Aoasm.ru

Медицинский портал
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Показатели для пренатального скрининга I триместра (PAPP-A, ХГЧ ß св)

Показатели для пренатального скрининга I триместра (PAPP-A, ХГЧ+ß св)

РАРР-А – высокомолекулярный гликопротеин. При беременности вырабатывается в большом количестве трофобластом и поступает в материнскую систему циркуляции, концентрация его в сыворотке крови матери увеличивается с увеличением срока беременности. Обладает способностью расщеплять один из белков, связывающих инсулиноподобный фактор роста, который является важным фактором развития плода во время беременности. Предполагается, что РАРР-А участвует также в модуляции иммунного ответа материнского организма при беременности.

Ряд серьезных клинических исследований свидетельствует о диагностической значимости РАРР-А в качестве скринингового маркера риска хромосомных аномалий плода на ранних сроках беременности (в первом триместре), что является принципиально важным в диагностике хромосомных аномалий. Уровень РАРР-А значительно снижен при наличии у плода трисомии 21 (синдром Дауна) или трисомии 18 (синдром Эдвардса). Кроме того, этот тест информативен также при оценке угрозы выкидыша и остановки беременности на малых сроках.

Изолированное исследование уровня РАРР-А в качестве маркера риска синдрома Дауна имеет диагностическое, начиная с 8-9 недель беременности. В комплексе с определением бета-ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) определение РАРР-А оптимально проводить на сроке около 12 недель беременности (11-14 недель). После 14 недель беременности диагностическая значимость РАРР-А в качестве маркера риска синдрома Дауна теряется.

Установлено, что комбинация данного теста с определением свободной бета-субъединицы ХГЧ (или общего бета-ХГЧ), данными УЗИ (толщина воротникового пространства), оценкой возрастных факторов риска существенно увеличивает эффективность пренатального скрининга синдрома Дауна в первом триместре беременности, доводя его до 85-90 % уровня выявления синдрома Дауна при 5 % ложноположительных результатов. Выявление отклонений уровней биохимических маркеров в крови матери не является безусловным подтверждением патологии плода, но, в комплексе с оценкой других факторов риска является основанием для применения более сложных специальных методов диагностики аномалий развития плода .

Подготовка пациента: Исследование РАРР-А в качестве биохимического маркера врожденной и наследственной патологии у плода в комплексе с определение ХГЧ на сроке 11-13 недель беременности в настоящее время включено в схему скрининговых обследований беременных женщин в первом триместре.

Ограничения и интерференция: Гетерофильные антитела, присутствующие в сыворотке беременных женщин, могут взаимодействовать с иммуноглобулинами, входящими в состав компонентов реагента и выдавать ложнозавышенные или ложнозаниженные результаты.

Материал: Не используется плазма. Используется сыворотка, собранная с помощью стандартных пробирок или пробирок содержащих фильтрующий гель.

Скрининг ребенка

В последние годы в женских консультациях стало обязательным сдача специфических анализов, носящих название «скрининг». Эти специальные тесты и исследования направлены на возможное обнаружение патологий плода ещё в утробе.

Чтобы определить, как протекает беременность, на какой неделе находится плод и соответствует ли его развитие биологическому сроку, необходимо:

  • Сделать скрининг плода. Начиная с одиннадцатой недели беременности, проведение скрининга становится возможным.
  • Ультразвуковое исследование. Актуально на этом сроке определяют несколько величин плода: габариты от головы по копчик (копчико-теменной размер), голова ребёнка вместе с оценкой нервной системы (бипариетальный диаметр), параметры носовой кости, измерение воротникового пространства, проверка сократительной функции сердца, а также исследование на патологии.
  • Биохимический анализ. Изучается свободный бета-ХГЧ, высокая степень которого указывает на присутствие высокой степени токсикоза, вероятного синдрома Дауна и многоплодной беременности. Малое значение может констатировать замерзшую беременность, опасность выкидыша, всевозможные задержки развития, синдром Эдвардса (генетическая болезнь, связанная с утроением восемнадцатой пары хромосом и множественными пороками).

