Aoasm.ru

Медицинский портал
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Миопатия — передается по наследству?

Миопатия — передается по наследству?

«Наследство» от родственного брака

Мы — три брата (31 год, 29 и 27 лет) — с юности страдаем от одного заболевания — прогрессирующей мышечной дистрофии. Все трое — инвалиды. Может, отзовутся врачи-специалисты на нашу беду и помогут.

У ребенка (10 лет) прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена. Врачи бессильны. Буду благодарна за любые рецепты, советы.

У внука (3 года) внезапно стали отказывать ноги и со временем становится все хуже. Врачи ставят разные диагнозы и ничего не могут сделать. Помогите добрым советом.

Миопатии представляют группу нервно-мышечных заболеваний, которые проявляются утомляемостью, слабостью мышц, снижением мышечного тонуса, атрофией мышц. Миопатии, в зависимости от причинного фактора, разделяются на прогрессирующую наследственную мышечную дистрофию, эндокринные Миопатии (заболевание желез внутренней секреции) и метаболические Миопатии (нарушение обмена веществ).

Прогрессирующая наследственная мышечная дистрофия или Миопатия характеризуется атрофией мышц за счет разрушения мышечных клеток в связи с недостатком специального белка дистрофика (примечание: белок называется ДИСТРОФИН), который укрепляет структуру мышечных волокон. Этот белок вырабатывается под контролем специального клеточного гена, что расположен на 6-й хромосоме человека, и при дефекте этого гена наступает постепенное разрушение оболочек мышечных клеток с последующим омертвением мышечных волокон. Этот дефектный ген передается по наследству, если в роду был брак между родственниками (примечание: Изменения гена в 30% случаев происходит в результате мутации. Брак между родственниками — ни при чём! Болезнь передаётся по наследству с вероятностью 50%, если один из родителей ребенка болен). Он связан с женской половой хромосомой передается, как правило, сыновьям, хотя сами женщины могут и не болеть. Атрофии подвергаются мышцы плечевого пояса рук, спины, тазового пояса и ног. В зависимости от локализации болезни, возраста, тяжести заболевания выделяют различные формы мышечных дистрофий. Так, юношеская форма Эрба-Рота возникает в возрасте 10-20-ти лет, когда незаметно появляется атрофия мышц плечевого пояса и рук, а затем — тазового пояса и ног. Во время ходьбы больной переваливается с выпяченным вперед животом и отодвинутой назад грудной клеткой. Чтобы встать из положения лежа, больной поворачивается на бок и, опираясь руками на бедра, постепенно поднимает свое туловище. Болезнь медленно прогрессирует. Детская форма мышечной дистрофии Дюшена начинается в возрасте 3-5-ти лет с атрофии мышц таза, бедер с одновременным утолщением икроножных мышц голени (ложное утолщение). Постепенно атрофируются мышцы плечевого пояса и рук. У детей вначале нарушается походка, а затем возникает сложность в передвижении. У многих нарушается сердечный ритм за счет увеличения размеров сердца. Прогрессирование заболевания или его злокачественное течение в связи с ранним обездвиживанием конечностей приводит к печальному исходу. Болеют, в основном, мальчики (1 на 3000 рожденных). (примечание: Болеют и мужчины и женщины в равной степени. Только болезнь Дюшена проявляется у мальчиков. Девочки являются носителями этого гена.) Но бывает и доброкачественное течение мышечных дистрофий (миодистрофия Беккера), когда заболевание проявляется медленно, особенно у низкорослых детей. Многие годы они сохраняют удовлетворительное физическое состояние и только присоединение различных острых заболеваний и травм приводит их к обездвиженности, истощению с плохим исходом.

Выделяется плече-лопаточно-лицевая форма миодистрофии, называемая Ландузи-Дежерина, которая может быть в возрасте от 6-ти до 52-х лет (чаще в 10-15 лет) и характеризуется поражением мышц лица с постепенной последующей атрофией мышц плечевого пояса, туловища и конечностей. Ранними признаками болезни являются плохо смыкающиеся и незакрывающиеся веки, полиостью не смыкающиеся губы что создает нечеткую речь и невозможность надуть щеки. Заболевание протекает медленно. Долгое время больной может передвигаться и сохранять трудоспособность, а затем через 15-25 лет постепенно атрофируются мышцы тазового пояса ног, что затрудняет передвижение.

В отличие от вышеуказанных миодистрофии, редко встречается окулярная или офтальмическая Миопатия с ограничением движения глазных яблок, опущением век, нарушением глотания, слабостью мышц плечевого пояса, а также дистальная Миопатия, при которой отмечается медленно прогрессирующая атрофия мышц рук и ног. Заболевание в среднем начинается в возрасте 5-15-ти лет.

Выделяется также группа вторичных прогрессирующих мышечных дистрофий, которые возникают в связи с поражением нервов: невральная, спинальная миодистрофии, называемые еще амиотрофиями.

К невральной относится амиотрофия Шарко-Мари, которая характеризуется постепенной атрофией мелких мышц стоп, затем атрофируются мышцы голеней и нижней части бедер, а мышцы средней и верхней частей бедер не изменяются и бедро представляет форму бутылки с горлышком, опрокинутым вниз. Затем постепенно атрофируются мышцы кистей рук и предплечий. Не поражаются мышцы туловища, плечевого пояса и лица. Заболевание возникает в возрасте 18-25 лет, медленно прогрессирует и стабилизируется.

Врожденная спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера характеризуется постепенной атрофией мышц рук, ног, задержкой психического и физического развития, деформацией позвоночника. Болезнь проявляется в возрасте 8-10-ти лет и медленно прогрессирует.

Прогрессирующая амиотрофия Арана-Дюшена начинается в возрасте 25-50-ти лет и проявляется атрофией мышц кистей. Затем постепенно атрофируются остальные мышцы рук, потом ног туловища, в т.ч. межреберных мышц, что вызывает дыхательные нарушения, от которых наступает смерть.

Врожденная амиотония (снижение тонуса мышц) Оппенгейма характеризуется слабостью мышц в связи с их недоразвитием, и мышечная дистрофия их является вторичной. У новорожденных она не прогрессирует, но попадание респираторных инфекций может вызвать воспаление, и смерть наступает на первом году жизни С возрастом двигательная функция мышц улучшается.

Спинальная амиотрофия Вердинга-Гоффмана начинается в раннем детском возрасте (в первый год жизни) и проявляется атрофией мышц конечностей, спины, а потом всего туловища, быстро прогрессирует, исход — неблагоприятный Бывают и другие редкие разновидности прогрессирующих мышечных дистрофий.

Лечение мышечных дистрофий направлено на замедление дистрофических (разрушающих) процессов в мышцах и даже их прекращение. Однако радикального лечения пока не найдено. Хотя надежда есть на генную терапию, которая начинает медленно внедряться в медицинскую практику. Для лечения применяют внутримышечные инъекции АТФ, а также витамин В1, раствор прозерина, эхинопсин, галантамин, переливание крови и др. Из народных средств применяют проросшие зерна пшеницы, ржи, пчелиное маточное молочко, траву спорыша, хвоща полевого, льнянку обыкновенную, женьшень, земляную грушу и др.

Эндокринные Миопатии бывают при тиреотоксикозе (токсический зоб), когда к основным его признакам: увеличение щитовидной железы, пучеглазие и тахикардия (учащенное сердцебиение) присоединяются мышечная слабость в области мышц плеч, шеи, бедер, дрожание рук и всего тела, похудение, повышенная возбудимость, плохой сон. У больных с гипотиреозом (снижение функции щитовидной железы) к основным признакам заболевания (вялость, сонливость, запоры, сухость кожи, снижение памяти, температуры тела) присоединяется Миопатия в виде болезненных и уплотненных мышц с судорогами (синдром Гоффмана).

Читать еще:  Витамины на раннем сроке беременности

При аддисоновой болезни (недостаток гормонов коры надпочечников), кроме пигментации кожи и слизистых в виде бурой окраски, снижения артериального давления, уменьшения размеров сердца, похудения, желудочно-кишечных расстройств (понос и рвота), также присоединяется миопатия в виде резкой мышечной слабости, быстрой утомляемости, мышечных болей и судорог.

При первичном альдостеронизме (синдром Конна) отмечается увеличение синтеза альдостерона в клубочковом слое коры надпочечников. При этом повышается выведение калия в кишечнике, потовых и слюнных железах, что создает щелочную реакцию, высокую артериальную гипертензию и Миопатию в виде мышечной слабости, болевого спазма мышц ног, а иногда приступообразного паралича мышц ног, который длится от нескольких часов до нескольких дней. Снять болевой приступ можно внутривенным введением хлорида калия или панангина.

При синдроме Иценко-Кушинга (нарушение функции гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы) наряду с выраженным отложением жира в области лица, шеи, живота, сухости кожи, расстройством половой функции, повышением артериального давления, сахарным диабетом, язвой желудка и др. отмечается миопатическая дистрофия — истончение мышц рук и ног. Для лечения эндокринных Миопатий применяют различные гормональные препараты и др.

Метаболические Миопатии (нарушение обмена веществ) бывают при первичном амилоидозе мышц, когда амилоид или сложный мукополисахарид откладывается в мышцах, и последние приобретают каменистую плотность и болезненность Болезнь начинается с детства. Такая же метаболическая миопатия наблюдается при гликогенозах. Лечение направлено на восстановление белково-углеводного обмена.

Большая просьба к врачам и людям готовым помочь больным, присылать материалы или ссылки на материалы с данными заболеваниями.

В России не производят ни одного лекарства от редких болезней

В последний день февраля отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний. Большинство этих патологий значительно сокращают жизнь и ухудшают ее качество, а вот лечить пока умеют меньшую их часть. Какие предложения разработали российские генетики, чтобы уберечь от инвалидности тысячи новорожденных, и почему в стране до сих пор нет своих лекарств для орфанных больных, корреспонденту «Известий» Валерии Нодельман рассказал главный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, директор Медико-генетического научного центра ФАНО России, член-корреспондент РАН Сергей Куцев.

— Сколько существует орфанных заболеваний? Какая часть этих патологий передается по наследству?

— Сейчас насчитывается более 8 тыс. редких заболеваний. 90% из них — это наследственные или врожденные болезни.

— Сколько в России людей с орфанными заболеваниями?

— Статистики нет, потому что существуют серьезные трудности в диагностике этих болезней. Врачи редко сталкиваются с ними в своей практике, ведь это один случай на 10 тыс. человек (а бывает, что и на миллион, на 10 млн). В результате от появления первых симптомов до постановки диагноза могут пройти годы. Известен факт, когда болезнь Фабри диагностировали пациенту более 15 лет. Мы предполагаем, что сейчас в стране около 1,5 млн человек, больных наследственными орфанными заболеваниями.

— Какая часть таких болезней значительно сокращает продолжительность жизни, приводит к глубокой инвалидности?

— Бóльшая часть орфанных заболеваний — это тяжелые патологии, зачастую приводящие к летальному исходу. Но есть и наследственные состояния, которые позволяют более или менее спокойно жить. Например, некоторые формы ладонно-подошвенного гиперкератоза проявляются только в грубой коже на ладонях и подошвах. Это причиняет неприятности, но несильно влияет на качество жизни.

— Много ли орфанных заболеваний уже научились эффективно лечить?

— Патогенетическое лечение (когда лекарственный препарат устраняет какое-то звено патогенеза наследственных заболеваний) разработано примерно лишь для 200 редких наследственных болезней. То есть большинство из них не лечится.

— Насколько доступны лекарства для таких пациентов?

— В нашей стране функционирует программа «7 нозологий», подразумевающая обеспечение дорогостоящего лечения за счет федерального бюджета, в том числе для двух наследственных заболеваний (болезни Гоше и муковисцидоза). А вот с региональным перечнем «24 нозологии», бóльшая часть которого — наследственные заболевания, есть проблемы. Часто регионы не могут обеспечить пациентов препаратами, ведь стоимость лечения некоторых заболеваний (например, мукополисахаридозов) составляет десятки миллионов рублей в год. В итоге не все пациенты получают лекарства даже по утвержденному списку.

— Раз есть лекарства от 200 болезней, не следует ли расширить оба списка?

— Это давно пора сделать, и мы неоднократно выступали с таким предложением. Дело в том, что программа «24 нозологии» принималась несколько лет назад, и с тех пор появились новые препараты. Уже существуют лекарства для лечения спинальной мышечной атрофии, миодистрофии Дюшенна, других заболеваний.

Сейчас мы рекомендуем внести в перечень жизнеугрожающих и хронически прогрессирующих редких заболеваний еще 18 нозологий. Это те болезни, для которых есть зарегистрированные в России препараты. Например, туберозный склероз, болезнь Помпе.

Что касается других заболеваний — разработка патогенетических препаратов для них ведется за рубежом очень активно. Мы очень надеемся, что они появятся в ближайшее время, будут зарегистрированы в Европе, а потом — у нас.

— Есть ли отечественные лекарства для лечения орфанных заболеваний?

— Я ни одного препарата не знаю. Если бы появился хоть один препарат, который произвели в России, мы бы его протестировали и на принципах доказательной медицины провели клиническое исследование.

— У нас нет интереса к их производству?

— К производству есть. Например, крупный отечественный производитель «Нанолек» планирует выпускать ферментозаместительный препарат для одного из видов мукополисахаридоза. Что касается собственных разработок, то у нас много институтов, которые ими занимаются, но, к сожалению, эта работа заканчивается на уровне пробирок. Причина в том, что если начальная стадия разработки стоит несколько миллионов долларов, то выход в клиническую практику — это уже десятки и сотни миллионов долларов. Найти такие деньги очень трудно.

— Какие еще средства кроме лекарств есть в распоряжении генетиков для лечения орфанных заболеваний?

— Появились новые технологии — редактирование генома, РНК-интерференции. Эти методы должны быть исключительно эффективными именно для лечения наследственных и онкологических заболеваний. Мы уже успешно провели доклинические исследования методов лечения колоректального рака, муковисцидоза и миопатии Ландузи-Дежерина, и я надеюсь, что в течение нескольких лет мы сможем начать клинические испытания.

— Хватает ли медицинских учреждений для лечения 1,5 млн пациентов с наследственными орфанными заболеваниями?

— В стране нет ни одного специализированного лечебного заведения для орфанников. Есть несколько отделений, которые занимаются оказанием помощи пациентам с наследственными заболеваниями. Но они в основном специализируются на наследственных нарушениях обмена веществ и неврологических заболеваниях. Я считаю, что нужно создать хотя бы один многопрофильный центр не только по медико-генетическому консультированию и лабораторному генетическому обследованию, но и для лечения «редких» больных. Сейчас это кажется несбыточной мечтой.

— Можно ли улучшить ситуацию с диагностикой?

Читать еще:  Метилурацил мазь при беременности

— Безусловно. Для этого в первую очередь необходимо значительно расширить обследование новорожденных на наличие у них генетических заболеваний — неонатальный скрининг. Сейчас он проводится на пять заболеваний. Отмечу, что скрининг на два заболевания был введен в кризисном 1993 году, когда в больницах даже бинтов не было. В 2006-м его расширили до пяти нозологий. За 10 лет с помощью него удалось спасти от глубокой инвалидности и смерти более 10 тыс. детей.

— На сколько еще заболеваний нужно проверять новорожденных?

— Вполне реально расширить список нозологий для неонатального скрининга до 30. Такие обследования давно делаются в развитых странах. Затраты будут небольшие: около 800 рублей на каждого новорожденного. Но эффект от этого ожидается потрясающий — мы сможем ежегодно выявлять несколько тысяч детей с патологией и сохранять им здоровье. Причем лечение некоторых заболеваний вообще не требует никаких затрат. Например, недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы лечится частым кормлением детей. Если же больного ребенка кормить как обычно, у него возникает дефицит энергии. Ребенок впадает в коматозное состояние или даже погибает. Детей с такими патологиями в стране ежегодно может рождаться от 200 до 300.

— Можно ли повысить грамотность врачей, чтобы они лучше знали симптомы орфанных заболеваний?

— Нужно повышать настороженность врачей-специалистов в отношении наследственной патологии. В случае каких-то подозрений пациентов следует отправлять к генетику. А в масштабах страны достаточно иметь несколько федеральных центров, доступных для всех регионов. Если же пациент не может до них добраться, его должен на месте проконсультировать квалифицированный врач, а в нашу лабораторию прислать образец генетического материала. Этот механизм можно сделать бесплатным. Может быть, здесь будет большим прорывом закон о телемедицинских консультациях, принятие которого мы очень ждем.

— А на федеральном уровне диагностика орфанных заболеваний соответствует мировым достижениям в этой области?

— В области диагностики мы ничем не отличаемся от западных стран. Используем тот же самый спектр методов. Например, всего 20 лабораторий в мире диагностируют болезнь Ниманна-Пика. Одна из них находится у нас, в Медико-генетическом научном центре.

Достижением 2017 года стало введение квот на генетическое обследование и консультацию для 10 тыс. пациентов — финансирование идет в рамках госзадания, установленного Федеральным агентством научных организаций. Это огромный прорыв. Теперь есть возможность получить уточненный диагноз в Москве или Томске. Это то звено в лечении орфанных заболеваний, которого недоставало.

Миопатия

Миопатия – группа заболеваний, которые характеризуются нарушением обмена веществ в тканях мышц (преимущественно в мускулатуре скелета). При этом мышцы полностью или частично утрачивают свою функцию. В результате развивается слабость, ограничивается подвижность, что вместе с нарушенными процессами метаболизма становится причиной сильного истончения мышц и невозможности вести активный образ жизни.

Внимание!

Здесь вы сможете выбрать врача, занимающегося лечением Миопатия Если вы не уверены в диагнозе, запишитесь на прием к терапевту или врачу общей практики для уточнения диагноза.

Статьи на тему Миопатия:

Причины

Симптомы

Диагностика

Лечение

Какой врач лечит Миопатия

  • 18:00
  • 18:30

В зависимости от природы данного заболевания, в медицине выделяют первичную и вторичную миопатии. Группа первичных миопатий проходит развитие самостоятельно, а не на фоне иного заболевания и часто носят наследственный характер:

  • врожденные (первые признаки встречаются при рождении). Ребенок может быть вялым, плохо кричать и плохо брать грудь;
  • детские в раннем возрасте (развиваются в 5–10 лет);
  • детские в юношеском возрасте (развиваются в подростковом периоде).

Распространенной среди наследственных миопатий является миопатия Дюшена. Это заболевание является одним из самых тяжелых наследственных заболеваний типа миопатий. Ее основа – наследственный дефект дистрофина – белка, поддерживающего целостность мышечных мембран. Вторичные миопатии проходят развитие на фоне другого заболевания и являются второстепенными. К примеру, вызвать их могут отравления, инфантильные нарушения.

В зависимости от степени выражения слабости конечностей, выделяются такие виды:

  • преимущественно проксимальные – в плечах, бедрах;
  • преимущественно дистальные – в стопах, кистях.
  • смешанные.

Причины

К развитию миопатии приводят такие причины:

  • генетический материал с наследственным дефектом. Это играет роль в случае наследственных миопатий. Передача заболевания может проходить посредством сцепления с половыми хромосомами, аутосомами;
  • генетический дефект – обобщенное название для разнообразных отклонений от нормы генетического материала. Дефект реализуется в недостаточности определенного фермента или митохондриального дефекта;
  • гормональные нарушения, такие как избыток гормонов щитовидки;
  • системные заболевания соединительных тканей, к примеру, склеродермия.

Симптомы

При такой болезни, как миопатия, симптомы являются общими и характерными для всех видов заболевания. Среди них выделяют следующие:

  • регулярная мышечная слабость;
  • истончение мышц, они становятся тонкими и малоактивными (атрофия). Атрофия может относиться как к определенным мышечным группам, так и быть распространенной по всему организму. В последнем случае все мышцы затрагиваются в равной степени;
  • снижение мышечного тонуса: мышцы дряблые и вялые;
  • искривление позвоночника по причине неспособности каркаса мышц поддерживать туловище в верной позиции. Может происходить назад или вбок (сколиоз). Часто искривление становится насколько выраженным, что трансформируется в самостоятельную проблему;
  • псевдогипертрофия. Истончение одних конечностей приводит к неестественно увеличенному виду других, не пораженных болезнью.

Диагностика

Заболевание миопатия предполагает следующие способы диагностики:

  • анализ жалоб пациента и анамнеза заболевания;
  • неврологический осмотр;
  • анализ крови;
  • уровень гормона щитовидной железы в крови;
  • биопсия мышц;
  • генетическое исследование проводится у больного и членов его семьи, чтобы определить генетический дефект, который может передаваться по наследству.

Также может понадобиться консультация медицинского генетика и эндокринолога.

Лечение

Лечение миопатии зависит от формы проблемы и от того, каковы признаки миопатии.

Наследственные формы миопатии или врожденная миопатия не могут быть полностью излечены. При данном виде заболевания лечение обычно симптоматическое – направленное на главные жалобы пациента. Тут используются следующие методы:

  • ортопедическая коррекция. Она предполагает применение специальных устройств, которые дают возможность передвигаться самостоятельно людям с сильными двигательными расстройствами;
  • дыхательная гимнастика. Дает возможность улучшить вентиляцию легких и уменьшить риск развития их воспаления;
  • лечебная гимнастика. Это комплекс упражнений, который восполняет необходимую потребность мышц в движении. Помогает замедлить атрофию;
  • рациональное трудоустройство. Выбор профессии, с который больной человек может справиться, несмотря на его двигательный дефект.

Миопатия, которую вызывает избыток гормонов щитовидной железы, требует лечения антагонистами тиреоидных гормонов (например, тиреостатики – препараты, угнетающие образование гормонов щитовидной железы). Миопатии, вызванные системными заболеваниями в соединительных тканях, к примеру, склеродермия, лечатся посредством стероидных гормонов и цитостатиков – препаратов, которые угнетают иммунитет.

Осложнения и последствия

Прогрессирование слабости мышц приводит к дыхательной недостаточности при вовлечении мускулатуры дыхания, невозможности передвижения самостоятельно, застойных пневмоний – воспаления легких, которое развивается по причине застоя крови в них при долгой малоподвижности человека. Застой крови склонен нарушать питание ткани, что становится причиной воспаления легких и их инфицирования. Также осложнения могут привести к высокому риску летального исхода.

Читать еще:  Вероятность двойни и резус конфликта

Профилактика миопатии

Проведение профилактики наследственных типов миопатии возможно в тех семьях, где проявления заболевания уже бывали. Для этого проводят медико-генетическое консультирование семейной пары с целью оценки риска того, насколько возможна миопатия у детей.

Клиническая ревматологическая больница №25

Различают следующие типы идиопатических воспалительных миопатий:
— Первичный полимиозит (ПМ)
— Первичный дерматомиозит (ДМ)
— Ювенильный дерматомиозит
— Миозит, ассоциированный с другими диффузными заболеваниями соединительной ткани (перекрестный синдром)
— Миозит в сочетании со злокачественными новообразованиями
— Миозит с внутриклеточными включениями

Дерматомиозит (полимиозит) — заболевание из группы диффузных болезней соединительной ткани, характеризующееся преимущественно воспалительным процессом в поперечно-полосатой и гладкой мускулатуре с нарушением двигательной функции этих мышц. При вовлечении кожи в системный процесс используется термин «дерматомиозит», в остальных случаях используется термин «полимиозит».
Заболеваемость ПМ/ДМ колеблется от 2 до 10 человек на 1 млн. населения. Наблюдаются 2 возрастных пика заболеваемости: в 10-15 лет и в 45-55 лет. Соотношение мужчин и женщин 2:1.
Причина этих заболеваний в настоящее время остается неизвестной. Предполагается, что основную роль в развитии заболевания может играть вирусная инфекция, однако многочисленные исследования в данной области пока подтвердить эту гипотезу не смогли. Важным звеном патогенеза является также аутоиммунный процесс. В 20% всех вышеперечисленных миопатий имеется связь с онкологическим заболеванием, при этом чаще возникает именно ДМ.
Заболевание наиболее часто начинается с недомогания, общей слабости, повышения температуры тела, похудания, потери аппетита, поражения кожи с последующим прогрессирующим нарастанием слабости в проксимальных группах мышц (плечи, бедра). Заболевание может развиваться как медленно (в течение нескольких недель и месяцев), так и остро (что чаще происходит у лиц молодого возраста).
Основные клинические проявления идиопатических воспалительных миопатий:
1. Мышечная слабость проявляется в виде затруднения при причёсывании, вставании с низкого стула и кровати, посадке в транспорт, подъеме по лестнице, неуклюжей походке. Иногда возникает затруднение глотания, поперхивание, нарушение речи. У половины больных отмечаются боли в мышцах.
2. Поражение кожи:
— эритематозная (гелиотропная) сыпь, локализованная на верхних скулах, крыльях носа, в области носогубной складки, на груди и верхней части спины, в области декольте.
— эритематозные шелушащиеся высыпания над мелкими суставами кистей, реже над локтевыми и коленными суставами (симптом Готтрона).
— эритема волосистой части головы.
— кожный зуд.
— покраснение, шелушение и трещины на коже ладоней («рука механика»).
— телеангиэктазии («сосудистые звездочки» — расширения преимущественно капилляров кожи).
— фотодерматит (повышенная чувствительность к солнечным лучам).
— сетчатое ливедо.
— инфаркты и отечность околоногтевого ложа.
* у части пациентов поражение кожи может предшествовать развитию мышечной слабости (за несколько лет) – т.н. амиопатический миозит.
3. Поражение легких:
— слабость дыхательной мускулатуры может приводить в гиповентиляции, что, в свою очередь, обуславливает высокий риск развития пневмонии.
— интерстициальная болезнь легких (быстропрогрессирующий синдром фиброзирующего альвеолита, интерстициальный легочный фиброз).
4. Поражение суставов проявляется в виде симметричного неэрозивного артрита мелких суставов кистей и лучезапястных суставов, реже – коленных и локтевых.
5. Поражение сердца может прогрессировать медленно и чаще всего выявляется нарушения ритма и проводимости, реже — кардиомиопатия.
6. Поражение почек происходит очень редко (протеинурия, нефротический синдром, острая почечная недостаточность на фоне миоглобинурии).
7. Синдром Шёгрена (сухость слизистых).
8. Синдром Рейно (спастическая реакция мелких сосудов пальцев руки и ног на холод или эмоциональные нагрузки, проявляющаяся изменением цвета кожного покрова).
9. Подкожный кальциноз развивается преимущественно у детей.
Стоит отдельно выделить антисинтетазный синдром, чаще всего начинающийся остро с наличием лихорадки, симметричного неэрозивного артрита, интерстициального поражения легких, синдрома Рейно, поражения кожи по типу «руки механика». Для этого синдрома характерно выявление в крови антител к Jo-1 и других антисинтетазных антител, неполный ответ на терапию глюкокортикоидами, дебют заболевания чаще в весенний период.
Также стоит отметить миозит с включениями, который характеризуется:
— медленным развитием мышечной слабости не только в проксимальных, но и дистальных (предплечья, голени) группах мышц.
— асимметричностью поражения.
— нормальными значениями мышечных ферментов.
— отсутствие специфических антител в крови.
— плохой ответ на стандартную базисную терапию.
При лабораторном исследовании отмечается:
— увеличение содержания КФК, МВ-фракции КФК, альдолазы, ЛДГ, АЛТ, АСТ.
— повышение концентрации креатинина и мочевины (редко).
— ускорение СОЭ, повышение С-реактивного белка.
— Миоглобинурия.
— антинуклеарный фактор (50-80% пациентов).
— миозитспецифические и антисинтетазные антитела (Jo-1, PL-12, Pl-7, KJ, OJ).
— повышение уровня РФ (менее чем у 50% пациентов).
Инструментальные методы исследования:
1. Электронейромиография (ЭНМГ) важный метод для подтверждения и уточнения выраженности мышечного поражения, мониторинга эффективности терапии. Также необходим для исключения неврологической патологии.
2. МРТ и Р-спектроскопия – чувствительные методы выявления мышечного воспаления.
3. ЭКГ — нарушение ритма и проводимости.
4. Рентгенологическое исследование легких (чаще КТ с высоким разрешением) необходимо для выявления базального пневмосклероза и интерстициального легочного фиброза.
5. Рентгенологическое исследование пищевода с бариевой взвесью – для уточнения причин дисфагии.
Биопсия мышечной ткани является необходимой для подтверждения диагноза (наиболее информативная биопсия мышцы, вовлеченной в патологический процесс).
Перед постановкой диагноза ДМ/ПМ очень важным является исключение онкологического процесса (онкомаркеры, ФГДС, колоноскопия, УЗИ малого таза, маммография и т.д.).
В лечении дерматомиозита (полимиозита) препаратом выбора являются глюкокортикоиды в начальной дозе 1-2мг/кг в сутки. При этом в дальнейшем при положительной клинико-лабораторной динамике дозу медленно снижают до поддерживающей. Пульс-терапия при данном заболевании редко бывает эффективной, чаще используется при быстром прогрессировании дисфагии и развитии системных проявлений (миокардит, альфеолит).
Раннее начало лечения ассоциируется с более благоприятным прогнозом.
При недостаточной эффективности терапии глюкокортикоидами назначают цитостатики (препарат выбора при интерстициальном фиброзе легких – циклофосфан, в остальных случаях — метотрексат).
Для поддерживающей терапии используются низкие дозы аминохинолиновых препаратов.
Использование внутривенного иммуноглобулина позволяет преодолеть резистентность (неэффективность) к стандартной терапии.
Плазмаферез следует использовать преимущественно у больных с тяжелым и резистентным течением.
Для постановки диагноза дерматомиозит (полимиозит) консультация ревматолога является обязательной. При этом самолечение может привести к прогрессированию заболевания и серьезным осложнениям, угрожающим жизни.
Пройти консультацию врача-ревматолога для уточнения диагноза и определения дальнейшей тактики ведения Вы можете у нас в «Клинической ревматологической больнице №25»
Подробности о работе врача-ревматолога и процедуру обращения можно уточнить на сайте

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector