Памятка для пациентов

Памятка для пациентов

Чтобы вероятность наступления беременности в одной попытке ЭКО была выше, необходимо получить несколько пригодных для оплодотворения яйцеклеток. С этой целью перед процедурой ЭКО проводится так называемая стимуляция суперовуляции, когда женщине назначают лекарства, вызывающие одновременное созревание нескольких фолликулов.

Побочные эффекты при стимуляции суперовуляции возникают, как правило, довольно редко. Возможен дискомфорт в животе, вздутие живота, болезненность при половом акте. Эти явления связаны с увеличением яичников, особенно к концу стимуляции. Встречается смена настроения, головокружения. После пункции фолликулов эти явления обычно исчезают. Возможна аллергическая реакция в месте инъекции в виде покраснения с отеком или без. При возникновении осложнений немедленно сообщите об этом лечащему врачу. Чтобы не допустить возникновения осложнений, строго выполняйте все указания врача и не пропускайте назначенных приёмов.

Если вам назначен визит для УЗИ — мониторинга, не делайте в этот день с утра никаких инъекций, пока врач не даст вам соответствующих рекомендаций. УЗ исследование проводится при опорожненном мочевом пузыре, иначе врач не сможет увидеть на мониторе яичники. Вам придётся раздеться, как для гинекологического осмотра.

Пункция фолликулов яичника проводится с целью получения яйцеклеток. Обычно пункция производится в утреннее время, строго натощак, под внутривенным наркозом. Не бойтесь, эта процедура безболезненная и быстрая, и серьёзных повреждений тонкая игла вам не нанесёт.

До пункции нельзя ничего есть и пить после полуночи (не завтракать и не пить жидкость). Необходимо побрить волосы вокруг входа во влагалище. Не пользоваться декоративной косметикой. Непосредственно перед пункцией, уже в клинике ЭКО, вам нужно будет опорожнить мочевой пузырь и надеть чистую сорочку. Если у вас есть аллергия к каким-то лекарственным препаратам, обязательно предупредите об этом анестезиолога.

Через 5-10 минут вы проснётесь, а через 60-90 минут после пункции вы сможете встать. Врач расскажет вам о результатах пункции и о том, сколько было получено яйцеклеток, а затем определит дату следующего визита для переноса эмбрионов. Врач также распишет вам назначения на ближайшие две недели, направленные на поддержание достаточного уровня гормонов беременности (инъекции чХГ и/или препараты прогестерона). Лучше, чтобы кто-нибудь сопровождал вас после пункции. В это время запрещается находиться за рулём. В случае болезненности внизу живота можно принять таблетку болеутоляющего препарата после консультации с лечащим врачом.

В день пункции супруг сдаёт сперму в специальной комнате, после чего передаёт подписанную чашечку со спермой лаборанту. Сперму очищают и готовят для оплодотворения, проверяя количество, качество и подвижность сперматозоидов. Полученную после пункции яичников фолликулярную жидкость с яйцеклетками изучают под микроскопом, находят яйцеклетки, отбирают их и отмывают. Каждую яйцеклетку бережно кладут в отдельную луночку специальной чашки с питательной средой. Чашки с яйцеклетками, спермой и эмбрионами всегда сразу же подписывают. Затем, если сперматозоидов достаточное количество, и они подвижны, часть спермы добавляют в чашечки с яйцеклетками, после чего оставляют в инкубаторе приблизительно на 12 часов. Сперматозоиды сами должны подплыть к яйцеклеткам и оплодотворить их. На следующий день проверяют, произошло ли оплодотворение. Оплодотворенные яйцеклетки, а точнее, уже эмбрионы, продолжают культивировать в течение от 2 до 5 дней.

Дату переноса эмбрионов в полость матки определяет врач. Как правило, это происходит на 3-5 день после пункции. Эмбрионы могут переносить как на стадии нескольких клеток — бластомеров, так и на более поздней стадии — бластоцисты. Процедура подсадки эмбриона безболезненная, хотя иногда возможен лёгкий дискомфорт. Пациентка находится на гинекологическом кресле. Во влагалище вводятся гинекологические зеркала, и в канал шейки вводится гибкий катетер. По этому катетеру с каплей питательной среды переносится 1-2 эмбриона, поскольку подсадка большего числа эмбрионов нежелательна из-за опасности развития многоплодной беременности. Оставшиеся качественные эмбрионы можно подвергнуть замораживанию и использовать в случае неудачи в следующих попытках.

Во время введения катетера постарайтесь максимально расслабиться, не напрягая низ живота. Настройтесь на удачу. После переноса эмбрионов некоторое время можно находиться в горизонтальном положении. Возвращаться домой лучше с сопровождением. Дома также следует расслабиться и постараться отвлечься от навязчивых тревог.

Старайтесь щадить себя физически и психологически в первую неделю не менее 2 литров в день. Желательно измерять вес тела, следить за мочеиспусканием, объёмом живота, частотой пульса. Если вас что-то беспокоит, сразу же свяжитесь с клиникой ЭКО. В центре ЭКО вам будет выдан больничный лист сроком на 10 — 14 дней. В дальнейшем, если наступит беременность, больничные листы может выдавать женская консультация по месту жительства. Наступила беременность или нет, можно будет узнать не ранее 14 дня после переноса эмбрионов. Не пытайтесь до этого момента самостоятельно определить беременность с помощью тестов, поскольку на этих сроках эмбрион ещё не может продуцировать достаточные количества гормона хорионического гонадотропина. Ответ также может быть неправильным из-за приёма некоторых гормональных препаратов. Кроме того, экспресс-полоски тестов на беременность часто дают ложные результаты. Через две недели после переноса эмбрионов обратиться в клинику для исследования крови на бета — субъединицу хорионического гонадотропина (ХГ). Если результат и исследования положительный — значит, беременность наступила. На 3 — 4 неделе после подсадки вам нужно будет прийти в Клинику для УЗ диагностики беременности. Появление месячных, отрицательный результат теста на ХГ, отсутствие плодного яйца по данным УЗИ говорит о том, что беременность не наступила. Если вы не сможете посетить центр ЭКО для диагностики беременности, то определение ХГ в крови можно провести в клиниках по месту жительства. Но в любом случае, пожалуйста сообщите вашему лечащему врачу в центре ЭКО о результатах диагностики и обсудите дальнейшие действия.

Амниоцентез

Амниоцентез — инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования, амниоредукции или введения в амниотическую полость лекарственных средств. Амниоцентез можно выполнять в первом, втором и третьем триместрах беременности (оптимально — в 16-20 недель беременности). Данная процедура необходима для ранней диагностики хромосомных и генетических заболеваний у плода.

Содержание

Классификация амниоцентеза [ править | править код ]

По времени проведения:

• ранний амниоцентез: выполняют в первом триместре беременности (с 8 по 14-ю недели);
• поздний амниоцентез: выполняют после 15-й недели беременности.

По технике доступа:

• с использованием пункционного адаптера;
• методом «свободной руки».

Показания к амниоцентезу [ править | править код ]

• Пренатальная диагностика врождённых и наследственных заболеваний. Лабораторная диагностика врождённых и наследственных заболеваний основана на цитогенетическом и молекулярном анализе амниоцитов.
• Амниоредукция (при многоводии).
• Интраамниальное введение препаратов для прерывания беременности во втором триместре.
• Оценка состояния плода во втором и третьем триместрах беременности (степень тяжести гемолитической болезни, зрелость сурфактантов лёгких, диагностика внутриутробных инфекций).
• Фетотерапия.
• Фетохирургия.

Противопоказание к амниоцентезу [ править | править код ]

Острый процесс или обострение хронического воспаления любой локализации.

Лихорадочное состояние у беременной;

Миоматозные узлы больших размеров.

Угроза выкидыша и отслоение плаценты;

Техника амниоцентеза [ править | править код ]

Под ультразвуковым контролем выбирают место пункции. Пункцию предпочтительно проводить внеплацентарно, в свободном от петель пуповины наибольшем кармане. Если иглу необходимо ввести трансплацентарно, выбирают наиболее тонкий участок плаценты, не имеющий расширенных межворсинковых пространств. Амниоцентез проводят с помощью игл, имеющих диаметр 18-22G. Технически амниоцентез производят методом «свободной руки» или с использованием пункционного адаптера, помещённого на конвексный абдоминальный датчик. Его использование позволяет контролировать траекторию движения и глубину погружения пункционной иглы с помощью трассы на экране монитора. Убедившись в том, что игла после пункции расположена в полости плодного пузыря, из неё извлекают мандрен, присоединяют шприц и аспирируют необходимое количество околоплодных вод. После этого в просвет иглы вновь помещают мандрен и удаляют её из полости матки. После окончания процедуры осуществляют оценку состояния плода (наличие и частоту его сердцебиения). При выполнении амниоцентеза в третьем триместре беременности рекомендуют выполнение мониторного наблюдения за состоянием плода. По показаниям проводят сохраняющую терапию, интраоперационную антибиотикопрофилактику и/или терапию.

Цитогенетическое исследование (кариотип) амниотической жидкости — амниоцентез

Цитогенетическое исследование (кариотип) амниотической жидкости — это исследование околоплодных вод (амниотической жидкости) для выявления у ребенка серьёзных наследственных заболеваний, пороков развития, генетических заболеваний и хромосомных отклонений.

Амниоцентез
Во время амниоцентеза врач берёт небольшое количество околоплодных вод (амниотической жидкости) с помощью длинной тонкой иглы, введённой через кожу живота. Полученные с помощью амниоцентеза околоплодные воды затем направляют в лабораторию.

Сроки проведения амниоцентеза
Амниоцентез проводят на 16-й неделе беременности. Допустимы и более ранние сроки (13–15-я неделя) с тщательным соблюдением мер безопасности. Важно помнить, что во время амниоцентеза происходит вторжение во внутренние процессы роста и развития будущего ребенка. Поэтому амниоцентез рекомендуется не каждой беременной женщине.

Цитогенетическое исследование (кариотип) амниотической жидкости позволяет выявить отклонение в количестве хромосом (анеуплоидия), диагностировать синдром Дауна (хромосом 21), и любой избыток или недостаток целых хромосом. Также тест позволяет найти редкие дополнения или недостатки в хромосоме.

• Наследственные болезни.
• Пороки развития (пороки сердца, заячья губа и т.д.).
• Хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна и синдром Эдвардса.
• Расщепление позвоночника.
• Причины ранних необъясненных выкидышей.
• Инфекции (токсоплазмоз, цитомегаловирус, краснуха, бактериальные инфекции).

• Выявление врождённых и наследственных болезней (исследование кариотипа полученных клеток, определение количества хромосом и их строения).
• Неблагоприятные результаты скрининг-исследования (отклонения на УЗИ, в биохимическом анализе крови — «тройной» или «двойной» тест).
• Необходимость введения препаратов в плодный пузырь для досрочного прерывания беременности.
• Возраст женщины (в 35 и более лет возрастает риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями).
• Амниоредукция (удаление излишка амниотической жидкости при многоводии).
• Контроль состояния плода (определение степени зрелости лёгких, выработки сурфактанта (вещество, которое не даёт спадаться лёгким на вздохе), степени тяжести гемолитической болезни плода).
• Определение внутриутробных инфекций.
• Фетотерапия (интраамниальное введение препаратов для лечения плода).
• Фетохирургия (лечение плода оперативным способом).
• Рождение ребенка с наследственной патологией в анамнезе.
• Отягощенный семейный анамнез (у супругов имеются родственники с наследственными болезнями или хромосомными аномалиями).

• Угрожающая отслойка плаценты.
• Возможность прерывания беременности (угроза).
• Пороки развития матки.
• Опухоли мышечного слоя матки.
• Лихорадочное состояние женщины.
• Воспалительные заболевания в острой форме или в период обострения.

Если забор околоплодных вод производится до 20 недель, то женщина должна прийти на процедуру с полным мочевым пузырем. В сроке 20 и более недель амниоцентез проводится при опорожнённом мочевом пузыре.

Перед манипуляцией женщину информируют о методике проведения, возможных рисках и предлагают ей подписать бланк о согласии на амниоцентез.

Интерпретация результатов
Точность исследования околоплодных вод и диагностики врождённых и наследственных заболеваний достигает 99%. После того, как амниотическая жидкость будет получена, она доставляется в лабораторию и из неё выделяются плодовые клетки. Эти клетки высаживают на питательные среды для увеличения их числа. Цитогенетический анализ вод в норме показывает содержание 23 пар нормальных, без структурных отклонений хромосом.

По количеству и качеству хромосом можно определить наличие таких хромосомных заболеваний, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау.

Выявить/подтвердить пороки развития нервной трубки: анэнцефалия и спинномозговая грыжа.

Цитогенетический анализ амниотической жидкости позволяет выявить наследственные заболевания (муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия), которых в норме нет.

Также исследование жидкости выявляет внутриутробную инфекцию (герпес, краснуха).

Позволяет определить группу и резус-фактор плода и пол, что важно для прогнозирования некоторых наследственных заболеваний, сцепленных с У-хромосомой или Х-хромосомой (например, гемофилия).

Определить степень тяжести гемолитической болезни плода, и решить вопрос о дальнейшей тактике ведения беременности.

Кроме того, в некоторых случаях (например, тяжёлый гестоз, не поддающийся терапии) необходимо выявить степень созревания лёгких будущего ребенка, и решить вопрос о преждевременном родоразрешении.

Амниоцентез

Настоящее издание предоставляет Вам информацию об амниоцентезе. В нем будет рассказано о том, что представляет собой амниоцентез, когда и как его проводят, что происходит после исследования, а также возможные преимущества и риски проведения этой процедуры. Эта брошюра разработана для того, чтобы Вы использовали ее во время беседы с врачом-генетиком, и чтобы помочь Вам задать важные для Вас вопросы.

Что такое амниоцентез

• Амниотический мешок – это полость, заполненная жидкостью, в котором ребенок (плод) находится в матке. Амниоцентез – это способ отобрать небольшое количество жидкости из амниотического мешка во время беременности. Чаще всего эта процедура используется для того, чтобы провести анализ генов или хромосом ребенка для выявления специфических генетических состояний. Эта процедура может быть предложена Вам по многим причинам.
• Вы возрастная мама (35 лет и старше), и поэтому у Вас повышенный риск иметь ребенка с такими наследственными состояниями, как например, синдром Дауна.
• У Вас или Вашего партнера есть наследственное заболевание, которое может быть передано ребенку.
• В Вашей семье или в семье Вашего партнера имеется наследственное заболевание, и есть риск, что это заболевание может быть передано ребенку.
• У Вас уже есть ребенок с наследственным заболеванием.
• Во время беременности Вам уже было проведено другое исследование (например, ультразвуковое исследование, определение толщины воротникового пространства, или анализ крови). Результаты этого теста показали, что существует повышенный риск для Вашего ребенка иметь наследственное заболевание.

Как проводится амниоцентез?

Амниоцентез представляет собой взятие небольшого количества амниотической жидкости, которая окружает ребенка в матке. Сначала проводится ультразвуковое исследование для того, чтобы уточнить положение ребенка в матке и расположение плаценты. После этого кожу живота над областью матки очищают антисептическим раствором. Затем, тонкая игла проходит через брюшную стенку (живот) в матку, шприц используется для забора образца жидкости, окружающей ребенка (около 15 мл, или 1 столовая ложка). Окружающая ребенка жидкость содержит небольшое количество клеток его кожи, в лаборатории эти клетки могут быть использованы для проведения исследования генов или хромосом ребенка. Крайне редко, медицинский работник, проводящий амниоцентез, не может получить достаточное количество жидкости для анализа с первой попытки, и может потребоваться повторное введение иглы (прокол).

Когда проводится амниоцентез?

Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности.

Является ли амниоцентез болезненной процедурой?

Большинство женщин находят амниоцентез не столько болезненной, сколько неприятной процедурой. Ощущения обычно проходят в течение нескольких минут. Некоторые женщины испытывают чувство напряжения в матке после процедуры, или могут чувствовать незначительную болезненность в течение дня. Это не является необычным.

Что будет происходить после амниоцентеза?

Сама по себе процедура должна занимать всего несколько минут. На наш взгляд, хорошо, если рядом с Вами будет кто-то из близких, чтобы поддержать Вас во время проведения и после процедуры. В течение нескольких дней после процедуры вам следует быть внимательнее к себе. Избегайте подъема тяжестей и активных физических нагрузок. Если Вы ощущаете дискомфорт в области живота, который длится дольше 24 часов, или у Вас наблюдается лихорадка, кровянистые или другие необычные вагинальные выделения, Вы должны связаться с врачом.

Каковы риски при проведении амниоцентеза?

Примерно у 1 из 100 женщин (1%) происходит прерывание беременности после проведения амниоцентеза. Причины этого до конца неизвестны. Однако 99 из 100 беременностей (99%) вынашиваются нормально. Кроме этого осложнения, нет данных, что амниоцентез является вредным для Вашего ребенка.

Является ли амниоцентез надежной процедурой?

Вам следует обсудить с врачом информативность предстоящего генетического исследования, так как она зависит от вида изменений в генах или хромосомах, для которых разработан тот или иной тест.

Иногда (в 1 из 100 образцов) при проведении амниоцентеза не удается получить достаточно клеток для проведения запланированного исследования. Если это случится, Вас уведомят об этом и предложат повторную процедуру.

Все ли генетические нарушения могут быть выявлены при проведении амниоцентеза?

Результаты генетического исследования обычно дают информацию только о том заболевании, для выявления которого оно было разработано. В некоторых случаях при исследовании выявляется информация, относящаяся к другим состояниям. Не существует единого исследования на все генетически обусловленные состояния.

Когда будут известны результаты проведения амниоцентеза?

Время, необходимое для получения результатов, зависит от заболевания, для выявления которого проводится амниоцентез. В некоторых случаях это занимает всего 3 дня, для других – 2-3 недели. Если ожидание результата занимает бóльшее время, это необязательно значит, что было обнаружено что-то необычное, это может означать, что клеткам требуется больше времени для роста.

Если Вам проводят амниоцентез для диагностики редкого генетического заболевания, спросите врача, когда будут готовы результаты. Когда результат теста будет готов, Вас могут снова пригласить для беседы с врачом, либо сообщить о результате другим способом, например, по телефону. Вы должны обсудить способ получения результатов с доктором перед проведением процедуры.

Что, если результат покажет, что у ребенка есть наследственное заболевание?

Если результат покажет, что у ребенка есть наследственное заболевание, доктор обсудит с Вами, что это означает, и как заболевание может проявиться у Вашего ребенка. Врач объяснит Вам, существует ли лечение для больных с этим заболеванием. Вам расскажут, какие меры Вы можете предпринять, и, в некоторых случаях, о возможности прекращения беременности. Врач поможет Вам оценить, что будет лучше для Вас и для ребенка. Крайне редко анализ может выявить необычные хромосомные перестройки, значение которых для здоровья ребенка будет неясным.

ВИЧ инфекция (СПИД)

Если Вы ВИЧ-позитивны, существует небольшой риск того, что амниоцентез станет причиной инфицирования Вашего ребенка. Если Вы ВИЧ-позитивны, для Вас очень важно обсудить этот вопрос со своим акушером или врачом, какие меры можно предпринять для уменьшения риска передачи вируса Вашему ребенку во время проведения амниоцентеза.

Принятие решения о проведении амниоцентеза

Принятие решения о проведении амниоцентеза во время беременности может быть нелегким. Важно помнить, что Вы не обязаны соглашаться на проведение амниоцентеза, если не хотите этого. Вам проведут амниоцентез, только если Вы и Ваш партнер считаете важным получить информацию, которую может предоставить это исследование, и не считаете, что риски слишком велики, чтобы на них согласиться. Чтобы помочь принять оптимальное для Вас решение, Вам следует обсудить с врачом следующую информацию:

• Информацию об исследуемом заболевании.
• Риск наличия у ребенка наследственного заболевания, на которое предполагается провести тестирование.
• Информацию о самом исследовании, и что могут значить его результаты.
• Достоверность исследования.
• Риск получить неясные результаты и подвергнуться повторной процедуре.
• Риск прерывания беременности.
• Сколько времени нужно будет ждать результатов исследования.
• Как Вы получите результаты исследования.
• Ваши возможные действия в том случае, если у ребенка будет выявлено наследственное заболевание.
• Какое эмоциональное воздействие может оказать на Вас и Вашего партнера проведение этого теста.

Эти и другие вопросы Вы должны решить для себя до того, как принять решение о проведении амниоцентеза. Вы также можете обратиться к брошюре «Часто задаваемые вопросы», в которой перечислены вопросы о генетическом исследовании, которые Вы, возможно, захотите обсудить с врачом. Она была составлена при помощи тех, оказывался в сходных обстоятельствах.

Запишите возникшие у Вас вопросы и принесите их с собой на встречу с врачом. Если Вы нуждаетесь в объяснениях, скажите об этом в медицинском учреждении.

Это только краткое знакомство с процедурой амниоцентеза. Более подробную информацию можно получить из следующих источников:

Orphanet
Бесплатный Интернет-ресурс, предоставляющий информацию о редких заболеваниях, клинических исследованиях, препаратах и ссылках на сайты специализированных организаций в Европе.
Web-сайт: www.orpha.net

EuroGentest
Бесплатный Интернет-ресурс, предоставляющий информацию о и ссылках на группы поддержки в Европе.
Web: www.eurogentest.org

Контактная информация о медико-генетических консультациях в различных регионах России

Credits

Перевод: Заклязьминская Елена Валерьевна, д.м.н., ФГУ ФНКЦ Детской гематологии, онкологии и иммунологии, отделение наследственных и метаболических заболеваний; Курникова Мария Андреевна, к.м.н., ЗАО Евроген.

Использован материал брошюр, изданных Guy’s and St Thomas’ Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians and Gynaecologists, United Kingdom www.rcog.org.uk/index.asp?PageID=625 and London IDEAS Genetic Knowledge Park, United Kingdom.

Эта работа была поддержана EuroGentest, an European Union -FP6 supported Network of Excellence contract number 512148

Select another language:

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 — EU Contract no.: FP7 — HEALTH-F4-2010-261469