Данные процедуры позволяют заблаговременно выяснить имеющиеся генетические отклонения в развитии плода ребенка.

сделать анализы при скрининге

Ультразвуковое исследование ребенка

По мнению врачей, ультразвук не приносит ребенку вреда. Техническое оборудование центра отвечает критериям новейших технологий. Врачи центра рекомендуют прохождение ультразвука всем беременным без исключения.

Своевременная диагностика позволяет составить объективную картину беременности и, если есть необходимость, сформировать комплекс врачебных мероприятий для корректировки проблем.

При необходимости ультразвуковое исследование можно проводить чаще. Наиболее значимыми считаются данные 1 скрининга плода.

В период с 11 по 13 недели врач имеет возможность выяснить:

  • сколько эмбрионов находится в матке;
  • насколько они жизнеспособны;
  • какова толщина воротникового пространства;
  • в какой степени развития находится носовая кость или же она отсутствует вовсе.
Читать еще:  Возможно ли забеременеть с одним яичником

Кроме того, именно 1 пренатальный скрининг дает возможность установить абсолютно точный срок беременности. По количеству подкожной жидкости на задней поверхности шеи специалисты определяют синдром Дауна. Именно у малышей с этим пороком не визуализируется носовая кость.

Биохимия как способ выявления отклонений

биохимический анализ

Данный вид исследования необходим для выявления плацентарных белков в крови беременной женщины. В период 1 скрининга специалисты нашего центра выполняют двойной тест, который дает возможность определить уровень двух белков.

Что означает изменение данных белков? Оно говорит о том, что не исключен риск хромосомных нарушений. Но квалифицированные доктора не торопятся с выводом о том, что у плода есть какие-то патологии в связи с этим. Выявление хромосомных нарушений — это веское основание для профессионала вести в дальнейшем более скрупулезное наблюдение за протеканием беременности в течение всего срока.

Когда показания первого триместра вызывают какие-либо опасения, то пациентке предлагают провести второй скрининг ребенка по достижении нужного срока и сравнить показатели. Если же отклонения после сравнения результатов являются серьезными, то пациентка перенаправляется к генетику.

Сдать необходимые анализы можно в нашем медицинском центре.

Скрининг ребенка в МЦ «Надежда»

Для первого скрининга предусмотрена общая диагностика, предполагающее детальное изучение медицинской карты пациентки, обязателен также врачебный осмотр. Кроме стандартных общих анализов и исследований крови на инфекционные заболевания, выясняются системные наследственные заболевания, гемоглобиновые дефекты, серповидно-клеточная анемии и болезнь Тея-Сакса (повреждение центральной нервной системы). Для этого требуются высокотехнологические аппараты.

Во время второго скрининга специалисты проводят очередной тест, который в разных практиках называется тройным или четверным. Исследования аналогичны тем, что проводятся в первом триместре, но являются более развернутыми.

Что касается интерпретации данных, то она базируется на каком-либо отклонении от среднестатистической нормы. Результаты четверного теста интерпретируются с учетом общей массы тела пациентки, стадии развития у нее хронических заболеваний (если они имеют место). Кроме того, к индивидуальным особенностям относится наличие вредных привычек.

Наиболее достоверными результаты получаются при скрупулезном сопоставлении результатов 2 и 1 триместра. Дополнительные анализы назначаются, если по результатам выявлены достаточно серьезные отклонения.

Неонатальный скрининг новорожденного ребенка — это обязательная международная практика. Комплекс собранных данных во время мониторинга беременности учитывается специалистами в роддомах.

Результаты всех исследований в центре «Надежда» достоверны, поскольку врачи центра располагают новейшим оборудованием, а данные обрабатываются с помощью специального компьютерного обеспечения.

Исследования плода с помощью прогрессивных методик, позволяет выявить проблему на ранней стадии и правильно определиться с врачебными рекомендациями.

Скрининг ребенка

Записатся можно по телефону: +7 (49624) 3-49-39 и согласовать удобное для Вас время

Пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг — разновидность скрининга, комплекс медицинских исследований (лабораторных, ультразвуковых), направленный на выявление группы риска по развитию пороков плода во время беременности.

Слово «пренатальный» означает «дородовый», а слово «скрининг» — «просеивание». В медицине под скринингом понимают простые, безопасные массовые (большой группе населения) исследования с целью выделения групп повышенного риска. Пренатальный скрининг проводится во время беременности и направлен на выявление осложнений беременности, в том числе, развития пороков плода. C помощью пренатального скрининга выявляются группы пациенток, у которых риск развития пороков плода выше, чем у других. По результатам скрининга принимается решение о проведении более детального обследования и консультаций (инвазивные методы исследования, консультация генетика).

Инвазивные методы исследования (биопсия ворсин хориона и амниоцентез) выявления пороков развития плода (например, синдрома Дауна) дают возможность диагностировать заболевание на ранних сроках беременности, но эти методы сопряжены с рядом возможных осложнений (выкидыш, развитие группового или резус-конфликта, инфицирования плода и т. д.). Именно поэтому данные исследования назначаются только при высоком риске патологии.

Наличие высокого риска не означает наличие порока у плода, а лишь требует более пристального внимания и дополнительных консультаций и обследований. Чем больше информации используется при расчете риска, тем более точным будет результат. Для определения срока желательно использовать УЗИ первого триместра. В первом триместре важным является наличие заключения УЗИ с измерением ТВП. А во втором триместре желательно проводить не двойной или тройной, а четверной тест (АФП, ХГЧ, ингибин А, свободный эстриол).

Читать еще:  Нарушение гемодинамики 1Б ст

Содержание

Виды исследований в рамках пренатального скрининга [ править | править код ]

  • Биохимические анализы крови .

Комплекс биохимических и ультразвуковых исследований представляет собой комбинированный скрининг.

Виды пренатального скрининга по срокам проведения исследований [ править | править код ]

  • Пренатальный скрининг первого триместра беременности (на сроке 11-13+6 недель беременности). Сюда относится двойной или тройной тесты первого триместра беременности.
  • Пренатальный скрининг второго триместра беременности (на сроке 16-18 недель беременности). Сюда относятся двойной, тройной или четверной тесты второго триместра беременности.
  • Комплекс исследований первого и второго триместра — интегральное (комбинированное) вычисление риска.

Какие риски рассчитываются при пренатальном скрининге [ править | править код ]

    (в первом и во втором триместре) (в первом и во втором триместре)
  • Дефекты нервной трубки (анэнцефалия) (только во втором триместре)

Биохимические (гормональные) показатели пренатального скрининга [ править | править код ]

  • В первом триместре — свободная β-субъединица ХГЧ(хорионический гонадотропин человека), PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A)
  • Во втором триместре — общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ, свободный эстриол, ингибин А, АФП(альфафетопротеин)

Как проводится расчет рисков [ править | править код ]

Расчет рисков состоит из следующих этапов: Вы сдаете кровь и делаете УЗИ. При сдаче крови обязательно заполняется анкета, где Вы указываете данные, важные как для расчета срока беременности, так и для расчета рисков пороков. Из сданного Вами биоматериала выполняются нужные для Вашего срока анализы. Далее вся информация вводится в специальную компьютерную программу, где проводится расчет рисков. Все результаты анализируются врачом, после чего выдаются Вам на бланке. На бланке пренатального скрининга будет информация о возрастном риске по патологии (с возрастом риск патологии меняется), значения биохимических показателей, значения МоМ (см.ниже), значения риска по заболеваниям.
Простого определения показателей недостаточно для определения рисков: слишком большая погрешность. На первом этапе расчета все полученные показатели вводятся в программу, где рассчитываются так называемые MoM (multiple of median, кратное медианы). МоМ показывают степень отклонения каждого показателя от медианы (среднего по популяции значения для данного срока беременности). Формула для расчета МоМ: MoM = [Значение показателя в сыворотке крови пациентки] / [Значение медианы показателя для срока беременности]Например, медиана равна 2, а значение равно 1. МоМ будет равен 0,5. Если значение MoM у пациентки близко к единице, то значение показателя близко к среднему в популяции, если выше единицы — выше среднего в популяции, если ниже единицы — ниже среднего. На втором этапе это значение МоМ корректируются с учетом различных факторов (массы тела, расы, ЭКО, сахарного диабета, курения, количества плодов и так далее). Приведенное выше значение (0,5) может измениться в ту или иную сторону. На третьем этапе на основании рассчитанных МоМ рассчитываются риски. МоМ по разным показателям принимают участие в расчете рисков разных видов патологии. Для более точной оценки риска важно правильно и полностью заполнить анкету.
При различных пороках и состояниях МоМ наблюдается сочетанное отклонение МоМ разных показателей от среднего. Такие сочетания называются профилями МоМ. Чем более «похож» профиль пациентки на профиль при той или иной патологии, тем выше риск. Например, при синдроме Дауна в первом триместре наблюдается снижение PAPP-A и повышение ХГЧ, во втором триместре — повышение ХГЧ, ингибина А, снижение свободного эстриола.
Различные состояния, а также прием некоторых лекарственных средств могут влиять на значение показателей, следовательно, значением МоМ. Поэтому интерпретацию скрининга должен проводить врач.
Делать УЗИ в день сдачи скрининга или в ближайшие к нему дни обязательно. Необходимо уложиться в правильные сроки сдачи крови и проведения УЗИ.

Двойной тест при беременности

Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врождённых аномалий плода.

Читать еще:  Действие Джес плюс после прерывания

Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врождённых аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.

Синонимы русские

Биохимический скрининг I триместра беременности, «двойной тест» 1-го триместра.

Синонимы английские

Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I; PRISСA I (Prenatal Risk Calculation).

Метод исследования

Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ («сэндвич»-метод), иммунохемилюминесцентный анализ.

Единицы измерения

ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исключить из рациона жирную пищу за 24 часа до исследования.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
  • Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Болезнь Дауна – хромосомное заболевание, связанное с нарушением клеточного деления (мейоза) при созревании сперматозоидов и яйцеклеток, которое приводит к образованию дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции – 1 случай на 600-800 родов. Риск хромосомной аномалии увеличивается с возрастом роженицы и не зависит от состояния здоровья матери ребенка, факторов внешней среды. Синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) менее связаны с возрастом матери, а популяционная частота составляет 1 случай на 7000 родов. Для точной пренатальной диагностики генетических заболеваний требуются инвазивные процедуры, которые связаны с большой вероятностью осложнений, поэтому для массового скрининга используются безопасные методы исследования, позволяющие выявить низкий или высокий риск хромосомных аномалий и оценить целесообразность дальнейшего обследования.

Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности выполняют, чтобы определить вероятный риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), а также трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау) на сроке между 10-й неделей и 13-й неделей и 6 днями беременности. Его рассчитывают с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-А) в крови беременной.

Фермент PAPP-A обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. Его содержание в крови увеличивается с течением беременности. Уровень РАРР-А существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. При наличии хромосомной аномалии с пороками развития плода его концентрация в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резко она снижается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при нормальной беременности. Еще более резкое уменьшение концентрации РАРР-А в сыворотке крови матери наблюдается при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге. Однако после 14 недель беременности ценность определения PAPP-A в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как его уровень тогда соответствует норме даже при наличии патологии.

Для скрининга обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты), данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости). При наличии данных УЗИ срок беременности рассчитывается по величине КТР, а не по дате последней менструации.

После исследования и расчета риска проводится плановая консультация у врача – акушера-гинеколога.

Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о целесообразности назначить инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector