Aoasm.ru

Медицинский портал
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Миопатия Миоши. Спинраза, Аталурен

Миопатия

Миопатия — хронические прогрессирующие нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц. Это группа мышечных заболеваний, которые не связаны с нарушением нервной проводимости или нервно-мышечных соединений. Почему развивается миопатия, каким образом ее диагностировать и лечить?

Классификация миопатий

Миопатии разделяют на две большие подгруппы — первичные и приобретенные.

Первичные миопатии обусловлены генетическими нарушениями. Для них характерно постепенное прогрессирующее течение. Известные наследственные миопатии — ювенильная миопатия Эрба, миопатия Дюшенна, плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Дежерина, болезнь Помпе (для которой доступна патогенетическая терапия) 1 .

К первичным относятся дистальные формы (дистальная мышечная дистрофия). Это группа редких прогрессирующих генетических нарушений, при которых происходит истощение (атрофия) и слабость мышц, удаленных от центра тела, — мышц рук и ног. К ним относится дистальная миопатия Миоши, дистальная мышечная дистрофия с вакуолями «в оправе» (Нонака), Веландера, Лейна, тибиальная мышечная дистрофия Удда, другие 2 .

Первичные формы связаны с одной или более генетической мутацией, которые ответственны за появление дефектов в белках, обеспечивающих мышечный тонус и сокращение, а также некоторых ферментов. Например, одна из самых распространенных наследственных форм, миопатия Немалина, обусловлена мутациями в 10 генах. Все они имеют отношение к выработке белков 3 . Еще одно редкое заболевание, болезнь Помпе обусловлена врожденной недостаточностью фермента и связанного с этим накоплением гликогена в мышечных тканях.

Дефектный ген может наследоваться рецессивно или доминантно, иногда он наследуется сцеплено с Х-хромосомой.

Приобретенные миопатии разделяют на воспалительные (дерматомиозит, полимиозит), инфекционные, метаболическое, эндокринные, лекарственные, токсические. Они развиваются на фоне сопутствующих заболеваний и патологических состояний, например:

  • Приема лекарственных препаратов (глюкокортикостероиды);
  • Приема алкоголя;
  • Поступления в организм токсинов (токсическая форма);
  • Эндокринных расстройств (нарушение функции щитовидной железы и др.);
  • Авитаминозов;
  • Сердечной недостаточности;
  • Нарушения работы печени;
  • Злокачественных заболеваний, др.

Причины заболевания

Заболевание, в зависимости от типа, имеет различные причины.

Воспалительные формы развиваются на фоне аутоиммунных реакций — нарушения работы иммунной системы, из-за которого организм «атакует» собственные ткани, органы. Некоторые воспалительные формы связаны с системной красной волчанкой, ревматоидным артритом, узелковым полиартериитом 4 .

Инфекционными причинами могут становиться вирусы, бактерии и другие возбудители, например:

  • Трихинеллы;
  • Токсоплазмы;
  • ВИЧ-инфекция;
  • Вирусы Коксаки;
  • Вирусы гриппа;
  • Бактерии рода Borrelia-возбудители болезни Лайма;
  • Золотистые стафилококки.

Лекарственные миопатии могут развиваться на фоне приема ряда препаратов:

  • Глюкокортикостероиды;
  • Ловастатин, другие статины — препараты, снижающие уровень холестерина;
  • Колхицин — противоподагрическое средство;
  • Амиодарон — препарат, применяемый при сердечных аритмиях.

Как проявляется болезнь?

При первичных формах первые признаки заболевания проявляются обычно в детском или юношеском возрасте. Типичный симптом, по которому можно заподозрить заболевание у ребенка, — мышечная слабость. Этот признак характерен для всех форм. Обычно слабость носит симметричный характер, то есть наблюдается в симметричных мышцах. На начальных стадиях слабость может быть незначительной, но постепенно ее выраженность увеличивается.

С прогрессированием заболевания снижается качество жизни: для больного становятся сложными, трудновыполнимыми даже привычные нагрузки. Появляются трудности при ходьбе, подъеме по лестнице. Из-за дистрофии мышц может нарушаться осанка, появляться искривление позвоночника, например, поясничный лордоз, кифоз, сколиоз, прогрессирующие со временем. При этом голова и живот больного выпячиваются вперед, плечи опускаются, формируются крыловидные лопатки 3 .

При поражении проксимальных, расположенных ближе к центру тела мышц появляются сложности с подъемом со стула, выходом из ванны, подъем по лестнице, расчесыванием волос или бритьем. Наблюдается «утиная» походка — пациент передвигается, раскачиваясь в стороны.При слабости в кистях у человека появляются трудности при выполнении высокодифференцированной работы (письмо, игра на музыкальных инструментах, токарное дело и др.). Слабость стоп проявляется формированием полой стопы, шлепающей походкой.При некоторых формах, например, миопатии Немалина, иногда при болезни Помпе, появляется слабость дыхательных мышц, что приводит к повышению риска легочных инфекций. К тому же ухудшается снабжение кислородом, из-за которого могут страдать мозг, сердце, другие органы 4 .

Наряду с мышечной слабостью снижаются сухожильные рефлексы, возникают мышечные спазмы или сокращения, ограничение подвижности сустава — контрактура 3 .

Отдельные виды миопатий: клиническая картина и особенности

Дистальная миопатия Миоши — самая распространенная дистальная форма, хотя точное число больных пока установить невозможно. Имеет аутосомный тип наследования. Основные клинические признаки — прогрессирующая мышечная слабость, атрофия отдельных мышц. Чаще заболевание проявляется в подростковом возрасте, изредка — после 40 лет. В первую очередь поражаются стопы, голени.

Характерные жалобы в начале манифестации заболевания — трудности при вставании на пальцы, слабость при ходьбе на носках. Вскоре икроножные мышцы начинают атрофироваться, иногда очень значительно уменьшаясь в объеме всего за несколько дней. Постепенно слабость появляется в мышцах задней поверхности бедра, ягодиц, запястий, пальцев. Болезнь прогрессирует медленно, инвалидизация наступает обычно через несколько десятков лет после появления первых признаков 5 .

Мышечная дистрофия Дюшенна — одна из наиболее распространенных наследственных форм. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Развивается только у мальчиков. Симптомы появляются в возрасте 2-5 лет. Клинические признаки — быстрая утомляемость, трудности при подъеме по лестнице, частые падения, прогрессирующая слабость мышц, атрофия — мышечная ткань заменяется фиброзом или жировой тканью. У детей развивается гиперлордоз поясничного отдела позвоночника, контрактуры крупных суставов. Поражаются внутренние органы. Больные теряют возможность передвигаться самостоятельно в 7-13 лет 6 . Для мышечной дистрофии Дюшенна характерен очень высокий уровень КФК (кретинфосфокиназы), выше 2000 Ед/л.

Болезнь Помпе — редкое прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, передается по аутосомно-рецессивному типу. Связана с дефицитом лизосомального фермента альфа глюкозидазы, вследствие чего в клетках накапливается гликоген, поэтому заболевание относят к лизосомным болезням накопления. Заболевание характеризуется прогрессирующей дегенерацией скелетной, дыхательной, и, в основном, у младенцев — сердечной мышечной ткани. Болезнь Помпе может развиваться в любом возрасте, в том числе и у взрослых. Основные проявления — мышечная слабость, атрофия мышц. Это приводит к нарушению походки, сложностям при ходьбе, подъеме по лестнице, гиперлордозу. Дыхательные симптомы проявляются одышкой при незначительных нагрузках, частыми инфекциями верхних дыхательных путей, легких. Болезнь Помпе — одна из немногих наследственных патологий, для которой разработана заместительная терапия, позволяющая замедлить прогрессирование заболевания и улучшить качество жизни пациентов 7 .

Читать еще:  Мозаицизм, процедура биопсин хориона

Дистальная мышечная дистрофия Нонака наследуется по аутосомному рецессивному типу. Симптомы начинаются в 20-30 лет с поражения передних большеберцовых мышц. Через несколько лет нарушается функция стопы, затем поражаются мышцы бедер и подвздошно-поясничные мышцы. Больным становится сложно подниматься по лестнице, вставать со стула. Вскоре присоединяется слабость сгибателей шеи, плечевого пояса, кистей. Через 13 лет после начала больные не могут самостоятельно передвигаться 8 .

Как диагностировать миопатию?

Чтобы установить диагноз, одной клинической картины недостаточно, однако появление характерных признаков заболевания должно стать поводом для глубокого обследования пациента.

Кроме того, обследование включает 3 :

  • Биохимический анализ крови, который помогает оценить уровень ферментов, АЛТ, АСТ, КФК (креатинфосфокиназы), лактатдегидрогеназы и др.;
  • Электромиографические, электронейромиографические методы исследования — первые помогают оценить потенциалы, которые возникают в скелетных мышцах при возбуждении мышечного волокна, а вторые определить функциональное состояние мышц и периферических нервов;
  • Биопсия мышечного волокна, с ее помощью можно выявить атрофические, разрушительные процессы;
  • Иммунобиохимические, иммуногистохимические исследования, необходимые при подозрении на аутоиммунную патологию.

Лечение миопатий

В настоящее время патогенетической терапии для большинства миопатий не существует, однако разрабатываются методы генной и клеточной терапии, а для миопатий, связанных с болезнями накопления, — терапия, позволяющая замещать недостаточность фермента в организме. Для некоторых заболеваний лечение уже доступно. К ним относятся болезнь Помпе.

Помимо патогенетического лечения проводятся симтоматическая терапия. Она включает различные классы препаратов, усиливающих процессы обмена веществ, увеличивающих мышечную силу, поддерживающих нормальную работу нервной системы, головного мозга, сердца, органов пищеварения 3 .

Немедикаментозное лечение включает целый ряд терапевтических методик, направленных на улучшение качества жизни, социализации. К ним относится лечебная физкультура, физиотерапия, психологическая реабилитация, массаж, другие.

Прогноз наследственных миопатий может быть различным. Крайне важна своевременная диагностика.

Миопатия Дюшенна и правительство Москвы

Специалисты отмечают, что Степан Параваев — первый пациент с ПМД Дюшенна, который в России борется за свои права на жизнь. Всего таких мальчишек на сегодняшний день около 30. У них обнаружены уникальные СТОП-мутации в гене DMD.

Требуемый препарат очень дорогой, но Трансларна (Аталурен) единcтвенный шанс на патогенетическое лечение.

«Я не знаю, какие причины (для отказа в закупке лекарства. — прим. А.С.) в департаменте здравоохранения ещё будут искать.

Сейчас мне совсем перестали отвечать. Хотя раньше писали, что пригласят нас в центр орфанных заболеваний для повторного рассмотрения вопроса. Но это было еще в июне. А в августе мы получили заключение от федеральной врачебной комиссии, что препарат назначен по жизненным показаниям. И мы будем бороться за своего ребенка до конца. » — рассказал отец мальчика газете НОВЫЕ ИЗВЕСТИЯ

А вот письмо Дмитрия Параваева:

«У моего сына Параваева Степана редкое генетическое заболевание — Мышечная дистрофия Дюшенна. Ребенок зарегистрирован и проживает на территории Москвы.

Заболевание отнесено к орфанным (редким). Зарегистрированных в РФ лекарственных препаратов для лечения нет. Единственный в мире препарат для лечения Ataluren (Translarna), новый, одобрен в ЕС и ряде иных государств, аналогов нет, стоимость порядка 500 тысяч EURO в год.

В соответствии с законодательством РФ дети-инвалиды обеспечиваются лекарственными препаратами бесплатно (за счет субъектов РФ), независимо от факта регистрации препаратов на территории РФ.

Препарат назначен ребенку по жизненным показаниям, имеется решение консилиума врачей и врачебной комиссии НИКИ Педиатрии Минздрава России. Данное учреждение является ведущим мед. учреждением федерального значения по проблематике заболевания моего сына.

Несмотря на это Департамент здравоохранения Москвы отказал ребенку в жизненно необходимой терапии с формулировкой, что источник финансирования не определен и ввоз возможен при наличии спонсора.

Обращения в Русфонд не принесли результата, фонд ответил отказом в силу дороговизны препарата и обязательств государства по финансированию больных с орфанными заболеваниями.

Я обратился в суд. В суде 1-й инстанции представители Департамента здравоохранения заявили, что ребенок не обеспечен препаратом в силу возможных противопоказаний и необходимости доп. обследований, предъявив заключение внештатного фармаколога, подготовленное за 2 дня до даты заседания. Дополнительные обследования потребовали некоторого времени, и я был вынужден ходатайствовать о переносе даты второго заседания на 3 недели. Ходатайство о переносе заседания суд отклонил и вынес отрицательное решение.

В ходе судебного заседания представители Департамента здравоохранения не останавливались ни перед чем, в частности, зам. Главного врача Морозовской ДГКБ В.В. Петряйкиной были сделаны следующие ложные свидетельства: ребенку отказано в препарате в силу необходимости доп. обследования; наличие опухолеобразования в качестве побочного эффекта к препарату; приеме препарата в условиях стационара через капельницу; Морозовская ДГКБ — единственный стационар в городе, имеющий отделение по профилю детской онкологии.

За день до заседания апелляционной инстанции я попал на прием главного врача Морозовской ДГКБ. Г-н. Колтунов пояснил, что врачи полностью на стороне ребенка и подали в Департамент здравоохранения заявку на закупку препарата, однако нам не повезло, позиция региональных властей идет в разрез с законодательством и интересами моего сына. Несмотря на то, что в Москве всего 2 ребенка, нуждающихся в данном препарате, региональные власти опасаются выявления новых пациентов, а также регистрации больных из других регионов на территории Москвы в случае положительного решения.

К заседанию апелляционной инстанции у меня имелись результаты доп. обследования, оригинал инструкции к препарату и повторный консилиум врачей, свидетельствующие об отсутствии противопоказаний к применению препарата. Со стороны Департамента здравоохранения ничего кроме ложных свидетельств представлено не было. В частности, было заявлено что решения мед. учреждений федерального значения для Москвы не имеют юридической силы. Апелляционная инстанция оставила решение 1-й инстанции в силе, посчитав, что представленные доказательства не могут служить основанием для отмены решения.

Читать еще:  Витамины на раннем сроке беременности

Удобное для исполнительной власти решение суда вынесено по формальному признаку, и никоем образом не утверждает, что ребенку не положен данный препарат.

Поддержка интересов ребенка-инвалида со стороны Росздравнадзора по Москве и МО, а также службы уполномоченного по правам человека не принесли результатов, региональные власти сочли, что сохранить честь мундира можно единственным образом — раздавив истца в суде любой ценой.

Уважаемый Сергей Семенович! Разве в этом честь? Способность признавать и исправлять ошибки удел сильных! Исправьте ошибку, заболевание прогрессирует, каждый день промедления с жизненно-необходимой терапией несет невосполнимые вред здоровью ребенка! На территории Москвы 10 лет назад родился и проживает маленький человечек, который без незамедлительного вмешательства может никогда не стать большим!

Уважаемая Вероника Игоревна! Несмотря на разъяснения Минздрава России от 08.07.2013 (письмо № 21-6/10/2-4878) имеет место неправомерный отказ органа государственной власти Москвы в лекарственном обеспечении гражданина, страдающего редким заболеванием. Прошу об участии федерального министерства в судьбе моего сына!

Уважаемый Владимир Владимирович! В сложившейся ситуации просим Вашего вмешательства! Мы отправляли обращения, в т.ч. видео обращение ребенка, на прямую линию с Вами, к сожалению, они остались незамеченными. Решение суда вынесено по формальному признаку и не снимает с региона обязательств лекарственного обеспечения ребенка-инвалида. На дальнейшие судебные тяжбы необходимо время, которого у нас просто нет! Обращаемся к Вам, как гаранту конституционных прав и свобод, с просьбой о незамедлительном восстановлении нарушенных прав несовершеннолетнего гражданина!

От подобной ситуации никто не застрахован, убедительно прошу поддержать мою петицию! Чем больше участников, тем выше шансы достучаться до исполнительной власти и помочь ребенку!

Петиция на CHANGE.org

Министру здравоохранения Российской Федерации Веронике Игоревне Скворцовой

«Не могла поверить, что это произошло с нами»: жительница Ялты борется за лекарство для своего сына со СМА

33-летняя жительница Ялты Дилбархон Алимова — сирота. Она в одиночку воспитывает двух собственных детей и осиротевшую племянницу. Сыну Алимовой Мурату три с половиной года, из них полтора он живёт с диагнозом «спинальная мышечная атрофия второго типа». СМА — тяжёлое наследственное прогрессирующее заболевание, при котором постепенно отмирают нейроны, ответственные за движение всех мышц, включая дыхательные.

«Старшей дочери шесть лет, она здоровый ребёнок, ходит в садик. Племяннице 17 лет, она заканчивает школу. Во всём мне помогает. Я всё время нахожусь рядом с сыном. Папа Мурата помогает, но не материально: может отвезти в больницу, поликлинику, посидеть с ребёнком», — рассказывает Дилбархон.

Первые признаки болезни мама Мурата заметила, когда сыну было всего полтора года: «Он начал жаловаться на слабость в ногах, говорил, что не может ходить, его постоянно приходилось брать на руки. Если вставал, то падал — в итоге выбил себе передние зубы».

До рождения младшего ребёнка Дилбархон не знала, что такое СМА. «Врачи сначала ставили диагноз «миопатия», потом мы поехали в Санкт-Петербург на обследование, и только там сказали, что похоже на спинальную мышечную атрофию. Генетический анализ сдавали трижды — всё никак не могла поверить, что это произошло с нами», — продолжает Алимова.

Врачебная комиссия постановила, что Мурату необходима «Спинраза» — дорогостоящее лекарство, приостанавливающее развитие болезни. «Власти региона сказали, что в бюджете нет денег на закупку, — вспоминает Дилбархон. — Мы подали в суд, 3 августа 2020 года он вынес в нашу пользу постановление с немедленным исполнением. Минздрав подал на апелляцию, в декабре суд снова занял нашу сторону. Но «Спинразу» всё никак не закупали».

  • © Фото из личного архива

В ноябре 2020 года Дилбархон, отчаявшись дождаться положенного её ребёнку препарата, открыла сбор на «Золгенсму» — ещё более дорогое лекарство, которое, в отличие от «Спинразы», достаточно принять один раз. При этом, по словам жительницы Ялты, местная администрация запретила ей проводить публичные акции по сбору денег на препарат, «вплоть до вызова полиции». Как говорит Дилбархон, представительница городской администрации сообщила, что Мурату уже закуплено лекарство, поэтому и «необходимости в благотворительных ярмарках и концертах нет».

«Спинразу» мальчику действительно предоставили — но только четыре ампулы и спустя девять месяцев после соответствующего решения суда, в мае 2021 года.

По мнению Дилбархон, у неё нет гарантий, что препарат будет закупаться и дальше, поэтому единственный выход она видит в продолжении сборов на «Золгенсму». Она также подала заявку в фонд помощи тяжелобольным детям «Круг добра», но пока не получила ответа.

«Долгое время фонды и зарубежные клиники нам не могли предоставить смету, — говорит Дилбархон. — То у них карантин, то они хотели, чтобы мы лично приехали, они посмотрели на Мурата и только потом выставили бы счёт — а как это сделать с закрытыми границами? Кто-то берёт только детей младше двух лет, то есть мы уже не попадали. В итоге нам ответила только клиника в Израиле. Выставили счёт — 190 млн рублей. Из них мы пока собрали только 20 млн».

Астрономическая стоимость препарата — не единственная проблема, с которой столкнулась семья Алимовых. Дело в том, что один из критериев, позволяющих применить «Золгенсму» — вес до 13,5 кг, а Мурат на момент начала сбора весил 15 кг. Дилбархон нашла профессионального диетолога из Симферополя, и они постепенно приучают мальчика питаться правильно.

«Сын родился крупным, плюс обожает шоколадки, выпечку, макароны. Мы сдали все анализы, скорректировали его диету, он ни в коем случае не голодает, ограничений в полезной еде нет. Но отказ от всякой вредной еды дался нелегко, — признается Дилбархон. — Он умеет открывать холодильник, то есть вообще никакой «запрещёнки» в квартире держать нельзя. Поддерживаем его, тоже питаемся правильно».

Читать еще:  Мне ставят высокий риск хромосомного заболевания у плода. Хочу проконсультироваться

Сейчас Мурат весит 14,7 кг. Больше всего мальчику, который теперь передвигается в коляске, хочется снова начать ходить и бегать, «как сестра», и вернуться в детский сад. «Но как объяснить малышу, что, пока вес не станет поменьше и пока не соберём всю сумму, это невозможно?» — задаётся вопросом его мама.

Минздрав предложил казахстанцу «лечить» неизлечимый недуг вместо предоставления лекарства

Родители 17-летнего Никиты, страдающего неизлечимой мышечной атрофией, пытаются добиться от государства выдачи лекарства, цена которого достигает 7 тысяч евро за упаковку. Но Минздрав назвал «опасным» препарат, на покупку которого сам выделил более 700 миллионов тенге

АЛМАТЫ, 1 мая — Sputnik. В Казахстане вновь остро встал вопрос болезни детей, страдающих разными формами мышечной дистрофии – болезни, которую нельзя вылечить, но можно поддерживать человека дорогостоящими зарубежными препаратами.

Казахстанец Александр Журавлев — отец 17-летнего Никиты, страдающего мышечной атрофией Дюшенна – возмутился необоснованным и нелогичным, по его словам, отказом врачей в предоставлении им зарегистрированного в Казахстане препарата «Аталурен», который может затормозить развитие недуга и позволить ребенку встать с инвалидной коляски. Об этом он написал в Facebook.

«Пройдет само»: страшный недуг не могли диагностировать

По его словам, все началось, когда трехлетний Никита упал со ступеньки. После того, как ребенку сняли гипс, он перестал наступать на пятки и ходил исключительно на носочках. Врачи утверждали, что у ребенка фобия и говорили, что все «пройдет само».

Когда Никите исполнилось пять лет, он подвернул ногу на физкультуре в детсаду. Его доставили в травмпункт детской костанайской больницы, где травматолог заподозрил у мальчика миопатию.

«Многие врачи – настоящие врачи — признавались, что на областном уровне не в силах диагностировать миопатию Дюшенна. Благодаря им мы больше не медлили. И правильно, как показало время, делали. Иначе бы и по сей день не имели на руках диагноза — внятного, правильного, поставленного на основании обследований на электромиографе в НИИ травматологии Астаны, куда мы сами привезли Никиту», — пишет Александр Журавлев.

Никита борется, но болезнь побеждает, пока нет лекарства

После этого алматинский врач Раушан Каримова подтвердила диагноз и выписала курс лечения. Именно благодаря ей Никита получал и получает все эти годы поддерживающую терапию, которую оплачивают родители.

Зарубежные клиники предлагали только одно – терапию по улучшению качества жизни.

«К тому времени Никите стало уже сложно передвигаться самостоятельно, и он сел в коляску. Не буду тут объяснять, что значит для отца и матери взять и посадить своего ребёнка своими собственными руками в инвалидное кресло», — с ужасом вспоминает отец мальчика.

Родители никогда не прекращали поиски лечения, использовались даже альтернативные методы. В итоге решили попробовать стволовую медицину. Им помог руководитель Республиканского городского центра по трансплантации Жаксылык Доскалиев, который согласился лечить мальчику бесплатно в обмен на то, что показания изучались медицинской наукой.

После этого в мире появилось лекарство «Аталурен». Упаковка препарата стоит от 5 до 7 тысяч евро, а пачки хватает лишь на месяц.

В 2020 году в Казахстане зарегистрировали тот самый препарат для лечения мышечной дистрофии Дюшенна, но с оговоркой, что назначается он «при наличии «нонсенс-мутации». У Никиты такая мутация была подтверждена, и у него был шанс на получение «Аталурена» от государства.

У мальчика сохранились двигательные функции ног, хотя сам он ходить не может.

«Он ежедневно занимается дома на взрослом велотренажере, несколько раз в день самостоятельно делает зарядку, растяжку и гимнастику и полностью обслуживает себя сам. Видеоподтверждение этому мы также приложили к медицинским документам для консилиума Минздрава», — пишет отец ребенка.

Лекарство страшнее, чем сам недуг?

Консилиум прошел в марте, однако семье Журавлевых отказали в бесплатном препарате по причине того, что «генетическая мутация может быть коррегирована препаратом «Аталурен», но на момент обсуждения функциональный статус ребенка не позволяет рекомендовать лечение препаратом «Аталурен», потому что на сегодня нет данных об эффективности «Аталурена» у неамбулаторных пациентов«.

Аргументы Минздрава шокировали родителей. Александр Журавлев в свою очередь отмечает, что нет данных и неэффективности препарата. Кроме того, ведомство само дало добро на закуп «Аталурена».

Родители подростка считают отказ Минздрава предоставить лекарство их ребенку сомнительным и просят разобраться в их истории.

Сердце

«Для лечения неизлечимого заболевания, которое не лечится нигде в мире, Минздрав предлагает пройти курс лечения», — возмущается отец.

Александр Журавлев говорит, что помимо всего прочего специалисты Минздрава активно пытаются убедить всех тех, кто пытается нам реально помочь в том, что препарат Аталурен Никите не то, что не поможет, а даже навредит.

СМА — генетическое заболевание, которое, если не лечить и вовремя не остановить, может привести к постепенному отказу всех мышц организма, в том числе сердца. В мире существует три препарата, способных лечить детей со СМА. Они зарегистрированы в США, Европе и в России.

Ранее омбудсмен по правам ребенка Аружан Саин заявляла, что в Казахстане не могут решить проблему поставки лекарств для детей с редкими нервно-мышечными заболеваниями. Президент и правительство не раз давали соответствующие поручения, однако местные исполнительные органы не выполняют приказы.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector