеме, черепные нервы без особенностей. Повышен тонус кивательной мышцы, трапециевидной, мышцы, поднимающей лопатку слева. Сила в конечностях достаточная. Сухожильно-периостальные рефлексы живые, равные, патологических знаков нет. Координация и чувствительность не нарушены. Насильственный поворот головы влево, усиливающийся при ходьбе, клонический компонент при попытке удержать голову прямо. Положителен корригирующий жест в виде прикасания рукой до нижней челюсти. Выраженность цервикальной дистонии по шкале TWISTRS составила 21 балл. По данным электронейромиографии регистрируется спонтанная активность покоя, при усилении тип кривой 3 (экстрапирамидный). ЭМГ-признаки экстрапирамидных влияний на кивательные, трапецицевидные мышцы мышцы с двух сторон.
Больной В., 50 лет (пробанд 3, брат больного А.). Считает себя больным с 30 лет, когда стал отмечать тремор головы, также возникающий при стрессовых ситуациях и после употребления алкоголя. С данными жалобами обратился за медицинской помощью к неврологу по месту жительства, был выставлен диагноз «эссенциальный тремор Минора», по этому заболеванию получал лечение. Однако через два года к тремору присоединился насильственный поворот головы влево. Пациент связывал это со стрессовыми ситуациями на работе и в личной жизни. В этот же период времени имело место злоупотребление алкоголем. В 2016 г. насильственный поворот головы принял постоянный характер. Был установлен диагноз «цервикальная мышечная дистония 2-й степени тяжести, тонико-клоническая форма с выраженным дрожанием головы». При первичном осмотре пациент предъявлял жалобы на насильственный поворот головы влево, тремор головы, снижение памяти и трудности концентрации внимания. В неврологическом статусе: сознание ясное, ориентирован в полном объеме, черепно-мозговые нервы без особенностей. Мышечный тонус повышен в мышце, поднимающей лопатку, и трапециевидной мышце слева. Сухожильные рефлексы живые, равные. Чувствительных нарушений не выявлено. В позе Ромберга устойчив. Выраженность цервикальной дистонии по шкале TWISTRS составила 31 балл. По данным электронейромиографии регистрируется спонтанная активность покоя, при усилении тип кривой 3 (экстрапирамидный). ЭМГ-признаки экстрапирамидных влияний на кивательные мышцы с двух сторон. По данным электронейромиографии регистрируется спонтанная активность покоя, при усилении тип кривой 3 (экстрапирамидный). ЭМГ-признаки экстрапирамидных влияний на кивательные мышцы с двух сторон.
Больной П., 19 лет (пробанд 4, сын больного В.). Считает себя больным с 17 лет, когда на фоне употребления синтетических наркотиков (спайсы, аромамиксы) стал отмечать незначительный насильственный поворот головы влево, возникающий преимущественно к концу дня. Кроме того, в то же время имела место бытовая травма, вследствие которой пациент получил удар в шею. На фоне данных событий насильственный поворот головы усилился и сохранялся 90% времени. С данными жалобами пациент обратился к врачу, был установлен диагноз «цервикальная мышечная дистония, 1-й степени тяжести». При первичном осмотре предъявлял жалобы на насильственный поворот головы влево, тремор головы, возникающий при стрессовых событиях, трудности концентрации внимания, ощущение внутренней тревоги, повышенную потливость. В неврологическом статусе: сознание ясное, инструкции выполняет, черепные нервы без особенностей. Сухожильные рефлексы оживлены, равные. Асимметрия мышечного тонуса в кивательных мышцах. Чувствительных нарушений нет, координаторные пробы выполняет удовлетворительно. В позе Ромберга устойчив. Выраженность цервикальной дистонии по шкале TWISTRS составила 3 балла. По данным электронейромиографии регистрируется спонтанная активность покоя, при усилении тип кривой 3 (экстрапирамидный). ЭМГ спонтанной активности нет, при усилении тип кривой 1 (интерференционный). Экстрапирамидных влияний на исследованные мышцы шеи нет.
Особенностью клинической картины у наблюдавшихся членов семьи является манифестация заболевания с выраженного дистонического тремора. Триггерным фактором выступали экзогенные интоксикации и стрессовые ситуации. Отмечается более ранний дебют в последующих поколениях, что, однако, может быть спровоцировано токсическим воздействием.
Заключение
Семейные варианты цервикальной дистонии нередкое явление в клинической практике, о чем свидетельствуют публикации ряда авторов [4, 7]. Разнообразие клинических проявлений данной патологии может затруднять постановку диагноза на ранних этапах. Так, в наблюдаемой нами семье симптоматика дистонического тремора маскировала дистонические феномены, отсрочивая назначение специфической терапии. Это соотносится с данными зарубежных авторов [12]. Повышенная чувствительность к экзогенным факторам риска требует дальнейшего исследования и просветительской работы с пациентами и их семьями. При обследовании семей с дистонией нельзя ограничиваться анамнестическими сведениями и следует стремиться к личному осмотру максимально большего числа родственников из группы риска [7].
Литература
1. Залялова З. А. Современные классификации мышечных дистоний, стратегия лечения // Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. 2013. № 3. С. 85–89.
2. Орлова О. Р. Фокальные дистонии: клиника, патогенез, лечение с использованием токсина ботулизма. Дисс. … д.м.н. М., 2000. 300 с.
3. Орлова О. Р., Тимербаева С. Л., Хатькова С. Е. Фокальные дистонии и их лечение препаратом Диспорт (ботулинический токсин типа А). Ботулотоксин-А — высокоэффективное средство в лечении фокальных дистоний // Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. 2012. № 5. C. 81–89.
4. Тимербаева С. Л. Фокальные и сегментарные формы первичной дистонии: клинические, патофизиологические и молекулярно-генетические аспекты. Дисс. … д.м.н. М., 2013.
5. Defazio G., Jankovic J., Giel J., Papapetropoulos S. Descriptive Epidemiology of Cervical Dystonia // Tremor and Other Hyperkinetic Movements. 2013. № 3.
6. Marras C., van den Eeden S., Fross R. et al. Minimum incidence of primary cervical dystonia in a multiethnic health care population // Neurology. 2007. № 69 (7). P. 676–680.
7. Иллариошкин С. Н., Иванова-Смоленская И. А. Дрожательные гиперкинезы. Руководство для врачей (Серия руководств «Двигательные расстройства»). М.: Издательский холдинг «Атмосфера», 2011. С. 100–103.
8. Epidemiological Study of Dystonia in Europe (ESDE) Collaborative Group None. A prevalence study of primary dystonia in eight European countries // J Neurol. 2000. № 247. P. 787–792.
9. Matsumoto S., Nishimura M., Shibasaki H., Kaji R. Epidemiology of primary dystonias in Japan: Comparison with Western countries // Mov Disord. 2003. № 18. P. 1196–1198.
10. Pekmezovic T., Ivanovic N., Svetel M. ciziet al. Prevalence of primary late-onset focal dystonia in the Belgrade population // Mov Disord. 2003. № 18. P. 1389–1392.
11. Carmargo C., Carmargos S., Becker N. et al. Cervical dystonia: about familial and sporadic cases in 88 patients // Arq Neuropsiquiatr. 2014. № 72. P. 107–113.
12. Leube B., Kessler K., Auburger G., Benecke R. Frequency of familial inheritance among 488 index patients with idiopathic focal dystonia and clinical variability in a large family // MovDisord. 1997. № 12. P. 1000–1006.
В. А. Суворова* , 1
К. С. Комшина*
Е. А. Антипенко*, доктор медицинских наук, профессор
Д. В. Седышев**, кандидат медицинских наук
А. В. Густов*, доктор медицинских наук, профессор
* ФГБОУ ВО НижГМА МЗ РФ, Нижний Новгород
** ГБУЗ НОКБ им. Семашко, Нижний Новгород
Семейная цервикальная дистония, описание клинического случая/ В. А. Суворова, К. С. Комшина, Е. А. Антипенко, Д. В. Седышев, А. В. Густов
Для цитирования: Лечащий врач № 5/2018; Номера страниц в выпуске: 16-18
Теги: гиперкинез, мышечный тонус, мышцы шеи, тремор
0 0 голоса
Рейтинг статьи