Aoasm.ru

Медицинский портал
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Неонатальный скрининг — анализ, который спасает жизнь

Неонатальный скрининг — анализ, который спасает жизнь

Харитонова Марина АлексеевнаГлавный врач, врач-педиатр, член Союза педиатров России

Неонатальный скрининг - анализ, который спасает жизнь

Неонатальный скрининг — это обследование малыша на пять наследственных заболеваний, которые представляют серьезную угрозу жизни и здоровью ребенка.

Обследование проводится на такие болезни как: врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия. Раннее выявление этих заболеваний позволяет врачу вовремя назначить необходимое дообследование, лечение или специализированную диету.

Остановимся немного подобнее на каждом из этих заболеваний.

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ — наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжелой умственной неполноценности. На сегодняшний день, своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность 1 случай на 2 000 – 5 000 населения.

МУКОВИСЦИДОЗ — одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний. Проявляется нарушением функции всех органов, которые выделяют слизь, сильным сгущением секрета — в первую очередь в легких и пищеварительном тракте, что приводит к поражениям органов дыхания, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Поддается лечению. Распространенность заболевания 1 случай на 5 000-7 000 населения.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — наследственное нарушение обмена аминокислот, в частности фенилаланина. Без специального лечения может привести к тяжелому поражению центральной нервной системы — но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать. Распространенность 1 случай на 8 000-10 000 населения.

АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ — группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Надпочечники выделяют в кровь множество гормонов, регулирующих обмен веществ, рост и развитие организма. Заболевание имеет различные формы, в особо тяжелых случаях проявляется нарушением водно-солевого обмена и полиорганной недостаточностью. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность 1 случай на 12 000- 15 000 населения.

ГАЛАКТОЗЕМИЯ — заболевание, при котором диагностируется нарушение обмена углеводов, в организме ребенка постепенно накапливаются токсичные продукты «неправильного» обмена, что приводит к интоксикации. Со временем, развивается тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Чтобы избежать подобных проявлений, ребенок с таким заболеванием должен начать получать специализированное питание с первых дней жизни. Распространенность 1 случай на 20 000-30 000 населения.

В рамках неонатального скрининга эти пять заболеваний включены еще и потому, что при ранней диагностике их можно вылечить, или, по крайней мере, значительно облегчить последствия и тяжесть течения процесса.

Как проводится данное обследование?

Обычно кровь на анализ берут у малышей, родившихся в срок не ранее 4-го дня жизни, недоношенным деткам тест проводится не ранее 7-го дня жизни. Но точная дата обследования может существенно меняться в зависимости от обстоятельств. Такое раннее обследование объяснимо тем, что некоторые генетически обусловленные болезни могут проявляться в первые недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать необходимую терапию, с целью минимизировать риски тяжелых последствий заболевания.
Среди родителей скрининг на наследственные заболевания принято называть «пяточным тестом»- потому, что кровь для теста берут через маленький прокол на пяточке малыша (у ребенка старше 3 месяцев кровь на обследование берется из пальчика).

Читать еще:  Можно ли доверять тесту ДНК на все 100 процентов?

Чтобы результаты теста были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления ребенка (у новорожденных перед очередным кормлением).

Скрининг на наследственные заболевания зачастую является единственным способом быстро и своевременно выявить опасные заболевания. Анализ позволяет сохранить самое ценное — здоровье ребенка!

В Детском Диагностическом центре появилась уникальная возможность сдать анализ крови на 5 наследственных заболеваний. Подробнее

Мутаций гена CFTR (муковисцидоз)

Доронин Иван Михайлович

Определение мутаций гена CFTR ассоциированных с муковисцидозом (8 точек), ПЦР

Определение мутаций гена CFTR у больных на муковисцидоз является актуальным исследованием, поскольку раннее выявление заболевания способствует облегчению его течения. Муковисцидоз опасен быстрым поражением респираторной и пищеварительной системы (поджелудочной железы, печени, желчных путей), урогенитального тракта и потовых желез.

Подготовка к исследованию:

  • Перед исследованием необходимо сдать кровь. Если проводится пренатальный скрининг, тогда понадобятся ворсины хориона
  • Необходимо подготовить комплекты ПРОБА-РАПИД-ГЕНЕТИКА и ПРОБА-ГС-Генетика

Тип биоматериала: лейкоциты цельной крови, пятна высушенной крови, ворсины хориона

Синонимы (rus): Изучение частоты и спектра мутации гена CFTR

Синонимы (eng): Study of the frequency and spectrum of mutations in the CFTR gene

Методы: ПЦР, мультиплексна ПЦР, рестрикционный анализ

Сроки выполнения: до 7 дней

Кому назначается данное исследование на определение мутаций гена CFTR?

Данный анализ назначается больным на муковисцидоз, а также их братьям и сестрам, поскольку это аутосомно-рецисивное заболевание.бПеред проведением этого анализа подтверждается диагноз с помощью потового теста, в результате которого концентрация хлоридов составляет более 60 ммоль/л. Согласно результатам анализа приступают к полимеразной цепной реакции с исследованием ДНК.

Молекулярно-генетическое тестирование позволяет идентифицировать 65-75 процентов больных, в итоге даже профилактическое обследование при подозрении на муковисцидоз поможет облегчить структуру заболеваемости.

Данное исследование желательно назначать пациентам при наличии такого комплекса:

  • Отставание ребенка в физическом развитии;
  • есть хроническое заболевание респираторной системы;
  • полипы в полости носа, хронический гайморит;
  • панкреатит с постоянным рецидивом;
  • колит хронического течения;
  • холецистит у родственников.

Описание методики анализа мутаций гена CFTR

Проводится анализ с качественной детекцией методом ПЦР.

  • наличие комплекта для определения мутаций гена CFTR;
  • выделение ДНК, используют для этого лейкоциты цельной крови, пятна высушенной крови или ворсины хориона;
  • ферментативный гидролиз протеиназой К с очисткой высаливанием, с помощью хлороформной экстракции и осаждения охлажденным этанолом (96%). Также используют набор реактивов для выделения ДНК;
  • анализ мутаций с помощью ПЦР.

Расшифровка и результаты анализа

Самой частой мутацией у больных на муковисцидоз является мутация в 13 экзоне гена CFTR. К сожалению, примерно 20% составляют не идентифицированные мутации. Это случается из-за несбалансированной экспрессии аллелей гена.

Расшифровка анализа позволяет определить первичность поражения систем и облегчить течение патологии. Так, для больных с двумя мутациями гена CFTR (1 и 2 класс) характерен ранний возраст начала клинических симптомов со стороны пищеварительной системы. Первоначально возникает расстройство работы желудочно-кишечного тракта, потом добавляется колонизация легких Pseudomona aeruginosa.

Также в не зависимости от типа мутаций с медленными аллелями гена микросомальной эпоксидгидролазы, гомозиготностью по нулевому аллелю – течение заболевания ухудшается и осложняется. В этих больных нарушение работы бронхолегочной системы имеет неблагоприятное течение.

Читать еще:  Метилурацил мазь при беременности

Необходимость проведения анализа

ДНК диагностика муковисцидоза необходима для повышения информативности о заболевании семей. Часто бывает так, что когда ребенок заболевает, в первый момент родители и врачи не понимают причины и генезис заболевания. В данном случае, анализ способствует прямым или косвенным методом идентифицировать мутантные алели в больных детей, родителей, а также в братьев и сестер.

Муковисцидоз. Какие анализы нужно сдавать?

Сейчас во многих странах всем новорожденным проводится обследование на наличие у них муковисцидоза. При выявлении в крови у ребенка повышенного уровня иммунореактивного трипсина его относят к группе риска, а окончательный диагноз устанавливается (или исключается) на основании исследования солей (хлоридов) в потовой жидкости. У многих родителей может возникать закономерный вопрос: зачем же проходить генетический тест, если диагноз ребенку уже подтвержден? Давайте разберемся.

Муковисцидоз – заболевание наследственное. И связано с нарушением работы гена CFTR на 7 хромосоме. Этот ген у всех здоровых людей вырабатывает особый белок, необходимый для поддержания малой вязкости слизи, вырабатываемой различными полыми органами (в основном, в системе дыхания и пищеварения). Если данный ген несет мутацию (поломку/дефект) на обеих 7-х хромосомах (полученных и от матери, и от отца), его белок не вырабатывается или вырабатывается в очень малом количестве. Если мутация присутствует только на одной из 7-х хромосом, это никак не проявляется и называется «носительством». Таким образом, если вашему ребенку поставлен диагноз муковисцидоз, вы и ваш супруг(а) являетесь носителями мутаций в гене CFTR.

Значит, при каждой последующей беременности вы имеете высокий риск того, что родившийся ребенок также будет болен муковисцидозом. Такой риск составляет 25%.

Если же вы хотите обезопасить себя от повторного рождения у вас ребенка с муковисцидозом, необходимо сначала выяснить, какими именно мутациями (дефектами) гена CFTR вызвана болезнь у вашего ребенка. Самое простое и недорогостоящее исследование – тест на мутации, встречающиеся наиболее часто. Их около 30, и все можно протестировать одновременно. Если же при этом мутации не будут выявлены, или выявится только одна, для поиска более редких придется протестировать всю последовательность гена. Этот тест называется секвенированием. Он позволит выявить все мутации, возможно ранее не описанные ни у одного больного муковисцидозом в мире.

Когда вы будете знать, носителями каких именно мутаций вы с мужем являетесь, можно проводить их исследование плоду (при наличии беременности) или эмбриону (при зачатии с помощью ЭКО).

Сейчас наиболее распространена пренатальная диагностика – это когда во время беременности в сроке 10-12 недель делают забор плодного материала (плаценты) через прокол передней брюшной стенки. Полученный материал исследуют на носительство уже известных мутаций. Если мутаций не выявлено или выявлена только одна мутация, ребенок будет здоровым. Если же обнаружены 2 мутации, то диагноз муковисцидоза можно считать установленным и семья оказывается перед тяжелым решением сохранить беременность с тем, чтобы родить ребенка с наследственным заболеванием, или же прервать.

Более оптимальным вариантом дородовой диагностики является преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). ПГД позволяет исследовать генетический статус эмбриона, полученного при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО), до его попадания в полость матки и наступления беременности. При этом вы не будете стоять перед моральной проблемой прерывания беременности и в то же время будете точно знать, что ваш будущий ребенок не будет страдать муковисцидозом.

Читать еще:  Вероятность двойни и резус конфликта

Кроме того, в ближайшем будущем станут доступны лекарственные генные препараты, действие которых будет зависеть от типа мутации. Тогда знание о том, какая именно мутация у Вашего ребенка,будет определяющим в назначении конкретного препарата.

В лаборатории Genetico Вы можете пройти генетическое тестирование для определения как частых, так и более редких мутаций гена муковисцидоза, а при уже известных мутациях провести преимплантационную генетическую диагностику эмбрионам, для того чтобы родить здорового ребенка. О необходимости, возможностях и ограничениях каждого теста Вас может проконсультировать врач-генетик центра.

Анализ кала на панкреатическую эластазу

Панкреатическая эластаза содержится в панкреатическом и дуоденальном соке и является одним из ферментов поджелудочной железы. Лабораторное определение этого белка используется для оценки функции поджелудочной железы, ее способности продуцировать пищеварительные ферменты.

Эластаза, которая продуцируется в поджелудочной железе, затем выделяется в двенадцатиперстную кишку, где участвует в процессе пищеварения. Недостаток этого протеина вызывает ряд физиологических нарушений. Если провести коррекцию недостаточности функции поджелудочной железы на ранних стадиях, это позволит избежать выраженных метаболических изменений в организме.

Снижение активности выработки фермента может свидетельствовать о:

  • хроническом панкреатите;
  • раке поджелудочной железы;
  • сахарном диабете 1-го типа;
  • вторичном сахарном диабете вследствие экзокринной дисфункции поджелудочной железы;
  • муковисцидозе (у детей).

Симптомами панкреатической недостаточности могут быть:

  • вздутие;
  • боли в животе;
  • тошнота;
  • диарея;
  • непереваренные пищевые волокна в кале;
  • пониженная кислотность;
  • симптомы гастроэзофагеального рефлюкса;
  • непереносимость отдельных видов пищи.

Измерение количества панкреатической эластазы с помощью иммуноферментного анализа – это доступный неинвазивный способ оценки функции поджелудочной железы. Чувствительность метода составляет от 90 (при умеренной дисфункции железы) до тяжелой (достигает 100%), специфичность – от 93 до 98%.

Показания к назначению

Тест необходимо выполнить при подозрении на:

  • сахарный диабет;
  • желчнокаменную болезнь;
  • постхолецистэктомический синдром;
  • стеноз большого дуоденального сосочка;
  • злокачественные новообразования поджелудочной железы;
  • остеопороз;
  • возрастные изменения поджелудочной железы;
  • муковисцидоз;
  • хронический панкреатит;
  • мальабсорбцию;
  • аутоиммунные заболевания;
  • хронические воспалительные заболевания кишечника.

Исследование также назначается в рамках дифференциальной диагностики с другими причинами хронической диареи, а также профилактического обследования здоровых людей.

Подготовка

Биоматериалом для исследования является кал. Перед сбором анализа необходимо в течение 72 часов исключить:

  • прием слабительных препаратов;
  • введение ректальных свечей, масел;
  • прием медикаментов, влияющих на перистальтику кишечника;
  • препаратов, влияющих на окраску кала.

Что показывает исследование

Если уровень копрологической эластазы в кале находится в пределах нормы, функции поджелудочной железы не нарушены. Снижение показателей в интервале от 100 до 200 мкг/г кала свидетельствует об умеренно выраженных нарушениях, а менее 100 мкг/г кала характерно для тяжелой недостаточности функции поджелудочной железы.

Уважаемые пациенты!
Возможна сдача анализов без предварительной расширенной подготовки:

Наименование услуги (прайс неполный)Цена (руб.)В рассрочку*

* Ознакомиться подробнее с условиями можно здесь — Лечение в кредит или рассрочку.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector