Aoasm.ru

Медицинский портал
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

СЛУЧАЙ НЕТЯЖЕЛОГО ТЕЧЕНИЯ ВРОЖДЕННОГО НЕФРОТИЧЕСКОГО СИНДРОМА

СЛУЧАЙ НЕТЯЖЕЛОГО ТЕЧЕНИЯ ВРОЖДЕННОГО НЕФРОТИЧЕСКОГО СИНДРОМА

Нефротический синдром — серьезное заболевание почек, исходом которого независимо от степени протеинурии может стать терминальная стадия почечной недостаточности. Прогноз и тактика терапии нефротического синдрома зависят как от морфологического диагноза, так и от причины возникновения данного заболевания. Следует учитывать тот факт, что врожденный нефротический синдром является резистентным к иммуносупрессивной терапии. Однако, ряд зарубежных авторов демонстрирует примеры эффективности применения иммуносупрессивных препаратов (стероиды и циклоспорин А) при некоторых семейных случаях нефротического синдрома. Своевременное выявление детей с генетически обусловленным нефротическим синдромом позволяет вовремя определиться с тактикой ведения пациента в каждом конкретном случае. Представленный в статье клинический пример описывает нетяжелое течение врожденного нефротического синдрома, причиной которого стала ранее не описанная в отечественной и зарубежной литературе мутация гена NPHS2. Авторы считают целесообразным введение молекулярно-генетического исследования в повседневную клиническую практику при всех случаях врожденного нефротического синдрома, а также при стероидрезистентном варианте нефротического синдрома.

Ключевые слова

Об авторах

врач-нефролог отделения восстановительного лечения детей с нефроурологическими заболеваниями, ожирением
и метаболическими болезнями НЦЗД
Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 3, тел.: +7 (499) 134-07-43

Список литературы

1. Лойманн Э., Цыгин А. Н., Саркисян А. А. Детская нефрология: практическое руководство. Москва: Литтерра. 2010. С. 123–141.

2. Sajantila A., Salem A.-H., Savolainen P., Bauer K., Gierig C., Paabo S. Paternal and maternal DNA linkages reveal a bottleneck in the founding of the Finnish population. Proc Nat Acad Sci. 1996; 93: 12035–12039.

3. Weber S., Gribouval O., Esquivel E. L., Moriniere V., Tete M. J., Legendre C., Niaudet P., Antignac C. NPHS2 mutation analysis shows genetic heterogeneity of steroid-resistant NS and low post-transplant recurrence. Kidney Int. 2004; 66: 571–579.

4. Proesmans W., Van Dyck M., Devriendt K. Nail-patella syndrome, infantile nephrotic syndrome: complete remission with antiproteinuric treatment. Nephrol Dial Transplant. 2009; 24: 1335–1338.

5. Takahashi A., Fukusumi Y., Yamazaki M., Kayaba M., Kitazawa Y., Tomita M., Kawachi H. Angiotensin II type 1 receptor blockade ameliorates proteinuria in puromycin aminonucleoside nephropathy by inhibiting the reduction of NEPH1 and nephrin. J Nephrol. 2014.

6. Caridi G., Bertelli R., Di Duca M., Dagnino M., Emma F., Onetti Muda A., Scolari F., Miglietti N., Mazzucco G., Murer L., Carrea A., Massella L., Rizzoni G., Perfumo F., Ghiggeri G. M. Broadening the spectrum of diseases related to podocin mutations. J Am Soc Nephrol. 2003; 14: 1278–1286.

7. Ruf R. G., Lichtenberger A., Karle S. M., Haas J. P., Anacleto F. E., Schultheiss M., Zalewski I., Imm A., Ruf E. M., Mucha B., Bagga A., Neuhaus T., Fuchshuber A., Bakkaloglu A., Hildebrandt F. Patients with mutations in NPHS2 (podocin) do not respond to standard steroid treatment of NS. J Am Soc Nephrol. 2004; 15: 722–732.

8. Gellermann J., Stefanidis C. J., Mitsioni A., Querfeld U. Successful treatment of steroid-resistant nephrotic syndrome associated with WT1 mutations. Pediatr Nephrol. 2010; 25 (7): 1285–1289.

9. Gessler M., Konig A., Bruns G. A. P. The genomic organization and expression of the WT1 gene. Genomics. 1992; 12 (4): 807–813.

10. Sabnis S. G., Antonovych T. T., Argy W. P. Nail-patella syndrome. Clinical Nephrology. 1980; 14 (3): 148–153.

11. Zenker M., Tralau T., Lennert T. et al. Congenital nephrosis, mesangial sclerosis, and distinct eye abnormalities with microcoria: an autosomal recessive syndrome. American Journal of Medical

12. Genetics. 2004; 130 (2): 138–145.

13. Sachs N., Kreft M., van den Bergh Weerman M. A. et al. Kidney failure in mice lacking the tetraspanin CD151. Journal of Cell Biology. 2006; 175 (1): 33–39.

14. Clewing J. M., Antalfy B. C., Lucke T. et al. Schimke immuno-osseous dysplasia: a clinicopathological correlation. Journal of Medical Genetics. 2007; 44 (2): 122–130.

15. Kambham N., Tanji N., Seigle R. L. et al. Congenital focal segmental glomerulosclerosis associated with4 integrin mutation and epidermolysis bullosa. American Journal of Kidney Diseases. 2000; 36 (1): 190–196.

16. Stefanidis C. J., Querfeld U. The podocyte as a target: cyclosporin A in the management of the nephrotic syndrome caused by WT1 mutations. Eur J Pediatr. 2011; 170 (11): 1377–1383.

17. Buscher A. K., Kranz B., Buscher R., Hildebrandt F., Dworniczak B., Pennekamp P., Kuwertz-Broking E., Wingen A. M., John U., Kemper M., Monnens L., Hoyer P. F., Weber S., Konrad M. Immuno-suppression and renal outcome in congenital and pediatric steroid-resistant nephrotic syndrome. Clin J Am Soc Nephrol. 2012; 7 (8): 1372–1374.

18. Benetti E., Caridi G., Centi S., Vella M. D., Ghiggeri G. M., Artifoni L., Murer L. mRNA sequencing of a novel NPHS2 intronic mutation in a child with focal and segmental glomerulosclerosis. Saudi J Kidney Dis Transpl. 2014; 25 (4): 854–857.

19. Malina M., Cinek O., Janda J., Seeman T. Partial remission with cyclosporine A in a patient with nephrotic syndrome due to NPHS2 mutation. Pediatr Nephrol. 2009; 24 (10): 2051–2053.

20. Mishra O. P., Kakani N., Singh A. K., Narayan G., Abhinay A., Prasad R., Batra V. V. NPHS2 R229Q polymorphism in steroid resistant nephrotic syndrome: is it responsive to immunosuppressive therapy? J Trop Pediatr. 2014; 60 (3): 231–237.

Для цитирования:

Костюшина И.С., Маргиева Т.В., Гусарова Т.Н., Яхяева Г.Т., Намазова-Баранова Л.С., Пушков А.А., Савостьянов К.В. СЛУЧАЙ НЕТЯЖЕЛОГО ТЕЧЕНИЯ ВРОЖДЕННОГО НЕФРОТИЧЕСКОГО СИНДРОМА. Педиатрическая фармакология. 2014;11(6):62-65. https://doi.org/10.15690/pf.v11i6.1217

For citation:

Kostushina I.S., Margieva T.V., Gusarova T.N., Yakhyaeva G.T., Namazova-Baranova L.S., Pushkov A.A., Savost'yanov K.V. CASE OF NON-SEVERE CONGENITAL NEPHROTIC SYNDROME. Pediatric pharmacology. 2014;11(6):62-65. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/pf.v11i6.1217

Creative Commons License

Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.

Врожденные нефротические синдромы

Врожденный и младенческий нефротические синдромы, как правило, редкие наследственные дефекты клубочковой фильтрации. Симптомы сосредоточены вокруг протеинурии, отеков и гипопротеинемии. Эти заболевания лучше всего диагностируются за их генными мутациями, так как их проявления и гистопатология не являются достаточно специфичными. Раннее, агрессивное лечение может включать в себя ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента (АПФ), блокаторы рецепторов ангиотензина II и нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП, например, индометацин) для протеинурии; диуретики, внутривенно альбумин, и жидкость для ограничения отека; и антибиотики, антикоагулянты, и избыточное питание. Нефрэктомия с последующим диализом Гемодиализ При гемодиализе кровь пациента подается в диализатор, содержащий 2 жидкостных компартмента, формируемых последовательно или параллельно соединенными полыми капиллярными волокнами и листками. Прочитайте дополнительные сведения или трансплантацией почки Трансплантация почки Трансплантация почек является наиболее распространенным видом трансплантации цельных органов. (См. также Обзор трансплантации (Overview of Transplantation)). Основное показание для трансплантации. Прочитайте дополнительные сведения могут быть необходимы, чтобы остановить протеинурию.

Читать еще:  Вероятность аутизма у второго ребенка

Диффузный мезангиальный склероз

Этот нефротический синдром встречается редко. Наследование может быть различным. Это происходит в результате мутации в PLCE1 гене, который кодирует фермент фосфолипаза С эпсилон. Прогрессирование до терминальной стадии почечной недостаточности происходит ко второму-третьему годам жизни.

Пациентам с тяжелой протеинурией может потребоваться двусторонняя нефрэктомия из-за выраженной гипоальбуминемии; диализ Гемодиализ При гемодиализе кровь пациента подается в диализатор, содержащий 2 жидкостных компартмента, формируемых последовательно или параллельно соединенными полыми капиллярными волокнами и листками. Прочитайте дополнительные сведения следует начинать на ранних сроках заболевания для коррекции нутритивного дефицита и улучшения качества жизни. Болезнь обычно рецидивирует в почечном трансплантате.

Нефротический синдром финского типа

Этот синдром является аутосомно-рецессивным заболеванием, которое поражает 1/8200 финских новорожденных и вызвано мутацией в гене NPHS1, который кодирует синтез подоцитарного белка щелевой диафрагмы (нефрин).

Другие врожденные нефротические синдромы

Другие редкие врожденные нефротические синдромы в настоящее время генетически описаны. Эти расстройства включают:

Нефротический синдром, резистентный к кортикостероидам (дефект NPHS2 гена, кодирующего подоцин)

Семейный фокальный сегментарный гломерулосклероз Фокальный сегментарный гломерулосклероз Фокальный сегментарный гломерулосклероз – это рассеянный мезангиальный склероз, который начинается в некоторых, но не во всех (фокальных) гломерулах, с течением времени распространяясь на всех. Прочитайте дополнительные сведения Фокальный сегментарный гломерулосклероз (дефект ACTN 4 гена, кодирующего альфа-актин 4)

ВРОЖДЕННЫЙ И ИНФАНТИЛЬНЫЙ НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ

Семейный (генетический) нефротический синдромсвязан с наличием генных мутаций преимущественно рецессивного характера. Как правило, данные мутации ведут к нарушению биосинтеза и экспрессии белков, формирующих щелевую диафрагму между малыми отростками подоцитов, что ведет к их расплавлению и нарушению. Наиболее изучены мутации NPHSI (врожденный нефротический синдром финского типа – нарушение синтеза нефрина) и NPHS2 (семейный аутосомно-рецессивный стероидрезистентный нефротический синдром – нарушение синтеза подоцина) [6, 7].

Другим видом мутаций, приводящих к нефротическому синдрому (НС), являются мутации гена WT-1.

Врожденный НС финского типа — заболевание аутосомно-рецессивной природы, детально описан на примере финской популяции, где превалируют две основные разновидности мутаций нефрина — fin-major и fin minor в генe нефрина, расположенном на 19-й хромосоме. Имеются многочисленные описания случаев этого заболевания у лиц других национальностей, однако в нефинской популяции за его развитие ответственны другие мутации спонтанного типа, которых описано более 60.

Клиника. При рождении ребенка с НС финского типа обращает на себя внимание значительное увеличение массы плаценты. В период беременности можно зафиксировать, повышение уровня а-фетопротеина в крови матери. Все признаки нефротического синдрома, появляются с рождения или первых дней жизни. Заболевание характеризуется неуклонным прогрессирующим снижением почечных функций с развитием тХПН в среднем к 3-4-м годам. Морфологически характерно резко выраженное и распространенное расширение канальцев. Клубочки могут выглядеть интактно или иметь умеренные признаки уплотнения мезангиальных структур с последующим формированием склероза. Иммунофлюоресцентное исследование малоинформативно, на электронной микроскопии обнаруживается диффузное расплавление малых ножек подоцитов.

Диагностика врожденного НС финского типа базируется на клинических данных, семейном анамнезе и обнаружении известных генных мутаций. Биопсия почки рекомендуется на 2-3-м месяце жизни. В более ранние сроки патогномоничные изменения могут быть не выражены. Необходимо исключить врожденный сифилис и ЦМВ-инфекцию как причины врожденного или инфантильного НС.

Лечение. Проводится постоянное восполнение потери белка с мочой путем инфузий 20% раствора альбумина и высокобелковой диеты. Для лечения отеков применяется фуросемид. В тяжелых случаях выполняется односторонняя нефрэктомия или проводится так называемая фармакологическая нефрэктомия путем назначения высоких доз индометацина и ингибиторов АПФ (иАПФ). По мере прогрессирования болезни может понадобиться комбинированное антигипертензивное лечение (иАПФ, антагонисты кальция) и диализ.

В связи с постоянной потерей белка, развивается белково- энергетическая недостаточность, возрастает опасность инфекций. Возможно проведение двухсторонней нефрэктомии в возрасте около 6 месяцев с началом диализной терапии, проводимой до выполнения трансплантации почки.

Возврата болезни после трансплантации не происходит, однако описаны случаи развития аутоиммунного нефрита вследствие формирования организмом реципиента антител к нефрину.

При семейном стероид-резистентном НС с нарушениями NPHS2 ген подоцина расположен на 1-й хромосоме. Известно более 30 мутаций этого гена, приводящих к развитию семейного стероидрезистентного НС. Некоторые мутации сопровождаются дебютом НС на первом году жизни и другие НС в подростковом или взрослом периоде жизни. Хотя ФСГС типичен для НС, связанного с мутацией подоцина, на ранних стадиях болезни могут выявляться минимальные изменения в гломерулах, как правило, без свечения иммуноглобулинов или комплемента.

У пациентов с мутациями NPHS2 иммуносупрессивная терапия, не применяется. Предпочтение отдается ингибиторам АПФ и блокаторам рецепторов AT II. Возврат в трансплантированную почку происходит редко. При этом эффективны бывают циклофосфамид, стероиды и плазмаферез, хотя антител к подоцину не выявляют. Семьи со случаями аутосомно-рецесивного НС подлежат медико-генетическому консультированию.

Мутации гена WT-1 могут являться причиной синдрома Denys-Drash,проявляющегося ранним началом и быстрым прогрессированием НС. Болезнь часто сочетается с мужским псевдогермафродитизмом и опухолью Вильмса, однако возможно развитие неполных вариантов синдрома. Морфологической основой синдрома Denys-Drash служит диффузный мезангиальный склероз. Дифференциальный диагноз, исходя из морфологических особенностей, может проводиться с диффузным мезангиальным склерозом на фоне врожденной ЦМВ-инфекции. Иммуносупрессивная терапия не показана, возврата НС в трансплантировнаной почке не происходит.

Другим заболеванием, связанным с мутацией WT1, является синдром Fraiser, также проявляющийся НС, но с более поздним дебютом и не столь быстрым прогрессированием. Также характерно сочетание с мужским псевдогермафродитизмом. Изменения в почках представлены ФСГС, резистентным к стероидам и иммунодепрессантам. Больным выполняются гонадэктомия и пластика с формированием женских фенотипических признаков.

Читать еще:  Вероятность двойни и резус конфликта

НС может быть составной частью симптомокомплекса различных генетических заболеваний. К ним относятся различные синдромы (Charcot-Marie-Tooth, Schimke, Galloway-Mowat, Pierson и др) (А.Н. Цыгин, 2010), при которых развивается НС и терминальная ХПН в сочетании с аномалиями ЦНС, скелета или с глазными нарушениями.

Семейные случаи НС могут быть связаны также с амилоидозом почек на фоне периодической болезни или других вариантов амилоидоза генетической природы. Описано около 30 семей с аутосомно-доминантным НС, связанным с мутацией подоцитарного белка а-актинина, ген которого располагается на 19-й хромосоме. Заболевание при этом дебютирует в возрасте 30-40 лет с дальнейшим прогрессированием. На сегодняшний день известно около 90 различных подоцитарных белков, поэтому не исключено открытие новых видов мутаций, ответственных за развитие семейных случаев НС.

Таким образом, если НС развивается у детей до 1 года, вероятность наличия мутаций генов подоцитов равна 80%. Генетические и синдромальные причины НС определяют резистентность к иммуносупрессивной терапии. Таким пациентам назначаются инфузии альбумина, иАПФ, НПВП для снижения протеинурии. В долгосрочном аспекте при тяжелой протеинурии радикальным лечением является трансплантация почки.

Дата добавления: 2017-10-04 ; просмотров: 1251 ; ЗАКАЗАТЬ НАПИСАНИЕ РАБОТЫ

H274 — скрининг на носительство 274-х моногенных заболеваний (расширенная пан-этническая панель) Horizon

При определении носительства мутации в гене одного из нижеперечисленных заболеваний необходимо обследование также супруга на носительство мутации в этом гене (если не было проведено исследование на все заболевания). К сожалению, часто родители узнают о своем генетическом носительстве только по факту рождения больного ребенка, потому что моногенные заболевания не имеют специфичных биохимических и ультразвуковых маркеров во время беременности, и, при хорошей семейной истории, во время беременности диагностировать их стандартными методами невозможно.

Как правило, генные болезни с рождения имеют тяжелые клинические проявления, такие как врожденные аномалии, мышечная слабость, грубая задержка развития, нарушения питания и работы печени, почек, судороги, снижение зрения и слуха, полиорганная недостаточность. Большинство из них заканчивается летально в младенческом возрасте или требует раннего начала специфической терапии. Те пациенты, которые переживают младенчество, имеют выраженные двигательные и интеллектуальные нарушения, тяжелую инвалидизацию и низкое качество жизни. Больше шансов оказаться носителями мутаций в одном гене имеют супруги, состоящие в родственном браке, ведь даже при очень дальней степени родства у супругов имеется доля общих генов, и, соответственно, выше шанс оказаться носителями мутации в одном гене.

Заболевания, входящие в состав панели: Врожденная гиперплазия надпочечников вследствие дефицита 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы (HSD3B2);Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзим A лиазы (гидроксиметилглутаровая ацидурия) (HMGCL); Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы (Метилкротонилглицинурия 1 типа) (MCCC1); Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы (Метилкротонилглицинурия 2 типа) (MCCC2); Дефицит 3-фосфоглицерат дегидрогеназы (PHGDH); Дефицит 6-пирувоилтетрагидробиоптерин- синтетазы (PTS); Абеталипопротеинемия (MTTP); Ахондрогенез, тип 1В (диастрофическая дисплазия) (SLC26A2); Ахроматопсия (CNGB3); Акродерматит энтеропатический (SLC39A4 ); Острая детская почечная недостаточность (TRMU); Дефицит ацил-КоА-оксидазы 1 (ACOX1);Адренолейкодистрофия (ABCD1); Синдром Айкарди — Гутьереса (SAMHD1); Синдром альфа-таласемии и умственной отсталости (ATRX); Альфа-маннозидо́з (MAN2B1); Альфа-талассемия (HBA1/HBA2);Синдром Альпорта связанный с геном COL4A3;Синдром Альпорта связанный с геном COL4A4; Синдром Альпорта Х-сцепленный (COL4A3); Синдром Альстрома (инфаркт миокарда в раннем возрасте, ассоциация с врожденным амаврозом Лебера, диабет 1 типа) ALMS1; Синдром Андерманна (полинейропатия сенсомоторная с или без агенезии мозолистого тела) (SLC12A6); Дефицит аденилосукцинат лиазы (ASL); Дефицит ароматазы (CYP19A10); Дефицит синтетазы аспарагина (ASNS); Аспартилгликозаминурия (AGA); Атаксия с дефицитом витамина Е (TTPA); Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) (ATM);Артрогриппоз, умственная отсталость и эпилепсия (SLC35A3); Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия Шарлевуа-Сагене (SACS); Синдром Барде-Бидля, связанный с BBS10; Синдром Барде-Бидля, связанный с BBS12; Синдром Барде-Бидля, связанный с BBS1; Синдром Барде-Бидля, связанный с BBS2; Синдром «голых» лимфоцитов 2 типа (CIITA); Синдром Барттера ( BSND) ; Болезнь Баттена (нейрональный цероидный липофусциноз, ассоциированный с геном CLN3); Бета- гемоглобинопатии (HBB); Двусторонняя лобно-теменная полимикрогирия (GPR56); Дефицит биотинидазы (BTD); Синдром Блума (BLM); Болезнь Канавана (ASPA); Дефицит карбамоилфосфат синтетазы I (CPS1); Дефицит карнитина (SLC22A5); Дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы IA (CPT1A); Дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы II (CPT2); Синдром Карпентера (RAB23); Гипоплазия хрящевой ткани и волосяного покрова (RMRP); Синдро́м ван Богарта — Шерера — Эпште́йна (церебротендино́зный холестеро́з) (CYP27A1); Амиотрофия Шарко-Мари-Тута с глухотой, Х-сцепленная (GJB1); Амиотрофия Шарко-Мари-Тута, тип 4Д ( NDRG1);Хореоакантоцитоз ( синдром Левина-Кричли) (VPS13A); Хороидеремия (CHM); Хроническая гранулематозная болезнь, цитохром б-отрицательный (CYBA); Хроническая гранулематозная болезнь, Х-сцепленная (CYBB); Цилиопатий, связанный с RPGRIP1L; Дефицит цитрина (SLC25A13); Цитруллинемия (ASS1); Синдром Коэна (VPS13B ); Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия (ACSF3); Дефицит комбинированного окислительного фосфорилирования (дефицит комплекса 4) (GFM1); Дефицит комбинированного окислительного фосфорилирования 3 (TSFM); Дефицит комбинированного гормона гипофиза 2 (PROP1); Врожденная гиперплазия коры надпочечников, дефицит 17-альфа-гидроксилазы (CYP17A1); Врожденная амегакариотическая тромбоцитопения (MPL); Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1А,связанное с геном PMM2; Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1С (ALG6); Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1В (MPI) Врожденный нефротический синдром финского типа (NPHS1); Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (NTRK1); Врожденный миастенический синдром, связанный с геном CHRNE; Врожденный миастенический синдром, связанный с геном RAPSN; Врожденная нейтропения, связанная с HAX1; Врожденная нейтропения, связанная с VPS45; Дистрофии роговицы и персептивная глухота (SLC4A11); Гипоальдостеронизм врожденный с дефицитом кортикостерон метилоксидазы (CYP11B2); Болезнь Костеффа — атрофия зрительного нерва (3-метилглютаконическая ацидурия, тип 3) (OPA3); Дистрофия сетчатки связанная с геном CRB1; Дефект переносчика креатина (церебральный синдром дефицита креатина 1) (SLC6A8); Муковисцидоз (CFTR); Цистино́з (CTNS); Дефицит D-бифункционального белка (HSD17B4);Глухота, аутосомно-рецессивная 77 (LOXHD1); Миодистрофия Дюшена (DMD); Врожденный дискератоз (RTEL1); Дистрофичный буллёзный эпидермолиз,аутосомно-рецессивный (COL7A1); Синдром Э́лерса — Данло́са, тип VIIC (ADAMTS2); Синдром Эллиса-Ван Кревельда, акрофациальная дисморфия (EVC); Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса 1 тип, х-сцепленная (EMD); Синдром ESC (синдром Гольдмана-Фавра) (NR2E3); Этилмалоновая энцефалопатия (ETHE1); Болезнь Фабри (GLA); Болезнь Кристмаса, гемофилия В (F9); Болезнь Кристмаса, гемофилия В (F11); Семейная дизавтономия (IKBKAP); Семейная гиперхолестеринемия, ассоциируеммая с геном LDLRAP1; Семейная гиперхолестеринемия, ассоциируеммая с геном LDLR;Семейный гиперинсулинизм (ABCC8); Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка) (MEFV); Семейный несахарный нейрогипофизарный диабет, аутосомно-рецессивный (AQP2); Анемия Фанкони, группа А (FANCA); Анемия Фанкони, группа С (FANCC); Анемия Фанкони, группа G (FANCG); Синдром ломкой Х-хромосомы (FMR1); Дефицит фумаразы (FH ); Дефицит галактокиназы (GALK1); Галактоземия (GALT); Болезнь Гоше (GBA); Синдром Гительмана (SLC12A3); Глутаровая ацидурия, тип IIA (ETFA); Глутаровая ацидурия, тип IIC (ETFDH); Дефицит глутарил-КоА-дегидрогеназа (Глутаровая ацидурия, тип 1) (GCDH); Глициновая энцефалопатия (GLDC); Глициновая энцефалопатия, ассоциируемая с геном AMT; Гликогеновая болезнь, тип 1А (G6PC); Гликогеноз 2 типа (болезнь Помпе) (GAA); Гликогеновая болезнь, тип 1В (SLC37A4); Гликогеноз 3 типа (AGL); Гликогеноз 4 типа (GBE1); Гликогеноз 5 типа (болезнь Мак-Ардла) (PYGM); Гликогеноз 7 типа (PFKM); Синдром GRASILE (Дефицит дыхательной цепи митохондрий) (BCS1L); Дефицит гуанидинацетат метилтрансферазы (GAMT); Гемохроматоз, тип 2А (HFE2); Гемохроматоз 3 типа, ассоциируемый с геном TFR2; Наследственная непереносимость фруктозы (ALDOB); Наследственный спастический парапарез 49 типа (TECPR2); Синдром Германского-Пудлака, ассоциируемая с геном HPS1; Синдром Германского-Пудлака, ассоциируемая с геном HPS3; Дефицит синтетазы голокарбоксилазы (HLCS); Гомоцистинурия (CBS); Гомоцистинурия из-за дефицита MTHFR; Гомоцистинурия, тип cblE (MTRR); Синдром Гидролеталуса (HYLS1); Гиперинсулинемическая гипогликемия (KCNJ11); Синдром HHH. Синдром гиперорнитинемии, гипераммониемии, гомоцитруллинурии (SLC25A15); Ангидротическая эктодермальная дисплазия, х-сцепленная (EDA); Синдром Ратбана, гипофосфатазия, аутосомно-рецессивный (ALPL); Миопатия с включёнными тельцами 2 типа (GNE); Детская атрофия мозга и атрофия мозжечка (MED17); Изовалериановая ацидемия (IVD); Синдром Жубера 2 типа (TMEM216); Дефицит кетотиолазы (ACAT1); Болезнь Краббе (GALC); Ламеллярный ихтиоз 1 типа (TGM1); Врождённый амавроз Лебера, тип LCA5 (LCA5); Врождённый амавроз Лебера 2, (пигментная дистрофия сетчатки 20) (RPE65); Врождённый амавроз Лебера, тип CEP290 (CEP290); Врождённый амавроз Лебера, тип RDH12 (RDH12); Синдром Лея, французско-канадский тип (LRPPRC); Летальный синдром врожденной контрактуры (летальный артрогриппоз с болезнью мотонейронов)GLE1; Лейкоэнцефалопатия с исчезающими белыми тельцами (EIF2B5); Дистрофия Лейдена, тип 2А (CAPN3); Дистрофия Лейдена, тип 2В (DYSF); Дистрофия Лейдена, тип 2I (FKRP); Дистрофия Лейдена, тип 2С (SGCG); Дистрофия Лейдена, тип 2D (SGCA); Дистрофия Лейдена, тип 2Е (SGCB); Дефицит липоамид-дегидрогеназы (болезнь кленового сиропа, валинолейцинурия, синдром Менкеса, тип3) (DLD); Липоидная гиперплазия надпочечников (STAR); Дефицит липопротеинлипазы (LPL); Дефицит 3-гидрокси ацил-КоА-дегидрогеназа с длинной цепью в ацильном фрагменте (HADHA); Непереносимость белка (SLC7A7); Болезнь кленового сиропа, тип1А (BCKDHA); Болезнь кленового сиропа,тип1В (BCKDHB); Синдром Меккеля—Грубера 1 типа (MKS1); Дефицит среднецепочной ацил-КоА-дегидрогеназы (ACADM); Мегаленцефалическая лейкоэнцефалопатия с подкорковой кистой (MLC1); Метахроматическая лейкодистрофия (болезнь Гоше, атипичная) (PSAP); Метахроматическая лейкодистрофия, ассоциируеммая с геном ARSA; Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblC (MMACHC); Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblD (MMADHC); Метилмалоновая ацидурия ассоциируемая с геном MMAA; Метилмалоновая ацидурия ассоциируемая с геном MMAВ; Метилмалоновая ацидурия, тип mut(0) (MUT); Микрофтальмия/анофтальмия (VSX2); Дефицит митохондриального комплекса 1, ассоциируемый с геном (NDUFAF5); Дефицит митохондриального комплекса 1, ассоциируемый с геном NDUFS6; Синдром митохондриального истощения ДНК 6 (гепатоцеребральный тип) (MPV17); Митохондриальная миопатия и сидеробластная анемия (PUS1); Муколипидоз II/IIIA (GNPTAB); Муколипидоз III gamma (GNPTG); Муколипидоз 4 типа (MCOLN1); Мукополисахаридоз, III тип — синдром Санфилиппо: A (SGSH); Мукополисахаридоз, 9 тип (HYAL1); Мукополисахаридоз, I тип — синдром Гурлер (IDUA); Мукополисахаридоз, II тип — синдром Хантера (IDS); Мукополисахаридоз, III тип — синдром Санфилиппо: В (NAGLU); Мукополисахаридоз, III тип — синдром Санфилиппо: С (HGSNAT); Мукополисахаридоз, III тип — синдром Санфилиппо: D (GNS); Мукополисахаридоз, IV тип — синдром Моркио В (ганглиозидоз) (GLB1); Мукополисахаридоз, 6 тип, синдром Марото—Лами (ARSB); Множественная сульфатазная недостаточностЬ (SUMF1); Болезнь с поражением мышц, глаз и головного мозга, ассоциируемая с геном POMGNT1 (Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия, тип C) (POMGNT1); Мионейрогастрокишечная энцефалопатия (TYMP); Миотубулярная миопатия, Х-сцепленная (MTM1); Дефицит Н-ацитилглютамата синтетазы (NAGS); Немалиновая миопатия (NEB); Синдром Бильшовского-Янского, нейрональный цероид-липофусциноз, ассоциируемый с CLN5; Синдром Бильшовского-Янского, нейрональный цероид-липофусциноз, ассоциируемый с MFSD8; Синдром Бильшовского-Янского, нейрональный цероид-липофусциноз, ассоциируемый с PPT1; Синдром Бильшовского-Янского, нейрональный цероид-липофусциноз, ассоциируемый с TPP1; Синдром Бильшовского-Янского, нейрональный цероид-липофусциноз, ассоциируемый с CLN6; Синдром Бильшовского-Янского, нейрональный цероид-липофусциноз, ассоциируемый с CLN8;Болезнь Ниманна-Пика, тип C1/D (NPC1); Болезнь Ниманна-Пика, тип C2 (NPC2); Болезнь Ниманна-Пика, тип A/B (SMPD1); Синдром повреждения Неймегена (Синдром неймегеновского повреждения) (NBN); Несиндромная нейросенсорная тугоухость (GJB2);Синдром затылочного рога (ATP7A); Синдром Шоп-Шульц-Пассаржа (WNT10A); Синдром Оменна (RAG2); Дефицит орнитин-аминотрансферазы (OAT); Дефицит орнитинтранскарбамилазы (OTC); Болезнь Альберс-Шенберга, аутосомно-рецессивная (TCIRG1); Синдром Пендреда (SLC26A4); Фенилкетонурия,болезнь Феллинга (PAH); Дефицит гормона гипофиза, комбинированный, 3 (LHX3); Поликистоз почек, аутосомно-рецессивный (PKHD1); Аутоимунный полигландулярный синдром (AIRE); Мосто-мозжечковая гипоплазия, ассоциируемая с геном RARS2; Мосто-мозжечковая гипоплазия, тип 1А (VRK1); Синдром Картагенера, ассоциируемый с геном DNAH5; Синдром Картагенера, ассоциируемый с геном DNAI1; Синдром Картагенера, ассоциируемый с геном DNAI2; Первичная гипероксалурия 1 типа (AGXT); Первичная гипероксалурия 2 типа (GRHPR); Первичная гипероксалурия 3 типа (HOGA1); Прогрессирующая атрофия мозга (SEPSECS); Прогрессирующий семейный внтурипеченочный холестаз (ABCB11); Пропионовая ацидемия, альфа (PCCA); Пропионовая ацидемия, бета (PCCB); Пикнодизостоз (CTSK); Дефицит пируватдегидрогеназы,аутосомно-рецессивный (PDHB); Дефицит пируватдегидрогеназы, Х-сцепленный (PDHA1); Почечный тубулярный ацидоз и глухота (ATP6V1B1); Пигментная дистрофия сетчатки 25 (EYS); Пигментная дистрофия сетчатки 26 (CERKL); Пигментная дистрофия сетчатки 28 (FAM161A); Пигментная дистрофия сетчатки 29 (DHDDS); Точечная эпифизарная дисплазия (AGPS); Точечная эпифизарная дисплазия (PEX7); Дефицит рибофлавин — чувствительного комплекса (ACAD9); Синдром Робертса (ESCO2); Болезнь Салла (SLC17A5); Болезнь Зандгоффа (HEXB); Имунно-костная дисплазия Шимке (SMARCAL1); Синдром Сегавы (TH); Тяжелый комбинированный иммунодефицит (Дефицит аденозиндеаминазы) (ADA); Тяжелый комбинированный иммунодефицит, атабаскский тип (DCLRE1C); Синдром Шегрена-Ларссона (ALDH3A2); Синдром Смита-Лемли-Опитца (DHCR7); Спинальная мышечная атрофия (SMN1); Спондилоторакальный дизостоз (MESP2); Стероид-резистентный нефротический синдром (NPHS2); синдром Беквита-Видеманна (LIFR); Болезнь Тея-Сакса (HEXA); Тирозинемия 1 типа (FAH); синдром Ушера, тип 1В (MYO7A); синдром Ушера, тип 1С (USH1C); синдром Ушера, тип 1 D (CDH23); синдром Ушера, тип 1F (PCDH15); синдром Ушера, Тип 2А (USH2A); синдром Ушера 3 типа (CLRN1); Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы (ACADVL); Синдром Уокера — Варбурга (FKTN); Болезнь Вильсона (ATP7B); Болезнь Вольмана (LIPA); Юношеский ретиношизис, Х-сцепленный (RS1); Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит (IL2RG); Синдром Цельвегера, PEX10-ассоциируемый; Синдром Цельвегера, PEX1-ассоциируемый; Синдром Цельвегера, PEX2-ассоциируемый; Синдром Цельвегера, PEX6-ассоциируемый

  • Данный анализ показан супругам, планирующим рождение здоровых детей в семье,
  • супругам, состоящим в родственном браке (любой степени родства)
  • если в семье наблюдались случаи неустановленных тяжелых заболеваний с поражением большинства органов и смертностью в детском или молодом трудоспособном возрасте
Читать еще:  Мне ставят высокий риск хромосомного заболевания у плода. Хочу проконсультироваться

Никакой особой подготовки к исследованию не требуется. Следует придерживаться стандартных рекомендаций для сдачи крови: накануне и в день сдачи анализа исключить жирную, острую и копченую пищу, не употреблять алкоголь. Возможность сдать кровь не зависит от времени приема пищи, допустим легкий перекус.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector