Новое лекарство дает надежду страдающим болезнью Хантингтона

Новое лекарство дает надежду страдающим болезнью Хантингтона

Экспериментальное лекарство, введенное в спинномозговую жидкость пациентов, без негативных последствий для них снизило уровень токсичного белка, поражающего нейроны головного мозга.

Группа исследователей Университетского колледжа Лондона утверждает, что появилась надежда на излечение от этой смертельной болезни.

Эксперты называют проведенные испытания крупнейшим за последние полвека прорывом в лечении нейродегенеративных заболеваний.

Болезнь Хантингтона (также хорея Гентингтона) — одно из самых тяжелых заболеваний подобного рода.

Основной синдром этой болезни — гиперкинез, то есть непроизвольные подергивания мышц. Такой больной не способен контролировать свою мимику, и создается впечатление, будто он постоянно кривляется.

Бывает также гиперкинез конечностей — непроизвольное сгибание и разгибание пальцев или скрещивание и разведение ног.

Заболевание сопровождается деменцией, поражение переходит на кору головного мозга.

Некоторые пациенты рассказывают, что болезнь Хантингтона по своим симптомам — это "Паркинсон, Альцгеймер и нарушение моторики в одном флаконе".

51-летний Питер Аллен, принявший участие в испытаниях лекарства, находится на ранних стадиях Хантингтона. "Вы впадаете в почти вегетативное состояние, это ужасный конец", — говорит он.

"Постепенная деградация"

Неизбежная гибель клеток головного мозга при болезни Хантингтона приводит к постепенной деградации организма: ухудшаются моторика, поведение, память и способность больного сохранять ясное сознание.

Болезнь Хантингтона часто поражает людей в расцвете лет — тридцатилетних и сорокалетних. Больные обычно умирают в течение 10-20 лет после появления первых симптомов.

В Британии около 8,5 тыс. человек поражено этой болезнью. Еще 25 тысяч человек заболеют, когда станут старше.

Болезнь Хантингтона вызвана наличием в ДНК дефектного гена, приводящего к образованию мутантного белка хантингтина.

Белок хантингтина необходим для развития мозга, и соответствующий ген есть в ДНК любого здорового человека. Однако дефектный ген синтезирует токсичный хантингтин, поражающий клетки мозга.

Если такой ген есть у одного из родителей, будущий ребенок наследует его в 50% случаев.

Лечение, примененное группой врачей Университетского колледжа Лондона, направлено на угнетение этого гена.

В ходе испытаний препарат ввели 46 пациентам в спинномозговую жидкость, процедура была проведена в лондонской Национальной клинике неврологии и нейрохирургии.

Врачи не были уверены в результатах эксперимента. Они опасались, что инъекции приведут к смертельно опасной форме менингита.

Но первые испытания на людях показали, что препарат безопасен для человека, пациенты его хорошо переносят, и, самое важное, в ходе лечения сокращается количество хантингтина в мозге.

Впервые появилась надежда на лечение болезни болезни Хантингтона, считает профессор Сара Табризи

"В течение почти 20-ти лет я наблюдала множество таких пациентов в нашей клинике, многие из них умерли, — говорит директор Центра по изучению болезни Хантингтона при Университетском колледже Лондона Сара Табризи. — Впервые у нас появилась надежда получить курс лечения, способный остановить или предотвратить развитие болезни Хантингтона".

Врачи, впрочем, пока осторожны в своих прогнозах. Потребуются длительные наблюдения за пациентами, чтобы определить, как в долгосрочной перспективе снижение уровня хантингтина влияет на развитие болезни.

Опыты на животных подсказывают, что улучшение состояния больного возможно. Некоторые моторные функции у животных восстанавливаются в ходе такого лечения.

Причины гипокинезии, лечение снижения двигательной активности

Дефицит двигательной активности как один из триггеров гипокинезии

Гипокинезия – это комплекс расстройств, включающий снижение двигательной активности и замедленность движений. Патология обычно развивается при поражениях ЦНС. Например, гипокинезия наблюдается у пациентов с болезнью Паркинсона.

Влияние гипокинезии на организм:

• снижаются приспособительные и компенсаторные реакции;
• изменяется функциональная и структурная основы движения (дискоординация, тугоподвижность суставов);
• наблюдается патологическое снижение двигательной активности с нарушением статокинетических рефлексов (сохранение равновесия);
• снижается энергетический и основной обмен, возрастает кислородная недостаточность.

Причины гипокинезии

Наиболее частые причины патологии – дисфункция базальных ганглиев и снижение процессов возбуждения в моторной зоне коры. Гипокинезия также может быть вызвана дефицитом двигательной активности – например, при длительной иммобилизации вследствие травм, тяжелых заболеваний. Снижение двигательной активности наблюдается и при некоторых психических расстройствах.

• дегенеративные расстройства;
• прием некоторых лекарственных средств;
• сосудистые нарушения;
• травмы;
• интоксикации;
• инфекции ЦНС;
• метаболические нарушения;
• нервно-мышечные расстройства.

Гипокинезия желчного пузыря возникает вследствие снижения его моторно-эвакуаторной функции. При недостаточном сокращении желчного пузыря в пищеварительный тракт поступает меньшее количество желчи. Больные жалуются на тупую боль в правом подреберье без четкой иррадиации. Подробнее о дискинезии желчных путей можно узнать на консультации у врача – возможность записи на прием имеется на нашем сайте https://www.dobrobut.com .

Гипокинезия желудочков сердца

Снижение амплитуды движения левого желудочка тоже классифицируют как гипокинезия. Зоны гипокинезии при проведении эхокардиографии свидетельствуют либо об остром, либо о перенесенном инфаркте миокарда (постинфарктный кардиосклероз), ишемии миокарда, утолщении стенок миокарда. Нарушения локальной сократимости сегментов левого желудочка у больных ишемической болезнью сердца оценивают по пятибалльной шкале:

1. Нормальная сократимость.
2. Умеренная гипокинезия.
3. Выраженная гипокинезия.
4. Акинезия (отсутствие движения).
5. Дискинезия (сегмент миокарда движется не в нужном, а в противоположном направлении).

Гипокинезию правого желудочка выявляют у пациентов с острой легочной эмболией (ЛЭ). Проведенные исследования показали, что наличие у больных острой ЛЭ гипокинезии правого желудочка в два раза увеличивает риск смертности в течение ближайшего месяца. Этот факт позволяет выявить пациентов высокого риска, кажущихся стабильными.

Лечение гипокинезии

Как лечить гипокинезию зависит от основного заболевания, симптомом которого является снижение двигательной активности. На ранних стадиях болезни Паркинсона показаны дофаминергические препараты. Назначить лекарственные препараты и судить об их эффективности должен врач. При прогрессировании заболевания и неэффективности консервативной терапии может потребоваться хирургическое лечение (нейростимуляция или деструктивная операция).

Гиперкинез

Гиперкинез — патологические неконтролируемые движения в различных группах мышц на фоне органических или функциональных расстройств нервной системы. Нередко заболевание возникает в результате повышенной утомляемости, стрессов, депрессий, дополнительных учебных или рабочих нагрузок, тревожных состояний и семейных конфликтов. В такой ситуации человек становится требовательным к близким, ищет с ними более тесного контакта и непроизвольно активизирует невербальные методы общения — жесты и мимику.

Проявления гиперкинеза

Изначально гиперкинез проявляется гортанным покашливанием, накручиванием волос на палец, перебиранием одежных складок, зубным скрежетом во сне, а при отсутствии поддержки у окружающих подобные движения перерастают в патологическую привычку и могут трансформироваться в тики. В зависимости от вовлеченности группы мышц нервные тики бывают мимическими, вокальными, затрагивающими голосовой аппарат (причмокивание, хрюканье), или тиками конечностей, сопровождающимися подергиванием пальцев.

Как правило, подобный вид гиперкинеза захватывает одну группу мышц и может варьироваться от практически незаметной формы до тяжелой, не позволяющей человеку выйти на улицу.

Важная особенность всех перечисленных выше проявлений — либо они неконтролируемые, либо выполняются непроизвольно (хотя физически прекратить их можно, если сознательно обратить внимание на данные движения).

Как бороться с гиперкинезом

Выбор лечения гиперкинеза зависит от тяжести заболевания и может быть медикаментозным или психотерапевтическим, причем наибольшего эффекта удается достичь, если известна причина появления тиков. Таким образом для успешного лечения гиперкинеза, причины его появления должен устанавливать врач. В медикаментозной терапии обычно используют препараты, снижающие нервное напряжение и способствующие лучшей работе головного мозга (ноотропы, анксиолитики, противосудорожные). Психологическая коррекция проводится в индивидуальном порядке и включает в себя работу, направленную на снижение внутренней тревожности, повышение самооценки и развитие способности гибкого реагирования на сложившуюся ситуацию.

При нервном тике человеку рекомендуется чаще гулять на свежем воздухе, заниматься плаванием и физическими упражнениями. Хорошие результаты дает общее закаливание и вечерние успокаивающие ванны с добавлением эфирных масел (мелиссы, лаванды) или ароматизированной морской соли. При тике глаз, возникающем на фоне усталости, напряжение можно снять компрессом из крепкого чая или слабого настоя ромашки. Кроме того, желательно наладить питание и включить в рацион продукты, богатые магнием (орехи, хлеб с отрубями, арбузы, сою, ягоды). Врачи также советуют хорошо высыпаться, стараться ограничить количество стрессов, отказаться от кофе и энергетических напитков — словом, доктора призывают к тому, к чему многие стремятся, но чего достигают в силу образа жизни немногие.

Гиперкинез

Гиперкинезы – это неосознанные, самопроизвольные движения мышц. Патология имеет различную локализацию, возникает в результате нарушений в работе центральной и соматической нервной системы. Заболевание не имеет чётких ограничений, что касается возраста и пола. Гиперкинезы диагностируются даже у детей.

Этиология

Основной причиной развития данной аномалии является дисфункция церебрального двигательного аппарата. Кроме этого, можно выделить такие провоцирующие факторы для развития гиперкинезов:

• поражение сосудов головного мозга;
• сосудистая компрессия нервов;
• недуги эндокринной системы;
• ДЦП;
• врождённые патологии;
• тяжёлые травмы мозга;
• токсические воздействия на головной мозг.

Также стоит отметить, что гиперкинезия может развиться из-за сильного эмоционального потрясения, длительного пребывания в стрессовых ситуациях и нервного напряжения. Не исключение и развитие аномального процесса в результате других недугов – инфаркта миокарда, хронического холецистита. В таком случае аномальный процесс диагностируется в области жёлчного пузыря или левого желудочка сердца.

Патогенез

Гиперкинезия имеет довольно сложный механизм развития. В основе лежит поражение центральной или соматической нервной системы ввиду тех или иных этиологических факторов. Как следствие этого, в работе экстрапирамидальной системы наступает сбой.

Экстрапирамидальная система отвечает за сокращение мышц, мимику, контролирует положение тела в пространстве. Другими словами, заведует всеми автоматически возникающими движениями в организме человека.

Нарушение работы двигательных центров в коре головного мозга и приводит к искажению импульсов двигательных нейронов, которые отвечают за сокращение мышц. Именно это и приводит к аномальным движениям, то есть гиперкинезам. Возможно поражение и внутренних органов — левого желудочка сердца, жёлчного пузыря.

Общая симптоматика

Можно выделить общие симптомы гиперкинеза:

• судорожные сокращения мышц;
• локализация аномальных движений в одном месте;
• симптомы отсутствуют во время сна;
• тахикардия или аритмия (при поражении левого желудочка сердца);
• боли справа или внизу живота, без видимых на то причин (при гиперкинезе жёлчного пузыря).

Такие симптомы у взрослых и детей ещё не говорят о том, что это гиперкинез. Подобная клиническая картина может свидетельствовать о неврозе навязчивых движений. Поэтому, для точной постановки диагноза, следует обратиться за компетентной медицинской помощью и пройти полное обследование.

Виды гиперкинезов

На сегодня в медицине официально установлены такие виды гиперкинезов:

• хореический гиперкинез (генерализованный);
• гемифациальные;
• атетоидный;
• дрожательный (тремор);
• тикозная аномалия;
• медленный;
• миоклонический гиперкинез.

Каждый из этих подвидов имеет свою клиническую картину и возможные осложнения.

Хореический гиперкинез

Хореический гиперкинез проявляется в виде аномальных движений конечностей и мышц на лице.

Хореический гиперкинез может проявиться как следствие после ревматизма, тяжёлой беременности или заболеваний дегенеративного характера. Также этот подвид патологии может быть врождённым.

Однако хореические гиперкинезы могут развиться и в результате сильной травмы головного мозга, развития злокачественной опухоли. Если человек совершает сильные взмахи руками со стороны в сторону, то такой симптом может свидетельствовать о развитии опухоли мозга.

Гиперкинез лица

Гемифациальный гиперкинез, как правило, диагностируется только на одной стороне лица. Проявляться он может самым разным способом — человек часто самопроизвольно зажмуривается, может высовывать язык наружу или осуществляет странные движения ртом. В некоторых клинических случаях возможно развитие патологического процесса на всем лице. В таком случае диагностируется параспазм.

Атетоидный гиперкинез

Атетоидный гиперкинез имеет хорошо выраженную клиническую картину:

• непроизвольное сгибание пальцев и ступней;
• спазмы мышц на лице;
• судороги туловища.

Основная опасность этого подвида гиперкинеза состоит в том, что при отсутствии лечения аномалии, может развиться контрактура суставов (сильная скованность или неподвижность).

Дрожательный подтип

Этот подтип гиперкинеза (тремор) проявляется в виде ритмичных, систематически повторяющихся движений вверх-вниз головой, конечностями, иногда всем туловищем. В некоторых случаях такой симптом может особенно сильно проявляться при попытке совершить какое-то действие или в состоянии покоя. Примечательно то, что дрожательный гиперкинез — это первый признак болезни Паркинсона.

Тикозный подтип

Тикозный гиперкинез диагностируется чаще всего. Проявляется он в виде ритмических колебаний головой, частого моргания или зажмуривания. Особенно сильно симптомы проявляются тогда, когда человек находится в сильном эмоциональном возбуждении. Кроме этого, тикозный подтип аномалии может быть некой рефлекторной реакцией на резкие громкие звуки или вспышку яркого света. Тикозный гиперкинез возникает в результате поражения ЦНС.

Медленный гиперкинез

Что касается гиперкинеза медленного типа, то он характеризуется как одновременное спазматическое сокращение одних мышц и низкого тонуса других. Ввиду этого, человек может принимать самые неожиданные позы. Чем больше развит этот синдром, тем больше угроза всей опорно-двигательной системе. Такие резкие смены положения против воли человека и длительное пребывание в них, может привести к контрактуре суставов.

Миоклонический подтип

Миоклонический гиперкинез имеет следующую клиническую картину:

• синхронные, ударно-точечные сокращения мышц лица и нижних конечностей;
• после приступа возможен тремор конечностей.

Как показывает медицинская практика, миоклонический гиперкинез часто подразумевает врождённую форму.

Гиперкинезы у детей

Гиперкинезы у детей чаще всего затрагивают только мышцы лица и туловища. Проявляются они в виде непроизвольного сокращения отдельных групп мышц. При некоторых факторах, такие симптомы могут значительно усиливаться. В итоге может развиться другое, фоновое заболевание.

Этиологическая картина очень схожа с патологией у взрослых. Но все же некоторые отличия есть:

• поражение подкорки головного мозга;
• мозжечковая атрофия;
• дисбаланс веществ, ответственных за коммуникации между нервными клетками;
• повреждение оболочки нейронных волокон.

Такие этиологические факторы могут быть как приобретёнными (в результате сильной травмы мозга, неправильно проведённой операции, фонового заболевания) так и врождёнными.

При подозрении на гиперкинезы у детей, следует незамедлительно обратиться к невропатологу. Если патологический процесс затронет внутренние органы (чаще всего это левый желудочек сердца или жёлчный пузырь), то патологический процесс может привести к инфаркту миокарда, хроническому холециститу. Стоит отметить, что такие осложнения особенно вероятны для людей пожилого возраста.

Возможные осложнения

Гиперкинез нередко становится причиной развития контрактуры суставов или полной неподвижности человека. Но, кроме этого, недуг может стать неким «индикатором» других, фоновых заболеваний.

Патологический процесс в области жёлчного пузыря является подформой хронического холецистита. Такое поражение жёлчного пузыря существенно снижает качество жизнедеятельности человека. Сам по себе хронический холецистит может развиться из-за инфекции, неправильного режима питания или нарушенного обмена веществ.

Если гиперкинез возникает в области жёлчного пузыря, то можно говорить о хронической стадии развития заболевания. Поэтому, если у человека наблюдаются болевые ощущения, дискомфорт в области жёлчного пузыря, следует незамедлительно обратиться за медицинской помощью.

Поражение гиперкинезом левого желудочка не следует рассматривать как отдельный диагноз. Но такие нарушения в области левого желудочка сердца нередко приводят к серьёзным заболеваниям, в том числе и инфаркту миокарда.

Если у человека наблюдаются боли в области левого желудочка, следует незамедлительно обратиться к кардиологу за квалифицированной медицинской помощью, чтобы предотвратить инфаркт миокарда.

Наиболее часто осложнения в области жёлчного пузыря и левого желудочка сердца диагностируются у людей пожилого возраста и тех, кто ранее перенёс тяжёлые травмы, операции, инфекционные заболевания.

Диагностика

Диагностика при подозрении на гиперкинез состоит из личного осмотра и сбора анализов. Обязательно во внимание принимается семейный анамнез больного. После личного осмотра, производятся лабораторные и инструментальные анализы.

В стандартную программу лабораторных исследований входит только общий и биохимический анализ крови. Что касается инструментальных исследований, то сюда входит следующее:

• КТ;
• МРТ;
• УЗИ органов брюшной полости (если есть подозрение на поражение жёлчного пузыря);
• электрокардиограмма (если симптоматика указывает на поражение левого желудочка сердца, поражение миокарда);
• церебральная ангиография;
• электромиограмма (исследование скорости нервных импульсов).

Диагностика такого рода патологических процессов является наиболее сложной. Поэтому, при первых же симптомах, следует обратиться к невропатологу.

Лечение

Полностью вылечить данную патологию невозможно. Обусловлено это тем, что восстановить повреждённую кору головного мозга невозможно. Поэтому лекарственная терапия направлена на уменьшение симптомов и улучшение жизнедеятельности пациента.

В том случае, если гиперкинез обнаружен в составе клинической картины другого заболевания — холецистита, подозрения на инфаркт миокарда, то в первую очередь устраняют гиперкинез левого желудочка, жёлчного пузыря. Так как поражение левого желудочка проявляется в виде тахикардии или аритмии, нестабильного давления, то в первую очередь принимаются медикаменты для устранения этой симптоматики.

Медикаментозная терапия подразумевает приём таких препаратов:

• адреноблокирующие;
• холинолитики;
• седативные;
• нейролептические;
• антиконвульсивные.

Если есть риск поражения миокарда, то прописывают препараты для стабилизации работы сердца и общеукрепляющие.

Кроме медикаментозной терапии, больному прописывают физиотерапевтические процедуры:

• водные процедуры;
• ЛФК;
• массаж.

Физиотерапия позволяет значительно облегчить состояние больного и уменьшить симптомы. Если есть хоть малейшее подозрение на поражение миокарда, то ЛФК не применяется.

Лечение гиперкинезов проводится только комплексное и под наблюдением компетентного специалиста. Приём препаратов самовольно, без предписания врача — это риск не только для здоровья, но и для жизнедеятельности человека. Чаще всего наблюдение у врача пожизненное.

Профилактика

Основная профилактика состоит в поддержании здорового образа жизни. Поэтому следует придерживаться режима правильного питания и быть физически активным.

Прогноз

К сожалению, полностью вылечить этот патологический процесс невозможно. Так как основные этиологические факторы вызывают нарушения в работе головного мозга и ЦНС, прогноз не может быть положительным по определению. Но правильная медикаментозная терапия и режим дают возможность значительно улучшить жизнедеятельность человека.